DEL BO, ROBERTO
DEL BO, ROBERTO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
NOTCH2NLC GGC repeats are not expanded in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients
2023 A. Manini, D. Gagliardi, M. Meneri, S. Antognozzi, R. Del Bo, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Clinical and molecular features of patients with amyotrophic lateral sclerosis and SOD1 mutations: a monocentric study
2023 D. Gagliardi, P. Ripellino, M. Meneri, R. Del Bo, S. Antognozzi, G.P. Comi, C. Gobbi, A. Ratti, N. Ticozzi, V. Silani, D. Ronchi, S. Corti
Clinical and genetic features of a cohort of patients with MFN2-related neuropathy
2022 E. Abati, A. Manini, D. Velardo, R. Del Bo, L. Napoli, F. Rizzo, M. Moggio, N. Bresolin, E. Bellone, M.T. Bassi, M.G. D'Angelo, G.P. Comi, S. Corti
Homozygous SOD1 Variation L144S Produces a Severe Form of Amyotrophic Lateral Sclerosis in an Iranian Family
2022 D. Gagliardi, M. Ahmadinejad, R. Del Bo, M. Meneri, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired
2022 M. Taiana, A. Govoni, S. Salani, N. Kleinschmidt, N. Galli, M. Saladini, S.B. Ghezzi, V. Melzi, M. Bersani, R. Del Bo, O. Muehlemann, E. Bertini, V. Sansone, E. Albamonte, S. Messina, F. Mari, E. Cesaroni, L. Porfiri, F.D. Tiziano, G.L. Vita, M. Sframeli, C. Bonanno, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti, M. Nizzardo
Analysis of HTT CAG repeat expansion in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
2022 A. Manini, D. Gagliardi, M. Meneri, S. Antognozzi, R. Del Bo, C. Scaglione, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
2021 J.O. Johnson, R. Chia, D.E. Miller, R. Li, R. Kumaran, Y. Abramzon, N. Alahmady, A.E. Renton, S.D. Topp, J.R. Gibbs, M.R. Cookson, M.S. Sabir, C.L. Dalgard, C. Troakes, A.R. Jones, A. Shatunov, A. Iacoangeli, A. Al Khleifat, N. Ticozzi, V. Silani, C. Gellera, I.P. Blair, C. Dobson-Stone, J.B. Kwok, E.S. Bonkowski, R. Palvadeau, P.J. Tienari, K.E. Morrison, P.J. Shaw, A. Al-Chalabi, R.H. Brown, A. Calvo, G. Mora, H. Al-Saif, M. Gotkine, F. Leigh, I.J. Chang, S.J. Perlman, I. Glass, A.I. Scott, C.E. Shaw, A.N. Basak, J.E. Landers, A. Chio, T.O. Crawford, B.N. Smith, B.J. Traynor, B.N. Smith, N. Ticozzi, C. Fallini, A.S. Gkazi, S.D. Topp, E.L. Scotter, K.P. Kenna, P. Keagle, C. Tiloca, C. Vance, C. Troakes, C. Colombrita, A. King, V. Pensato, B. Castellotti, F. Baas, A.L.M.A. Ten Asbroek, D. McKenna-Yasek, R.L. McLaughlin, M. Polak, S. Asress, J. Esteban-Perez, Z. Stevic, S. D'Alfonso, L. Mazzini, G.P. Comi, R. Del Bo, M. Ceroni, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, W. Van Rheenen, R. Rademakers, M. Van Blitterswijk, G. Lauria, S. Duga, S. Corti, C. Cereda, L. Corrado, G. Soraru, K.L. Williams, G.A. Nicholson, I.P. Blair, C. Leblond-Manry, G.A. Rouleau, O. Hardiman, K.E. Morrison, J.H. Veldink, L.H. Van Den Berg, A. Al-Chalabi, H. Pall, P.J. Shaw, M.R. Turner, K. Talbot, F. Taroni, A. Garcia-Redondo, Z. Wu, J.D. Glass, C. Gellera, A. Ratti, R.H. Brown, V. Silani, C.E. Shaw, J.E. Landers, C.L. Dalgard, A. Adeleye, A.R. Soltis, C. Alba, C. Viollet, D. Bacikova, D.N. Hupalo, G. Sukumar, H.B. Pollard, M.D. Wilkerson, E.M. Martinez, Y. Abramzon, S. Ahmed, S. Arepalli, R.H. Baloh, R. Bowser, C.B. Brady, A. Brice, J. Broach, R.H. Campbell, W. Camu, R. Chia, J. Cooper-Knock, J. Ding, C. Drepper, V.E. Drory, T.L. Dunckley, J.D. Eicher, B.K. England, F. Faghri, E. Feldman, M.K. Floeter, P. Fratta, J.T. Geiger, G. Gerhard, J.R. Gibbs, S.B. Gibson, J.D. Glass, J. Hardy, M.B. Harms, T.D. Heiman-Patterson, D.G. Hernandez, L. Jansson, J. Kirby, N.W. Kowall, H. Laaksovirta, N. Landeck, F. Landi, I. Le Ber, S. Lumbroso, D.J.L. Macgowan, N.J. Maragakis, G. Mora, K. Mouzat, N.A. Murphy, L. Myllykangas, M.A. Nalls, R.W. Orrell, L.W. Ostrow, R. Pamphlett, S. Pickering-Brown, E.P. Pioro, O. Pletnikova, H.A. Pliner, S.M. Pulst, J.M. Ravits, A.E. Renton, A. Rivera, W. Robberecht, E. Rogaeva, S. Rollinson, J.D. Rothstein, S.W. Scholz, M. Sendtner, P.J. Shaw, K.C. Sidle, Z. Simmons, A.B. Singleton, N. Smith, D.J. Stone, P.J. Tienari, J.C. Troncoso, M. Valori, P. Van Damme, V.M. Van Deerlin, L. Van Den Bosch, L. Zinman, J.E. Landers, A. Chio, B.J. Traynor, S.M. Angelocola, F.P. Ausiello, M. Barberis, I. Bartolomei, S. Battistini, E. Bersano, G. Bisogni, G. Borghero, M. Brunetti, C. Cabona, A. Calvo, F. Canale, A. Canosa, T.A. Cantisani, M. Capasso, C. Caponnetto, P. Cardinali, P. Carrera, F. Casale, A. Chio, T. Colletti, F.L. Conforti, A. Conte, E. Conti, M. Corbo, S. Cuccu, E. Dalla Bella, E. D'Errico, G. Demarco, R. Dubbioso, C. Ferrarese, P.M. Ferraro, M. Filippi, N. Fini, G. Floris, G. Fuda, S. Gallone, G. Gianferrari, F. Giannini, M. Grassano, L. Greco, B. Iazzolino, A. Introna, V. La Bella, S. Lattante, G. Lauria, R. Liguori, G. Logroscino, F.O. Logullo, C. Lunetta, P. Mandich, J. Mandrioli, U. Manera, F. Manganelli, G. Marangi, K. Marinou, M.G. Marrosu, I. Martinelli, S. Messina, C. Moglia, G. Mora, L. Mosca, M.R. Murru, P. Origone, C. Passaniti, C. Petrelli, A. Petrucci, S. Pozzi, M. Pugliatti, A. Quattrini, C. Ricci, G. Riolo, N. Riva, M. Russo, M. Sabatelli, P. Salamone, M. Salivetto, F. Salvi, M. Santarelli, L. Sbaiz, R. Sideri, I. Simone, C. Simonini, R. Spataro, R. Tanel, G. Tedeschi, A. Ticca, A. Torriello, S. Tranquilli, L. Tremolizzo, F. Trojsi, R. Vasta, V. Vacchiano, G. Vita, P. Volanti, M. Zollino, E. Zucchi
Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy
2020 V. Galimberti, R. Tironi, A. Lerario, M. Scali, R. Del Bo, C. Rodolico, T. Brizzi, S. Gibertini, L. Maggi, M. Mora, A. Toscano, G.P. Comi, M. Sciacco, M. Moggio, L. Peverelli
Syncope and autonomic failure in a middle-aged man
2018 G. Colombo, E. Frattini, E. Ceriani, M. Zilocchi, R. Del Bo, A. Di Fonzo, M. Solbiati
A new case of limb girdle muscular dystrophy 2G in a Greek patient, founder effect and review of the literature
2018 R. Brusa, F. Magri, D. Papadimitriou, A. Govoni, R. Del Bo, P. Ciscato, M. Savarese, C. Cinnante, M.C. Walter, A. Abicht, S. Bulst, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, V. Nigro, G.P. Comi
The Italian limb girdle muscular dystrophy registry : relative frequency, clinical features, and differential diagnosis
2017 F. Magri, V. Nigro, C. Angelini, T. Mongini, M. Mora, I. Moroni, A. Toscano, M.G. D'Angelo, G. Tomelleri, G. Siciliano, G. Ricci, C. Bruno, S. Corti, O. Musumeci, G. Tasca, E. Ricci, M. Monforte, M. Sciacco, C. Fiorillo, S. Gandossini, C. Minetti, L. Morandi, M. Savarese, G. Di Fruscio, C. Semplicini, E. Pegoraro, A. Govoni, R. Brusa, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons
2016 F. Rizzo, D. Ronchi, S. Salani, M. Nizzardo, F. Fortunato, A. Bordoni, G. Stuppia, R. Del Bo, D. Piga, R. Fato, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy
2016 D. Ronchi, E. Di Biase, G. Franco, V. Melzi, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Barzaghi, B. Garavaglia, C. Bergamini, R. Fato, G. Mora, R. Del Bo, F. Fortunato, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, E. Monfrini, E. Frattini, S. Bonato, F. Cogiamanian, G. Ardolino, A. Priori, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
A case report with the peculiar concomitance of 2 different genetic syndromes
2016 A. Lerario, I. Colombo, D. Milani, L. Peverelli, L. Villa, R. DEL BO, M. Sciacco, G.P. Comi, S. Esposito, M. Moggio
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
2016 W. van Rheenen, A. Shatunov, A.M. Dekker, R.L. Mclaughlin, F.P. Diekstra, S.L. Pulit, R.A.A. van der Spek, U. Võsa, S. de Jong, M.R. Robinson, J. Yang, I. Fogh, P.T. van Doormaal, G.H.P. Tazelaar, M. Koppers, A.M. Blokhuis, W. Sproviero, A.R. Jones, K.P. Kenna, K.R. van Eijk, O. Harschnitz, R.D. Schellevis, W.J. Brands, J. Medic, A. Menelaou, A. Vajda, N. Ticozzi, K. Lin, B. Rogelj, K. Vrabec, M. Ravnik-Glavač, B. Koritnik, J. Zidar, L. Leonardis, L.D. Grošelj, S. Millecamps, F. Salachas, V. Meininger, M. de Carvalho, S. Pinto, J.S. Mora, R. Rojas-García, M. Polak, S. Chandran, S. Colville, R. Swingler, K.E. Morrison, P.J. Shaw, J. Hardy, R.W. Orrell, A. Pittman, K. Sidle, P. Fratta, A. Malaspina, S. Topp, S. Petri, S. Abdulla, C. Drepper, M. Sendtner, T. Meyer, R.A. Ophoff, K.A. Staats, M. Wiedau-Pazos, C. Lomen-Hoerth, V.M. Van Deerlin, J.Q. Trojanowski, L. Elman, L. Mccluskey, A.N. Basak, C. Tunca, H. Hamzeiy, Y. Parman, T. Meitinger, P. Lichtner, M. Radivojkov-Blagojevic, C.R. Andres, C. Maurel, G. Bensimon, B. Landwehrmeyer, A. Brice, C.A.M. Payan, S. Saker-Delye, A. Dürr, N.W. Wood, L. Tittmann, W. Lieb, A. Franke, M. Rietschel, S. Cichon, M.M. Nöthen, P. Amouyel, C. Tzourio, J. Dartigues, A.G. Uitterlinden, F. Rivadeneira, K. Estrada, A. Hofman, C. Curtis, H.M. Blauw, A.J. van der Kooi, M. de Visser, A. Goris, M. Weber, C.E. Shaw, B.N. Smith, O. Pansarasa, C. Cereda, R. Del Bo, G.P. Comi, S. D'Alfonso, C. Bertolin, G. Sorarù, L. Mazzini, V. Pensato, C. Gellera, C. Tiloca, A. Ratti, A. Calvo, C. Moglia, M. Brunetti, S. Arcuti, R. Capozzo, C. Zecca, C. Lunetta, S. Penco, N. Riva, A. Padovani, M. Filosto, B. Muller, R.J. Stuit, I. Blair, K. Zhang, E.P. Mccann, J.A. Fifita, G.A. Nicholson, D.B. Rowe, R. Pamphlett, M.C. Kiernan, J. Grosskreutz, O.W. Witte, T. Ringer, T. Prell, B. Stubendorff, I. Kurth, C.A. Hübner, P.N. Leigh, F. Casale, A. Chio, E. Beghi, E. Pupillo, R. Tortelli, G. Logroscino, J. Powell, A.C. Ludolph, J.H. Weishaupt, W. Robberecht, P. Van Damme, L. Franke, T.H. Pers, R.H. Brown, J.D. Glass, J.E. Landers, O. Hardiman, P.M. Andersen, P. Corcia, P. Vourc'H, V. Silani, N.R. Wray, P.M. Visscher, P.I.W. de Bakker, M.A. van Es, R.J. Pasterkamp, C.M. Lewis, G. Breen, A. Al-Chalabi, L.H. van den Berg, J.H. Veldink
Association of a Locus in the CAMTA1 Gene With Survival in Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
2016 I. Fogh, K. Lin, C. Tiloca, J. Rooney, C. Gellera, F.P. Diekstra, A. Ratti, A. Shatunov, M.A. van Es, P. Proitsi, A. Jones, W. Sproviero, A. Chiò, R.L. Mclaughlin, G. Sorarù, L. Corrado, D. Stahl, R. Del Bo, C. Cereda, B. Castellotti, J.D. Glass, S. Newhouse, R. Dobson, B.N. Smith, S. Topp, W. van Rheenen, V. Meininger, J. Melki, K.E. Morrison, P.J. Shaw, P.N. Leigh, P.M. Andersen, G.P. Comi, N. Ticozzi, L. Mazzini, S. D'Alfonso, B.J. Traynor, P. Van Damme, W. Robberecht, R.H. Brown, J.E. Landers, O. Hardiman, C.M. Lewis, L.H. van den Berg, C.E. Shaw, J.H. Veldink, V. Silani, A. Al Chalabi, J. Powell
Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model
2015 M. Nizzardo, C. Simone, F. Rizzo, S. Salani, P. Rinchetti, R. Del Bo, S. Dametti, K. Foust, B. Kaspar, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti
CHCHD10 mutations in Italian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2015 D. Ronchi, G. Riboldi, R. Del Bo, N. Ticozzi, M. Scarlato, D. Galimberti, S. Corti, V. Silani, N. Bresolin, G.P. Comi
Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model
2015 M. Nizzardo, C. Simone, F. Rizzo, S. Salani, S. Dametti, P. Rinchetti, R. Del Bo, K. Foust, B.K. Kaspar, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
TUBA4A gene analysis in sporadic amyotrophic lateral sclerosis : identification of novel mutations
2015 V. Pensato, C. Tiloca, L. Corrado, C. Bertolin, V. Sardone, R. DEL BO, D. Calini, J. Mandrioli, G. LAURIA PINTER, L. Mazzini, G. Querin, M. Ceroni, R. Cantello, S.P. Corti, B. Castellotti, G.M.E.A. Solda', S. Duga, G.P. Comi, C. Cereda, G. Sorarù, S. D'Alfonso, F. Taroni, C.E. Shaw, J.E. Landers, N. Ticozzi, A. Ratti, C. Gellera, V. Silani