Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Hickman, R.A.; Stein, T.D.; Abramzon, Y.; Ahmed, S.; Sabir, M.S.; Portley, M.K.; Tucci, A.; Ibanez, K.; Shankaracharya, F.N.U.; Keagle, P.; Rossi, G.; Caroppo, P.; Tagliavini, F.; Waldo, M.L.; Johansson, P.M.; Nilsson, C.F.; Adeleye, A.; Alba, C.; Bacikova, D.; Hupalo, D.N.; Martinez, E.M.; Pollard, H.B.; Sukumar, G.; Soltis, A.R.; Tuck, M.; Zhang, X.; Wilkerson, M.D.; Smith, B.N.; Ticozzi, N.; Fallini, C.; Gkazi, A.S.; Topp, S.D.; Kost, J.; Scotter, E.L.; Kenna, K.P.; Miller, J.W.; Tiloca, C.; Vance, C.; Danielson, E.W.; Troakes, C.; Colombrita, C.; Al-Sarraj, S.; Lewis, E.A.; King, A.; Calini, D.; Pensato, V.; Castellotti, B.; De Belleroche, J.; Baas, F.; Ten Asbroek, A.L.M.A.; Sapp, P.C.; McKenna-Yasek, D.; Mclaughlin, R.L.; Polak, M.; Asress, S.; Esteban-Perez, J.; Munoz-Blanco, J.L.; Stevic, Z.; D'Alfonso, S.; Mazzini, L.; Comi, G.P.; Del Bo, R.; Ceroni, M.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Van Rheenen, W.; Diekstra, F.P.; Rademakers, R.; Van Blitterswijk, M.; Boylan, K.B.; Lauria, G.; Duga, S.; Corti, S.; Cereda, C.; Corrado, L.; Soraru, G.; Williams, K.L.; Nicholson, G.A.; Blair, I.P.; Leblond-Manry, C.; Rouleau, G.A.; Hardiman, O.; Morrison, K.E.; Veldink, J.H.; Van Den Berg, L.H.; Al-Chalabi, A.; Pall, H.; Shaw, P.J.; Turner, M.R.; Talbot, K.; Taroni, F.; Garcia-Redondo, A.; Wu, Z.; Gellera, C.; Ratti, A.; Brown, R.H.; Shaw, C.E.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; De Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furio-Tari, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Arepalli, S.; Auluck, P.; Baloh, R.H.; Bowser, R.; Brice, A.; Broach, J.; Camu, W.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Corcia, P.; Drepper, C.; Drory, V.E.; Dunckley, T.L.; Faghri, F.; Farren, J.; Feldman, E.; Floeter, M.K.; Fratta, P.; Gerhard, G.; Gibson, S.B.; Goutman, S.A.; Heiman-Patterson, T.D.; Hernandez, D.G.; Hoover, B.; Jansson, L.; Kamel, F.; Kirby, J.; Kowall, N.W.; Laaksovirta, H.; Landi, F.; Le Ber, I.; Lumbroso, S.; Macgowan, D.J.; Maragakis, N.J.; Mora, G.; Mouzat, K.; Myllykangas, L.; Nalls, M.A.; Orrell, R.W.; Ostrow, L.W.; Pamphlett, R.; Pioro, E.; Pulst, S.M.; Ravits, J.M.; Renton, A.E.; Robberecht, W.; Robey, I.; Rogaeva, E.; Rothstein, J.D.; Sendtner, M.; Sidle, K.C.; Simmons, Z.; Stone, D.J.; Tienari, P.J.; Trojanowski, J.Q.; Troncoso, J.C.; Valori, M.; Van Damme, P.; Van Den Bosch, L.; Zinman, L.; Albani, D.; Borroni, B.; Padovani, A.; Bruni, A.; Clarimon, J.; Dols-Icardo, O.; Illan-Gala, I.; Lleo, A.; Danek, A.; Galimberti, D.; Scarpini, E.; Serpente, M.; Graff, C.; Chiang, H.-.; Khoshnood, B.; Oijerstedt, L.; Morris, C.M.; Nacmias, B.; Sorbi, S.; Nielsen, J.E.; Hjermind, L.E.; Novelli, V.; Puca, A.A.; Pastor, P.; Alvarez, I.; Diez-Fairen, M.; Aguilar, M.; Perneczky, R.; Diehl-Schimd, J.; Rossi, M.; Ruiz, A.; Boada, M.; Hernandez, I.; Moreno-Grau, S.; Schlachetzki, J.C.; Aarsland, D.; Albert, M.S.; Attems, J.; Barrett, M.J.; Beach, T.G.; Bekris, L.M.; Bennett, D.A.; Besser, L.M.; Bigio, E.H.; Black, S.E.; Boeve, B.F.; Bohannan, R.C.; Brett, F.; Brunetti, M.; Caraway, C.A.; Palma, J.-.; Calvo, A.; Canosa, A.; Dickson, D.; Duyckaerts, C.; Faber, K.; Ferman, T.; Flanagan, M.E.; Floris, G.; Foroud, T.M.; Fortea, J.; Gan-Or, Z.; Gentleman, S.; Ghetti, B.; Gibbs, J.R.; Goate, A.; Goldstein, D.; Gonzalez-Aramburu, I.; Graff-Radford, N.R.; Hodges, A.K.; H. -C., H.; Hupalo, D.; Infante, J.; Iranzo, A.; Kaiser, S.M.; Kaufmann, H.; Keith, J.; Kim, R.C.; Klein, G.; Kruger, R.; Kukull, W.; Kuzma, A.; Lage, C.; Lesage, S.; Leverenz, J.B.; Logroscino, G.; Lopez, G.; Love, S.; Mao, Q.; Marti, M.J.; Martinez-McGrath, E.; Masellis, M.; Masliah, E.; May, P.; Mckeith, I.; Mesulam, M.-.; Monuki, E.S.; Newell, K.L.; Norcliffe-Kaufmann, L.; Palmer, L.; Perkins, M.; Pletnikova, O.; Molina-Porcel, L.; Reynolds, R.H.; Rodriguez-Rodriguez, E.; Rohrer, J.D.; Sanchez-Juan, P.; Scherzer, C.R.; Serrano, G.E.; Shakkottai, V.; Sidransky, E.; Tayebi, N.; Thomas, A.J.; Tilley, B.S.; Walton, R.L.; Woltjer, R.; Wszolek, Z.K.; Xiromerisiou, G.; Zecca, C.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Sareen, D.; Broach, J.R.; Arcila-Londono, X.; Lee, E.B.; Shneider, N.A.; Fraenkel, E.; Zaitlen, N.; Berry, J.D.; Malaspina, A.; Cox, G.A.; Thompson, L.M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Miller, T.M.; Chandran, S.; Pal, S.; Hornstein, E.; Macgowan, D.J.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M.G.; Patsopoulos, N.A.; Butovsky, O.; Dubnau, J.; Nath, A.; Harms, M.; Aronica, E.; Poss, M.; Phillips-Cremins, J.; Crary, J.; Atassi, N.; Lange, D.J.; Adams, D.J.; Stefanis, L.; Gotkine, M.; Babu, S.; Raj, T.; Paganoni, S.; Shalem, O.; Smith, C.; Zhang, B.; Harris, B.; Broce, I.; Ravits, J.; Mcmillan, C.; Menon, V.; Wu, L.; Altschuler, S.; Amar, K.; Archibald, N.; Bandmann, O.; Capps, E.; Church, A.; Coebergh, J.; Costantini, A.; Critchley, P.; Ghosh, B.C.; M. T. M., H.; Kobylecki, C.; Leigh, P.N.; Mann, C.; Massey, L.A.; Morris, H.R.; Nath, U.; Pavese, N.; Paviour, D.; Sharma, J.; Vaughan, J.; Rowe, J.B.; Benussi, L.; Binetti, G.; Ghidoni, R.; Jabbari, E.; Viollet, C.; Glass, J.D.; Singleton, A.B.; Silani, V.; Ross, O.A.; Ryten, M.; Torkamani, A.; Tanaka, T.; Ferrucci, L.; Resnick, S.M.; Pickering-Brown, S.; Brady, C.B.; Kowal, N.; Hardy, J.A.; Van Deerlin, V.; Vonsattel, J.P.; Harms, M.B.; Ferrari, R.; Landers, J.E.; Dalgard, C.L.; Scholz, S.W.; Traynor, B.J.

doi:10.1016/j.neuron.2020.11.005

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis / R. Dewan, R. Chia, J. Ding, R.A. Hickman, T.D. Stein, Y. Abramzon, S. Ahmed, M.S. Sabir, M.K. Portley, A. Tucci, K. Ibanez, F.N.U. Shankaracharya, P. Keagle, G. Rossi, P. Caroppo, F. Tagliavini, M.L. Waldo, P.M. Johansson, C.F. Nilsson, A. Adeleye, C. Alba, D. Bacikova, D.N. Hupalo, E.M. Martinez, H.B. Pollard, G. Sukumar, A.R. Soltis, M. Tuck, X. Zhang, M.D. Wilkerson, B.N. Smith, N. Ticozzi, C. Fallini, A.S. Gkazi, S.D. Topp, J. Kost, E.L. Scotter, K.P. Kenna, J.W. Miller, C. Tiloca, C. Vance, E.W. Danielson, C. Troakes, C. Colombrita, S. Al-Sarraj, E.A. Lewis, A. King, D. Calini, V. Pensato, B. Castellotti, J. De Belleroche, F. Baas, A.L.M.A. Ten Asbroek, P.C. Sapp, D. McKenna-Yasek, R.L. Mclaughlin, M. Polak, S. Asress, J. Esteban-Perez, J.L. Munoz-Blanco, Z. Stevic, S. D'Alfonso, L. Mazzini, G.P. Comi, R. Del Bo, M. Ceroni, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, W. Van Rheenen, F.P. Diekstra, R. Rademakers, M. Van Blitterswijk, K.B. Boylan, G. Lauria, S. Duga, S. Corti, C. Cereda, L. Corrado, G. Soraru, K.L. Williams, G.A. Nicholson, I.P. Blair, C. Leblond-Manry, G.A. Rouleau, O. Hardiman, K.E. Morrison, J.H. Veldink, L.H. Van Den Berg, A. Al-Chalabi, H. Pall, P.J. Shaw, M.R. Turner, K. Talbot, F. Taroni, A. Garcia-Redondo, Z. Wu, C. Gellera, A. Ratti, R.H. Brown, C.E. Shaw, J.C. Ambrose, P. Arumugam, E.L. Baple, M. Bleda, F. Boardman-Pretty, J.M. Boissiere, C.R. Boustred, H. Brittain, M.J. Caulfield, G.C. Chan, C.E.H. Craig, L.C. Daugherty, A. De Burca, A. Devereau, G. Elgar, R.E. Foulger, T. Fowler, P. Furio-Tari, J.M. Hackett, D. Halai, A. Hamblin, S. Henderson, J.E. Holman, T.J.P. Hubbard, R. Jackson, L.J. Jones, D. Kasperaviciute, M. Kayikci, L. Lahnstein, K. Lawson, S.E.A. Leigh, I.U.S. Leong, J.F. Lopez, F. Maleady-Crowe, J. Mason, E.M. Mcdonagh, L. Moutsianas, M. Mueller, N. Murugaesu, A.C. Need, C.A. Odhams, C. Patch, D. Perez-Gil, D. Polychronopoulos, J. Pullinger, T. Rahim, A. Rendon, P. Riesgo-Ferreiro, T. Rogers, K. Savage, K. Sawant, R.H. Scott, A. Siddiq, A. Sieghart, D. Smedley, K.R. Smith, A. Sosinsky, W. Spooner, H.E. Stevens, A. Stuckey, R. Sultana, E.R.A. Thomas, S.R. Thompson, C. Tregidgo, E. Walsh, S.A. Watters, M.J. Welland, E. Williams, K. Witkowska, S.M. Wood, M. Zarowiecki, S. Arepalli, P. Auluck, R.H. Baloh, R. Bowser, A. Brice, J. Broach, W. Camu, A. Chio, J. Cooper-Knock, P. Corcia, C. Drepper, V.E. Drory, T.L. Dunckley, F. Faghri, J. Farren, E. Feldman, M.K. Floeter, P. Fratta, G. Gerhard, S.B. Gibson, S.A. Goutman, T.D. Heiman-Patterson, D.G. Hernandez, B. Hoover, L. Jansson, F. Kamel, J. Kirby, N.W. Kowall, H. Laaksovirta, F. Landi, I. Le Ber, S. Lumbroso, D.J. Macgowan, N.J. Maragakis, G. Mora, K. Mouzat, L. Myllykangas, M.A. Nalls, R.W. Orrell, L.W. Ostrow, R. Pamphlett, E. Pioro, S.M. Pulst, J.M. Ravits, A.E. Renton, W. Robberecht, I. Robey, E. Rogaeva, J.D. Rothstein, M. Sendtner, K.C. Sidle, Z. Simmons, D.J. Stone, P.J. Tienari, J.Q. Trojanowski, J.C. Troncoso, M. Valori, P. Van Damme, L. Van Den Bosch, L. Zinman, D. Albani, B. Borroni, A. Padovani, A. Bruni, J. Clarimon, O. Dols-Icardo, I. Illan-Gala, A. Lleo, A. Danek, D. Galimberti, E. Scarpini, M. Serpente, C. Graff, H.-. Chiang, B. Khoshnood, L. Oijerstedt, C.M. Morris, B. Nacmias, S. Sorbi, J.E. Nielsen, L.E. Hjermind, V. Novelli, A.A. Puca, P. Pastor, I. Alvarez, M. Diez-Fairen, M. Aguilar, R. Perneczky, J. Diehl-Schimd, M. Rossi, A. Ruiz, M. Boada, I. Hernandez, S. Moreno-Grau, J.C. Schlachetzki, D. Aarsland, M.S. Albert, J. Attems, M.J. Barrett, T.G. Beach, L.M. Bekris, D.A. Bennett, L.M. Besser, E.H. Bigio, S.E. Black, B.F. Boeve, R.C. Bohannan, F. Brett, M. Brunetti, C.A. Caraway, J.-. Palma, A. Calvo, A. Canosa, D. Dickson, C. Duyckaerts, K. Faber, T. Ferman, M.E. Flanagan, G. Floris, T.M. Foroud, J. Fortea, Z. Gan-Or, S. Gentleman, B. Ghetti, J.R. Gibbs, A. Goate, D. Goldstein, I. Gonzalez-Aramburu, N.R. Graff-Radford, A.K. Hodges, H.-. Hu, D. Hupalo, J. Infante, A. Iranzo, S.M. Kaiser, H. Kaufmann, J. Keith, R.C. Kim, G. Klein, R. Kruger, W. Kukull, A. Kuzma, C. Lage, S. Lesage, J.B. Leverenz, G. Logroscino, G. Lopez, S. Love, Q. Mao, M.J. Marti, E. Martinez-McGrath, M. Masellis, E. Masliah, P. May, I. Mckeith, M.-. Mesulam, E.S. Monuki, K.L. Newell, L. Norcliffe-Kaufmann, L. Palmer, M. Perkins, O. Pletnikova, L. Molina-Porcel, R.H. Reynolds, E. Rodriguez-Rodriguez, J.D. Rohrer, P. Sanchez-Juan, C.R. Scherzer, G.E. Serrano, V. Shakkottai, E. Sidransky, N. Tayebi, A.J. Thomas, B.S. Tilley, R.L. Walton, R. Woltjer, Z.K. Wszolek, G. Xiromerisiou, C. Zecca, H. Phatnani, J. Kwan, D. Sareen, J.R. Broach, X. Arcila-Londono, E.B. Lee, N.A. Shneider, E. Fraenkel, N. Zaitlen, J.D. Berry, A. Malaspina, G.A. Cox, L.M. Thompson, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, T.M. Miller, S. Chandran, S. Pal, E. Hornstein, D.J. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M.G. Hammell, N.A. Patsopoulos, O. Butovsky, J. Dubnau, A. Nath, M. Harms, E. Aronica, M. Poss, J. Phillips-Cremins, J. Crary, N. Atassi, D.J. Lange, D.J. Adams, L. Stefanis, M. Gotkine, S. Babu, T. Raj, S. Paganoni, O. Shalem, C. Smith, B. Zhang, B. Harris, I. Broce, J. Ravits, C. Mcmillan, V. Menon, L. Wu, S. Altschuler, K. Amar, N. Archibald, O. Bandmann, E. Capps, A. Church, J. Coebergh, A. Costantini, P. Critchley, B.C. Ghosh, M.T.M. Hu, C. Kobylecki, P.N. Leigh, C. Mann, L.A. Massey, H.R. Morris, U. Nath, N. Pavese, D. Paviour, J. Sharma, J. Vaughan, J.B. Rowe, L. Benussi, G. Binetti, R. Ghidoni, E. Jabbari, C. Viollet, J.D. Glass, A.B. Singleton, V. Silani, O.A. Ross, M. Ryten, A. Torkamani, T. Tanaka, L. Ferrucci, S.M. Resnick, S. Pickering-Brown, C.B. Brady, N. Kowal, J.A. Hardy, V. Van Deerlin, J.P. Vonsattel, M.B. Harms, R. Ferrari, J.E. Landers, C.L. Dalgard, S.W. Scholz, B.J. Traynor. - In: NEURON. - ISSN 0896-6273. - 109:3(2021 Feb 03), pp. 448-460.e4. [10.1016/j.neuron.2020.11.005]

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Dewan R.;Chia R.;Ding J.;Hickman R. A.;Stein T. D.;Abramzon Y.;S. Ahmed;Sabir M. S.;Portley M. K.;Tucci A.;Ibanez K.;Shankaracharya F. N. U.;Keagle P.;Rossi G.;Caroppo P.;Tagliavini F.;Waldo M. L.;Johansson P. M.;Nilsson C. F.;Adeleye A.;Alba C.;Bacikova D.;Hupalo D. N.;Martinez E. M.;Pollard H. B.;Sukumar G.;Soltis A. R.;Tuck M.;Zhang X.;Wilkerson M. D.;Smith B. N.;N. Ticozzi;C. Fallini;Gkazi A. S.;Topp S. D.;Kost J.;Scotter E. L.;Kenna K. P.;Miller J. W.;C. Tiloca;Vance C.;Danielson E. W.;Troakes C.;C. Colombrita;Al-Sarraj S.;Lewis E. A.;King A.;D. Calini;V. Pensato;B. Castellotti;de Belleroche J.;Baas F.;ten Asbroek A. L. M. A.;Sapp P. C.;McKenna-Yasek D.;McLaughlin R. L.;Polak M.;Asress S.;Esteban-Perez J.;Munoz-Blanco J. L.;Stevic Z.;D'Alfonso S.;Mazzini L.;G.P. Comi;R. Del Bo;Ceroni M.;S. Gagliardi;Querin G.;Bertolin C.;van Rheenen W.;Diekstra F. P.;Rademakers R.;van Blitterswijk M.;Boylan K. B.;G. Lauria;S. Duga;S. Corti;C. Cereda;L. Corrado;Soraru G.;Williams K. L.;Nicholson G. A.;Blair I. P.;Leblond-Manry C.;Rouleau G. A.;Hardiman O.;Morrison K. E.;Veldink J. H.;van den Berg L. H.;Al-Chalabi A.;Pall H.;Shaw P. J.;Turner M. R.;Talbot K.;F. Taroni;Garcia-Redondo A.;Wu Z.;Gellera C.;A. Ratti;Brown R. H.;Shaw C. E.;Ambrose J. C.;Arumugam P.;Baple E. L.;Bleda M.;Boardman-Pretty F.;Boissiere J. M.;Boustred C. R.;Brittain H.;Caulfield M. J.;Chan G. C.;Craig C. E. H.;Daugherty L. C.;de Burca A.;Devereau A.;Elgar G.;Foulger R. E.;Fowler T.;Furio-Tari P.;Hackett J. M.;Halai D.;Hamblin A.;Henderson S.;Holman J. E.;Hubbard T. J. P.;Jackson R.;Jones L. J.;Kasperaviciute D.;Kayikci M.;Lahnstein L.;Lawson K.;Leigh S. E. A.;Leong I. U. S.;Lopez J. F.;Maleady-Crowe F.;Mason J.;McDonagh E. M.;Moutsianas L.;Mueller M.;Murugaesu N.;Need A. C.;Odhams C. A.;Patch C.;Perez-Gil D.;Polychronopoulos D.;Pullinger J.;Rahim T.;Rendon A.;Riesgo-Ferreiro P.;Rogers T.;Savage K.;Sawant K.;Scott R. H.;Siddiq A.;Sieghart A.;Smedley D.;Smith K. R.;Sosinsky A.;Spooner W.;Stevens H. E.;Stuckey A.;Sultana R.;Thomas E. R. A.;Thompson S. R.;Tregidgo C.;Walsh E.;Watters S. A.;Welland M. J.;Williams E.;Witkowska K.;Wood S. M.;Zarowiecki M.;Arepalli S.;Auluck P.;Baloh R. H.;Bowser R.;Brice A.;Broach J.;Camu W.;Chio A.;Cooper-Knock J.;Corcia P.;Drepper C.;Drory V. E.;Dunckley T. L.;Faghri F.;Farren J.;Feldman E.;Floeter M. K.;P. Fratta;Gerhard G.;Gibson S. B.;Goutman S. A.;Heiman-Patterson T. D.;Hernandez D. G.;Hoover B.;Jansson L.;Kamel F.;Kirby J.;Kowall N. W.;Laaksovirta H.;F. Landi;Le Ber I.;Lumbroso S.;MacGowan D. J.;Maragakis N. J.;Mora G.;Mouzat K.;Myllykangas L.;Nalls M. A.;Orrell R. W.;Ostrow L. W.;Pamphlett R.;Pioro E.;Pulst S. M.;Ravits J. M.;Renton A. E.;Robberecht W.;Robey I.;Rogaeva E.;Rothstein J. D.;Sendtner M.;Sidle K. C.;Simmons Z.;Stone D. J.;Tienari P. J.;Trojanowski J. Q.;Troncoso J. C.;Valori M.;Van Damme P.;Van Den Bosch L.;Zinman L.;Albani D.;Borroni B.;Padovani A.;Bruni A.;Clarimon J.;Dols-Icardo O.;Illan-Gala I.;A. Lleo;Danek A.;D. Galimberti;E. Scarpini;M. Serpente;Graff C.;Chiang H. -H.;Khoshnood B.;Oijerstedt L.;Morris C. M.;Nacmias B.;Sorbi S.;Nielsen J. E.;Hjermind L. E.;Novelli V.;Puca A. A.;Pastor P.;Alvarez I.;Diez-Fairen M.;Aguilar M.;Perneczky R.;Diehl-Schimd J.;Rossi M.;Ruiz A.;Boada M.;Hernandez I.;Moreno-Grau S.;Schlachetzki J. C.;Aarsland D.;Albert M. S.;Attems J.;Barrett M. J.;Beach T. G.;Bekris L. M.;Bennett D. A.;Besser L. M.;Bigio E. H.;Black S. E.;Boeve B. F.;Bohannan R. C.;Brett F.;Brunetti M.;Caraway C. A.;Palma J. -A.;Calvo A.;Canosa A.;Dickson D.;Duyckaerts C.;Faber K.;Ferman T.;Flanagan M. E.;Floris G.;Foroud T. M.;Fortea J.;Gan-Or Z.;Gentleman S.;Ghetti B.;Gibbs J. R.;Goate A.;Goldstein D.;Gonzalez-Aramburu I.;Graff-Radford N. R.;Hodges A. K.;Hu H. -C.;Hupalo D.;Infante J.;Iranzo A.;Kaiser S. M.;Kaufmann H.;Keith J.;Kim R. C.;Klein G.;Kruger R.;Kukull W.;Kuzma A.;Lage C.;Lesage S.;Leverenz J. B.;Logroscino G.;Lopez G.;Love S.;Mao Q.;Marti M. J.;Martinez-McGrath E.;Masellis M.;Masliah E.;May P.;McKeith I.;Mesulam M. -M.;Monuki E. S.;Newell K. L.;Norcliffe-Kaufmann L.;Palmer L.;Perkins M.;Pletnikova O.;Molina-Porcel L.;Reynolds R. H.;Rodriguez-Rodriguez E.;Rohrer J. D.;Sanchez-Juan P.;Scherzer C. R.;Serrano G. E.;Shakkottai V.;Sidransky E.;Tayebi N.;Thomas A. J.;Tilley B. S.;Walton R. L.;Woltjer R.;Wszolek Z. K.;Xiromerisiou G.;C. Zecca;Phatnani H.;Kwan J.;Sareen D.;Broach J. R.;Arcila-Londono X.;Lee E. B.;Shneider N. A.;Fraenkel E.;Zaitlen N.;Berry J. D.;Malaspina A.;Cox G. A.;Thompson L. M.;Finkbeiner S.;Dardiotis E.;Miller T. M.;Chandran S.;Pal S.;Hornstein E.;MacGowan D. J.;Heiman-Patterson T.;Hammell M. G.;Patsopoulos N. A.;Butovsky O.;Dubnau J.;Nath A.;Harms M.;Aronica E.;Poss M.;Phillips-Cremins J.;Crary J.;Atassi N.;Lange D. J.;Adams D. J.;Stefanis L.;Gotkine M.;Babu S.;Raj T.;Paganoni S.;Shalem O.;Smith C.;Zhang B.;Harris B.;Broce I.;Ravits J.;McMillan C.;Menon V.;Wu L.;Altschuler S.;Amar K.;Archibald N.;Bandmann O.;Capps E.;Church A.;Coebergh J.;Costantini A.;Critchley P.;Ghosh B. C.;Hu M. T. M.;Kobylecki C.;Leigh P. N.;Mann C.;Massey L. A.;Morris H. R.;Nath U.;Pavese N.;Paviour D.;Sharma J.;Vaughan J.;Rowe J. B.;Benussi L.;Binetti G.;R. Ghidoni;Jabbari E.;Viollet C.;Glass J. D.;Singleton A. B.;V. Silani;Ross O. A.;Ryten M.;Torkamani A.;Tanaka T.;Ferrucci L.;Resnick S. M.;Pickering-Brown S.;Brady C. B.;Kowal N.;Hardy J. A.;Van Deerlin V.;Vonsattel J. P.;Harms M. B.;Ferrari R.;Landers J. E.;Dalgard C. L.;Scholz S. W.;

2021

Abstract

Using large-scale whole-genome sequencing, Dewan et al. identify pathogenic HTT repeat expansions in patients diagnosed with FTD/ALS neurodegenerative disorders. Autopsies confirm the TDP-43 pathology expected in FTD/ALS and show polyglutamine inclusions within the frontal cortices but no striatal degeneration. These data broaden the phenotype resulting from HTT repeat expansions.

Scheda breve

Scheda completa

Scheda completa (DC)

	Parole chiave
	
				amyotrophic lateral sclerosis; frontotemporal dementia; huntingtin; repeat expansions; whole-genome sequencing;
			
	Settori scientifico-disciplinari dell'articolo (sola visualizzazione)
	
				Settore MED/26 - Neurologia
Settore MED/03 - Genetica Medica
Settore MED/07 - Microbiologia e Microbiologia Clinica
			
	Settori scientifico-disciplinari dell'articolo (validi dal 09/05/2024)
	
				Settore MEDS-01/A - Genetica medica
			
	Data di pubblicazione
	
				3-feb-2021
			
	Data ahead of print o data di stampa
	
				2020
			
	Rivista in ANCE
	
				NEURON
			
	DOI
	
				https://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2020.11.005
			
	Tipologia
	
				Article (author)
			
	Appare nelle tipologie:
	
				01 - Articolo su periodico

File in questo prodotto:

File	Dimensione	Formato
PIIS0896627320308837.pdf accesso riservato Tipologia: Publisher's version/PDF Licenza: Nessuna licenza Dimensione 3.68 MB Formato Adobe PDF Visualizza/Apri Richiedi una copia	3.68 MB	Adobe PDF	Visualizza/Apri Richiedi una copia
NEURON-D-20-01249_R3_final.pdf accesso aperto Tipologia: Post-print, accepted manuscript ecc. (versione accettata dall'editore) Licenza: Creative commons Dimensione 17.26 MB Formato Adobe PDF Visualizza/Apri	17.26 MB	Adobe PDF	Visualizza/Apri

Pubblicazioni consigliate

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/2434/1204737

Citazioni

57

75

69

77

IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca