COMI, GIACOMO PIETRO
COMI, GIACOMO PIETRO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study
2026 P. Lopriore, Z. Ünlütürk, T. Klopstock, A. Karaa, C. Rouzier, C. Domínguez-González, C. Lamperti, M. Mancuso, G. Cecchi, V. Montano, G. Siciliano, V. Nicoletta, M. Maioli, G. Primiano, S. Servidei, C. La Morgia, V. Carelli, M.L. Valentino, L. Caporali, I.G. Arena, O. Musumeci, D. Lopergolo, A. Malandrini, G.N. Gallus, M. Filosto, L. Bello, E. Pegoraro, G.P. Comi, F. Magri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, M. Percetti, M. Azzimonti, B. Büchner, H. Prokisch, L. Bermejo-Guerrero, V. Procaccio, P. Gaignard, A. Echaniz-Laguna, M. Schiff, A. Rötig, A. Toutain, V. Paquis-Flucklinger, G. Morel, S. Robin, A. Nadaj-Pakleza, J. Chanson, A. Chaussenot, S. Ait-El-Mkadem Saadi, A. Trimouille, C. Tranchant, E. Salort-Campana, E. Bieth, S. Sacconi, F. Duval, J.L. Restrepo Vera, M.J. Molnar, J. Vissing, R. Haas, A. Larson, G.M. Enns, S. Parikh, A. Goldstein, M. Hirano
High-plex spatial protein profiling of skeletal muscle biopsies in inflammatory myopathies using the MACSima™ imaging platform: A pilot study
2026 M. Sciacco, D. Velardo, L. Bertolasi, P. Ciscato, G. Castellano, D. Mattinzoli, M. Ikehata, S. Corti, G.P. Comi, S. Zanotti
Investigating the role of serum NfL, FGF21, NCAM1 and GDF15 as disease biomarkers for Charcot-Marie-Tooth type 2A
2026 E. Abati, D. Saccomanno, C. Alberti, A. Anastasia, D. Gagliardi, E. Ferri, B. Arosio, G. D Angelo, R. Cima, M.T. Bassi, S. Oldoni, G.P. Comi, P. Rizzo, S.P. Corti
Skeletal muscle in spinal muscular atrophy: Critical insights from pathogenesis to therapeutic strategies
2026 L. Ottoboni, C. Panicucci, G. Magni, D. Gagliardi, M. Ripolone, L. Napoli, M. Moggio, G.P. Comi, C. Bruno, S.P. Corti
Safety and Tolerability of Givinostat: Evidence From Real-World and Clinical Practice
2026 M. Pane, A. Capasso, C. Arpaia, A. D'Amico, E. Albamonte, F. Trucco, M. Sframeli, R. Masson, F. Magri, L. Bello, R. Venditti, C. Dosi, M. Catteruccia, M. Tosi, C. Bruno, S. Messina, G. Comi, E. Pegoraro, V.A. Sansone, E. Mercuri
RNA biomarkers in spinal muscular atrophy: enhancing pathogenesis understanding and guiding precision medicine
2026 C. Alberti, A. Berardinelli, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy
2025 M. Rimoldi, S. Lucchiari, S. Pagliarani, G. Meola, G.P. Comi, E. Abati
Whole-Body Pattern of Muscle Degeneration and Progression in Sarcoglycanopathies
2025 L. Costa-Comellas, M. Monforte, A. Sanchez-Montañez, P. Romero-Duque, E. Pegoraro, J. Díaz-Manera, D. Vlodavets, L. Maggi, M. Moscatelli, A. D'Amico, M. Olivé, J. Alonso-Pérez, G. Comi, J.M. Escudero-Fernández, G.S. Urcuyo, A. Pichiecchio, A. Berardinelli, K.G. Claeys, C. Bruno, C. Panicucci, S. Bortolani, E. Torchia, E. Ricci, S. Monges, J.A. Bevilacqua, J. Diaz-Jara, M.C. Walter, S. Thiele, N. Løkken, J. Vissing, S. Quijano-Roy, R.Y. Carlier, N.C. Voermans, C. Marini-Bettolo, M. Guglieri, V. Straub, L. Leonardis, F. Munell, D. Gómez-Andrés, G. Tasca
The Emotional Landscape of Multiple System Atrophy: A Preliminary Personality-Based Perspective
2025 E. Zirone, G. Franco, F. Arienti, R. Ferrucci, A. Di Maio, G. Comi, F. Cogiamanian, A. Di Fonzo, F. Mameli
Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy
2025 L. Bello, P. Riguzzi, E. Albamonte, G. Astrea, R. Battini, A. Barp, A.L. Berardinelli, E.S. Bertini, N. Brolatti, C. Bruno, S. Corti, A. D'Amico, M.G. D'Angelo, G. Dallavalle, R. Liguori, L. Maggi, F. Magri, M. Mancuso, R. Masson, E. Mercuri, C. Minetti, S. Messina, T. Mongini, O. Musumeci, V. Nigro, M. Pane, C. Panicucci, M. Pedemonte, A. Pini, L. Politano, S. Previtali, F. Ricci, G. Ricci, L. Ruggiero, V. Sansone, G. Siciliano, A. Trabacca, F. Trucco, D. Velardo, E. Pegoraro, G.P. Comi
Case Report: Acute onset hemiparesis in a young man: do not miss Crohn's disease
2025 V. Iacobelli, S. Tagliabue, B. Modello, D. Velardo, E. Abati, F. Triulzi, G.P. Comi, S. Corti, D. Gagliardi, M. Parisi
The role of C/EBP-homologous protein in idiopathic inflammatory myopathies
2025 M. Sciacco, P. Ciscato, L. Bertolasi, M. Guttuso, S. Corti, D. Mattinzoli, M. Ikeata, G. Castellano, G.P. Comi, S. Zanotti
Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models
2025 E. Pagliari, M. Taiana, P. Manzini, L. Sali, L. Quetti, L. Bertolasi, S. Oldoni, V. Melzi, G. Comi, S. Corti, M. Nizzardo, F. Rizzo
Advances and challenges in modeling Charcot-Marie-Tooth type 2A using iPSC-derived models
2025 M. Rizzuti, E. Pagliari, M. D'Agostino, L. Ottoboni, V. Parente, G.P. Comi, S. Corti, F. Rizzo, E. Abati
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
Targeted antisense oligonucleotide treatment rescues developmental alterations in spinal muscular atrophy organoids
2025 I. Faravelli, P. Rinchetti, M. Tambalo, I. Simutin, L. Mapelli, S. Mancinelli, M. Miotto, M. Rizzuti, A. D'Angelo, C. Cordiglieri, G. Forotti, C. Peano, P. Kunderfranco, L. Calandriello, G.P. Comi, E. Paraboschi, E. Pali, F. Beatrice, E. D'Angelo, S. Przedborski, M. Nizzardo, S. Lodato, S. Corti
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T
2025 A.R. Foley, V. Bolduc, F. Guirguis, S. Donkervoort, Y. Hu, R. Orbach, R.M. Mccarty, A. Sarathy, G. Norato, B.B. Cummings, M. Lek, A. Sarkozy, R.J. Butterfield, J. Kirschner, A. Nascimento, D. Natera-de Benito, S. Quijano-Roy, T. Stojkovic, L. Merlini, G. Comi, M. Ryan, D. Mcdonald, P. Munot, G. Yoon, E. Leung, E. Finanger, M.E. Leach, J. Collins, C. Tian, P. Mohassel, S.B. Neuhaus, D. Saade, B.T. Cocanougher, M. Chu, M. Scavina, C. Grosmann, R. Richardson, B.D. Kossak, S.M. Gospe, V. Bhise, G. Taurina, B. Lace, M. Troncoso, M. Shohat, A. Shalata, S.H.S. Chan, M. Jokela, J. Palmio, G. Haliloğlu, C. Jou, C. Gartioux, H. Solomon-Degefa, C.D. Freiburg, A. Schiavinato, H. Zhou, S. Aguti, Y. Nevo, I. Nishino, C. Jimenez-Mallebrera, S.R. Lamandé, V. Allamand, F. Gualandi, A. Ferlini, D.G. Macarthur, S.D. Wilton, R. Wagener, E. Bertini, F. Muntoni, C.G. Bönnemann
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi