COMI, GIACOMO PIETRO
COMI, GIACOMO PIETRO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
The role of C/EBP-homologous protein in idiopathic inflammatory myopathies
2025 M. Sciacco, P. Ciscato, L. Bertolasi, M. Guttuso, S. Corti, D. Mattinzoli, M. Ikeata, G. Castellano, G.P. Comi, S. Zanotti
Advances and challenges in modeling Charcot-Marie-Tooth type 2A using iPSC-derived models
2025 M. Rizzuti, E. Pagliari, M. D'Agostino, L. Ottoboni, V. Parente, G.P. Comi, S. Corti, F. Rizzo, E. Abati
The Emotional Landscape of Multiple System Atrophy: A Preliminary Personality-Based Perspective
2025 E. Zirone, G. Franco, F. Arienti, R. Ferrucci, A. Di Maio, G. Comi, F. Cogiamanian, A. Di Fonzo, F. Mameli
Age-progressive stratification of Becker muscular dystrophy patients: a focus on muscle biopsy fibrosis, inflammation and capillary network
2025 S. Zanotti, P. Ciscato, L. Napoli, L. Bertolasi, S. Corti, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco, M. Ripolone
Myostatin Levels in SMA Following Disease-Modifying Treatments: A Multi-Center Study
2025 F. Piemonte, S. Petrillo, A. Capasso, G. Coratti, A. D'Amico, M. Catteruccia, M.C. Pera, C. Palermo, M. Pane, E. Abiusi, G. Cicala, M. Villa, C. Bravetti, C. Arpaia, A. Novelli, S. Falqui, S. Fiori, G. Napoli, S. Baroni, F.D. Tiziano, E. Bertini, G. Comi, S. Corti, E. Mercuri
Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy
2025 M. Rimoldi, S. Lucchiari, S. Pagliarani, G. Meola, G.P. Comi, E. Abati
Targeting STMN2 for neuroprotection and neuromuscular recovery in Spinal Muscular Atrophy: evidence from in vitro and in vivo SMA models
2025 E. Pagliari, M. Taiana, P. Manzini, L. Sali, L. Quetti, L. Bertolasi, S. Oldoni, V. Melzi, G. Comi, S. Corti, M. Nizzardo, F. Rizzo
Opinion of the Italian Association of Myology on Ataluren for the Treatment of Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy
2025 L. Bello, P. Riguzzi, E. Albamonte, G. Astrea, R. Battini, A. Barp, A.L. Berardinelli, E.S. Bertini, N. Brolatti, C. Bruno, S. Corti, A. D'Amico, M.G. D'Angelo, G. Dallavalle, R. Liguori, L. Maggi, F. Magri, M. Mancuso, R. Masson, E. Mercuri, C. Minetti, S. Messina, T. Mongini, O. Musumeci, V. Nigro, M. Pane, C. Panicucci, M. Pedemonte, A. Pini, L. Politano, S. Previtali, F. Ricci, G. Ricci, L. Ruggiero, V. Sansone, G. Siciliano, A. Trabacca, F. Trucco, D. Velardo, E. Pegoraro, G.P. Comi
Case Report: Acute onset hemiparesis in a young man: do not miss Crohn's disease
2025 V. Iacobelli, S. Tagliabue, B. Modello, D. Velardo, E. Abati, F. Triulzi, G.P. Comi, S. Corti, D. Gagliardi, M. Parisi
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Characterization of severe COL6-related dystrophy due to the recurrent variant COL6A1 c.930+189C>T
2025 A.R. Foley, V. Bolduc, F. Guirguis, S. Donkervoort, Y. Hu, R. Orbach, R.M. Mccarty, A. Sarathy, G. Norato, B.B. Cummings, M. Lek, A. Sarkozy, R.J. Butterfield, J. Kirschner, A. Nascimento, D. Natera-de Benito, S. Quijano-Roy, T. Stojkovic, L. Merlini, G. Comi, M. Ryan, D. Mcdonald, P. Munot, G. Yoon, E. Leung, E. Finanger, M.E. Leach, J. Collins, C. Tian, P. Mohassel, S.B. Neuhaus, D. Saade, B.T. Cocanougher, M. Chu, M. Scavina, C. Grosmann, R. Richardson, B.D. Kossak, S.M. Gospe, V. Bhise, G. Taurina, B. Lace, M. Troncoso, M. Shohat, A. Shalata, S.H.S. Chan, M. Jokela, J. Palmio, G. Haliloğlu, C. Jou, C. Gartioux, H. Solomon-Degefa, C.D. Freiburg, A. Schiavinato, H. Zhou, S. Aguti, Y. Nevo, I. Nishino, C. Jimenez-Mallebrera, S.R. Lamandé, V. Allamand, F. Gualandi, A. Ferlini, D.G. Macarthur, S.D. Wilton, R. Wagener, E. Bertini, F. Muntoni, C.G. Bönnemann
Unveiling amyotrophic lateral sclerosis complexity: insights from proteomics, metabolomics and microbiomics
2025 S. Scarcella, L. Brambilla, L. Quetti, M. Rizzuti, V. Melzi, N. Galli, L. Sali, G. Costamagna, G.P. Comi, S. Corti, D. Gagliardi
Early spinal muscular atrophy treatment following newborn screening: A 20‐month review of the first Italian regional experience
2024 D. Gagliardi, E. Canzio, P. Orsini, P. Conti, V. Sinisi, C. Maggiore, M. Carla Santarsia, G. Lagioia, G. Lupis, I. Roppa, G. Scianatico, D. Mancini, S. Corti, G.P. Comi, M. Gentile, D. Gagliardi
Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
2024 E. Mercuri, J.J. Vilchez, O. Boespflug-Tanguy, C.M. Zaidman, J.K. Mah, N. Goemans, W. Müller-Felber, E.H. Niks, U. Schara-Schmidt, E. Bertini, G.P. Comi, K.D. Mathews, L. Servais, K. Vandenborne, J. Johannsen, S. Messina, S. Spinty, L. Mcadam, K. Selby, B. Byrne, C.G. Laverty, K. Carroll, G. Zardi, S. Cazzaniga, N. Coceani, P. Bettica, C.M. Mcdonald
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2024 A. Capasso, G. Cicala, M. Ricci, M. Pane, A. D'Amico, C. Bruno, V.A. Sansone, S. Messina, L. Bello, E. Pegoraro, M.G. D'Angelo, R. Masson, A. Berardinelli, A. Pini, F. Ricci, T.E. Mongini, M. Coccia, V. Nigro, A. Trabacca, M. Filosto, G. Comi, F. Magri, A. Barp, R. Battini, S.C. Previtali, M.L. Valentino, E. Diella, C. Dosi, L. Ruggiero, G. Siciliano, G. Ricci, M. Catteruccia, C. Arpaia, G. Coratti, G. Norcia, S. Bonanno, L. Verriello, C. Agosto, A. Varone, A. Ferlini, M.A. Maioli, C. Brogna, S. Siliquini, I. Bruno, C. Panicucci, C. Allegra, E. Albamonte, E. Mercuri
Correction to: Verbal learning in frontal patients: area 9 is critical for employing semantic strategies
2024 A. Cocuzza, G. Bertani, G. Conte, E.N. Aiello, B. Zarino, T. Difonzo, S. Zago, L. Tariciotti, C. Gendarini, E. Baratelli, F. Verde, B. Poletti, N. Ticozzi, M. Pluderi, M. Locatelli, G.P. Comi, M.C. Saetti
Lewy pathology formation in patient-derived GBA1 Parkinson's disease midbrain organoids
2024 E. Frattini, G. Faustini, G. Lopez, E.V. Carsana, M. Tosi, I. Trezzi, M. Magni, G. Soldà, L. Straniero, D. Facchi, M. Samarani, M. Martá-Ariza, C.M.G. De Luca, E. Vezzoli, A. Pittaro, A. Stepanyan, R. Silipigni, I. Rosety, J.C. Schwamborn, S.P. Sardi, F. Moda, S. Corti, G.P. Comi, F. Blandini, N.X. Tritsch, M. Bortolozzi, S. Ferrero, F.M. Cribiù, T. Wisniewski, R. Asselta, M. Aureli, A. Bellucci, A. Di Fonzo