PAGLIARANI, SERENA
PAGLIARANI, SERENA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
A severe pediatric case of congenital Myastenic Syndrome due to a novel mutation in COLQ gene
2013 S. Bonato, D. Piga, S. Pagliarani, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Moggio, R. Di Lena, P. Ciscato, C. Agostoni, A. Boccazzi, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, N. Bresolin, G.P. Comi
Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease
2014 A. Sagnelli, M. Savoiardo, C. Marchesi, L. Morandi, M. Mora, M. Morbin, L. Farina, A. Mazzeo, A. Toscano, S. Pagliarani, S. Lucchiari, G.P. Comi, E. Salsano, D. Pareyson
Adult polyglucosan body disease: clinical and histological heterogeneity of a large Italian family
2015 I. Colombo, S. Pagliarani, S. Testolin, E. Salsano, L.M. Napoli, A. Bordoni, S. Salani, E. D'Adda, L. Morandi, L. Farina, F. Magri, M. Riva, A. Prelle, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
CACNA1S mutation associated with a case of juvenile-onset congenital myopathy
2021 E. Mauri, D. Piga, S. Pagliarani, F. Magri, A. Manini, M. Sciacco, M. Ripolone, L. Napoli, L. Borellini, C. Cinnante, D. Cassandrini, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, A. Govoni
Caratterizzazione molecolare dei geni CLCN1, SCN4A, KCNJ2, CACNA1S in pazienti con canalopatie muscolari
2008 S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Corti, M.G. D’Angelo, F. Magri, M. Raimondi, M. Carpo, N. Bresolin, G.P. Comi
Case report: Sodium and chloride muscle channelopathy coexistence: A complicated phenotype and a challenging diagnosis
2022 S. Pagliarani, G. Meola, M. Filareti, G.P. Comi, S. Lucchiari
Clinical, biochemical and genetic features of Glycogen Debrancher Enzyme deficiency
2007 S. Lucchiari, D. Santoro, S. Pagliarani, G.P. Comi Giacomo
Clinical, biochemical and genetic features of glycogen debranching enzyme deficiency
2007 S. Lucchiari, D. Santoro, S. Pagliarani, G.P. Comi
Clinical, histological and molecular features of two italian families with mutations in CAV3 gene
2013 M. Rizzuti, V. Melzi, D. Ronchi, S. Pagliarani, A. Bordoni, G. Tiri, F. Magri, M. Servida, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients
2008 M. Guglieri, F. Magri, M.G. D’Angelo, A. Prelle, L. Morandi, C. Rodolico, R. Cagliani, M. Mora, F. Fortunato, A. Bordoni, R. Del Bo, S. Ghezzi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Salani, C. Zecca, C. Lamperti, D. Ronchi, M. Aguennouz, P. Ciscato, C. Di Blasi, A. Ruggieri, I. Moroni, A. Turconi, M. Moggio, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Colocalization of ribonuclear inclusions with muscle blind like-proteins in a family with myotonic dystrophy type 2 associated with a short CCTG expansion
2008 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S.P. Corti, E. Mancinelli, M. Servida, M.E. Fruguglietti, V. Sansone, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
Disease natural history in a large group of genetically diagnosed glycogen storage disease type III.
2007 D. Santoro, S. Lucchiari, S. Pagliarani, A. Bordoni, M. Filocamo, M. Di Rocco, C. Rodolico, A. Toscano, D. Melis, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Donati, N. Bresolin, G.P. Comi
Early Findings in Neonatal Cases of RYR1-Related Congenital Myopathies
2021 E. Mauri, D. Piga, A. Govoni, R. Brusa, S. Pagliarani, M. Ripolone, R. Dilena, C. Cinnante, M. Sciacco, D. Cassandrini, V. Nigro, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, F. Magri
Elucidating the role of Agl in bladder carcinogenesis by generation and characterization of genetically engineered mice
2019 J.L. Sottnik, V. Mallaredy, A. Chauca-Diaz, C. Ritterson Lew, C. Owens, G.M. Dancik, S. Pagliarani, S. Lucchiari, M. Moggio, M. Ripolone, G.P. Comi, H.F. Frierson, D. Clouthier, D. Theodorescu
Genetic distribution and unusual phenotypes in a periodic paralysis
2013 S. Pagliarani, V. Sansone, M. Scarlato, A. Mosoni, F. Magri, S. Previtali, S. Corti, G. Meola, M. Lo Monaco, G.P. Comi
Glicogenosi di tipo III: rivalutazione delle caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti e stato dell’arte sul modello murino knock-out.
2008 G.P. Comi, S. Lucchiari, S. Pagliarani, D. Santoro
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice
2018 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, M. Ripolone, R. Violano, F. Fortunato, A. Bordoni, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Glycogen storage disease type III : A novel Agl knockout mouse model
2014 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, R. Violano, M. Ripolone, A. Bordoni, M. Nizzardo, S. Gatti, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Hepatic and neuromuscular forms of glycogenosis Type III : nine mutations in AGL Gene
2006 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Salani, M. Filocamo, M. Di Rocco, D. Melis, C. Rodolico, O. Musumeci, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Hypokalaemic periodic paralysis: a new nonsense mutation in KCNJ 2 gene
2007 S. Lucchiari, S. Pagliarani, M. Moggio, S. Corti, C. Lamperti, G.P. Comi