SALANI, SABRINA
SALANI, SABRINA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. DEL BO, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Characterization of Skeletal Muscle Biopsy and Derived Myoblasts in a Patient Carrying Arg14del Mutation in Phospholamban Gene
2023 S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, D. Velardo, S. Salani, P. Ciscato, S. Priori, D. Kukavica, A. Mazzanti, L. Diamanti, E. Vegezzi, M. Moggio, S. Corti, G. Comi, M. Sciacco
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
2023 M. Rimoldi, F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Salani, D. Piga, L. Bertolasi, S. Zanotti, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Molecular analysis of SMARD1 patient-derived cells demonstrates that nonsense-mediated mRNA decay is impaired
2022 M. Taiana, A. Govoni, S. Salani, N. Kleinschmidt, N. Galli, M. Saladini, S.B. Ghezzi, V. Melzi, M. Bersani, R. Del Bo, O. Muehlemann, E. Bertini, V. Sansone, E. Albamonte, S. Messina, F. Mari, E. Cesaroni, L. Porfiri, F.D. Tiziano, G.L. Vita, M. Sframeli, C. Bonanno, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti, M. Nizzardo
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
2022 F. Magri, S. Zanotti, S. Salani, F. Fortunato, P. Ciscato, S. Gerevini, L. Maggi, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, D. Ronchi
Transcriptomic characterization of tissues from patients and subsequent pathway analyses reveal biological pathways that are implicated in spastic ataxia
2022 A.C. Kakouri, C. Votsi, A. Oulas, P. Nicolaou, M. Aureli, G. Lunghi, M. Samarani, G.M. Compagnoni, S. Salani, A. Di Fonzo, T. Christophides, G.A. Tanteles, E. Zamba-Papanicolaou, M. Pantzaris, G.M. Spyrou, K. Christodoulou
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency
2020 D. Ronchi, E. Monfrini, S. Bonato, V. Mancinelli, C. Cinnante, S. Salani, A. Bordoni, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Villa, A. Di Fonzo, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Key role of SMN/SYNCRIP and RNA-Motif 7 in spinal muscular atrophy: RNA-Seq and motif analysis of human motor neurons
2019 F. Rizzo, M. Nizzardo, S. Vashisht, E. Molteni, V. Melzi, M. Taiana, S. Salani, P. Santonicola, E. Di Schiavi, M. Bucchia, A. Bordoni, I. Faravelli, N. Bresolin, G.P. Comi, U. Pozzoli, S. Corti
Human induced pluripotent stem cell models for the study and treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophies
2019 D. Piga, S. Salani, F. Magri, R. Brusa, E. Mauri, G.P. Comi, N. Bresolin, S. Corti
Loss of the nucleoporin Aladin in central nervous system and fibroblasts of Allgrove Syndrome
2019 G. Bitetto, D. Ronchi, S. Bonato, A. Pittaro, G.M. Compagnoni, A. Bordoni, S. Salani, E. Frattini, G. Lopez, F.M. Cribiù, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
Mitochondrial dysfunction in fibroblasts of Multiple System Atrophy
2018 G. Monzio Compagnoni, G. Kleiner, A. Bordoni, F. Fortunato, D. Ronchi, S. Salani, M. Guida, C. Corti, I. Pichler, C. Bergamini, R. Fato, M.T. Pellecchia, A. Vallelunga, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Reale, B. Garavaglia, G. Mora, A. Albanese, F. Cogiamanian, G. Ardolino, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
Genome-wide RNA-seq and proteomic analysis of motor neurons indicates selective cytoskeletal perturbation in Brown-Vialetto disease, partially rescued by riboflavin
2017 F. Rizzo, A. Ramirez, C. Compagnucci, S. Salani, V. Melzi, A. Bordoni, F. Fortunato, N. Bresolin, G.P. Comi, E. Bertini, M. Nizzardo, S. Corti
Generation and characterization of iPSC-derived cortical pyramidal neurons from patients affected by multiple system atrophy
2016 G. Monzio Compagnoni, E. Frattini, S. Salani, F. Fortunato, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons
2016 F. Rizzo, D. Ronchi, S. Salani, M. Nizzardo, F. Fortunato, A. Bordoni, G. Stuppia, R. Del Bo, D. Piga, R. Fato, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
Adult polyglucosan body disease: clinical and histological heterogeneity of a large Italian family
2015 I. Colombo, S. Pagliarani, S. Testolin, E. Salsano, L.M. Napoli, A. Bordoni, S. Salani, E. D'Adda, L. Morandi, L. Farina, F. Magri, M. Riva, A. Prelle, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model
2015 M. Nizzardo, C. Simone, F. Rizzo, S. Salani, S. Dametti, P. Rinchetti, R. Del Bo, K. Foust, B.K. Kaspar, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
Pluripotent stem cell-based models of spinal muscular atrophy
2015 E. Frattini, M. Ruggieri, S. Salani, I. Faravelli, C. Zanetta, M. Nizzardo, C. Simone, F. Magri, S. Corti
Gene therapy rescues disease phenotype in a spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) mouse model
2015 M. Nizzardo, C. Simone, F. Rizzo, S. Salani, P. Rinchetti, R. Del Bo, S. Dametti, K. Foust, B. Kaspar, N. Bresolin, G. Comi, S. Corti