MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants
2025 V. Yahya, E. Monfrini, A. Celato, I. Botti, S. Guez, E. Scola, R. Del Bo, A. Di Fonzo, R. Dilena
Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation
2025 F. Bove, D. Genovese, A. De Biase, A. Albanese, A. Antonini, C.A. Artusi, L. Avanzino, M. Avenali, L. Baldelli, G. Calandra-Buonaura, I. Cani, N. Casasoli, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Colucci, F. Di Biasio, V. D'Onofrio, R. Eleopra, V. Fioravanti, G. Giannini, N. Golfre' Andreasi, A. Guerra, G. Imbalzano, A. Izzo, C. Ledda, M. Liccari, L. Lopiano, M.C. Malaguti, R. Minardi, P. Mitrotti, L.M. Romito, E.M. Valente, F. Valzania, R. Zangaglia, P. Calabresi, C. Piano, A.R. Bentivoglio, L. Sambati, C. Tonon, F. Provini, P. Parchi, R. Pantieri, F. Nonino, A. Fiorentino, R. Minardi, G. Lopane, G. Giannini, P. Guaraldi, P. Ghedini, P. Cortelli, V. Carelli, L. Caporali, I. Cani, G. Calandra-Buonaura, L. Baldelli, M.G. Bacalini, I. Trezzi, E. Scola, E. Monfrini, F. Mameli, C. Losa, E. Frattini, G. Franco, A. Di Fonzo, M. Cribiu, F. Colucci, M. Castellani, F. Cogiamanian, F. Blandini, A. Arighi, F. Pellizzari, N. Manzo, K. Koutsikos, G. Ferrazzi, P. Cudia, V. Camparini, R. Barresi, G. Arcara, M.G. Vita, F.D. Tiziano, C. Piano, M. Petracca, M.R. Lo Monaco, D. Genovese, D. Di Giuda, G. Di Lazzaro, A. De Biase, A. Cimmino, P. Calabresi, F. Bove, A.R. Bentivoglio, G. Savini, D. Pozzi, P. Polverino, L. Politi, E. Perdixi, E. Paraboschi, R. Mineri, M. Matteoli, E. Lauranzano, S. Lalli, R. Gatti, T. De Santis, A. Cocco, L. Antunovic, A. Albanese, L. Vacca, F. Stocchi, P.M. Rossini, B. Picconi, M.F. De Pandis, F. Brancati, S. Bonassi, C. Sorbera, S. Silvestro, S. Marino, V. Lo Buono, G. Di Lorenzo, A. Brigandi, S. Puglisi Allegra, L. Pavone, P. Pantano, N. Modugno, C. Limatola, F. Giangaspero, A. Gialluisi, S. Gambardella, R. Ferese, D. Centonze, A. Berardelli, D. Belvisi, G. Battaglia, A. Arcella, L. Trevisan, L. Roccatagliata, E. Pelosin, P. Origone, F. Nobili, S. Morbelli, F. Massa, R. Marchese, P. Mandich, G. Lagravinese, A. Gaudio, G. Ferrara, E. Capello, C. Campi, L. Boni, G. Bonanno, L. Avanzino, V. Tibollo, M. Terzaghi, D.M. Rossi, C. Pistarini, E. Parati, M. Nolano, C. Morasso, A. Malovini, G. Maggioni, C. Lunetta, A. Losurdo, E. Losavio, M. Gennuso, E. Federici, F. Cossa, R. Campini, M. Buonocore, E. Brigonzi, R. Bellazzi, M.A. Volonte, M.R. Terreni, J. Sassone, E. Sarasso, M. Morelli, L. Gianolli, S. Galantucci, M. Filippi, R. Cardamone, V. Broccoli, S. Amadio, F. Agosta, G. Zebellin, F. Verde, F. Triulzi, N. Ticozzi, V. Silani, A. Ratti, B. Poletti, L. Maderna, A. Ciammola, F. Vannetti, S. Sorbi, F. Saibene, M. Meloni, A. Mannini, R. Mancuso, F. Guerini, A. Caronni, F. Baglio, C. Agliardi, R. Zangaglia, F. Valentino, E.M. Valente, C. Tassorelli, A. Pisani, A. Pichiecchio, M. Picascia, I. Palmieri, C. Pacchetti, P. Mitrotti, A. Imarisio, C. Galandra, R. De Icco, G. Cuconato, G. Cosentino, S. Cerri, R. Calabrese, R. Bergamaschi, M. Avenali, S. Piacentini, I. Tramacere, L.M. Romito, B. Reggiori, F. Moda, V. Leta, M. Grisoli, G. Giaccone, B. Garavaglia, A. Elia, R. Eleopra, G. Devigili, F. De Giorgi, R. Cilia, S. Zabberoni, G. Sancesario, F. Sommaruga, F. Piras, F.E. Pontieri, C. Pellicano, A. Peppe, F.R. Giardina, A. Costa, C. Caltagirone
RAB3A variants in ataxia and other neurodegenerative disorders
2025 M. Percetti, E. Monfrini, R. Del Bo, M. Canesi, F. Cavallieri, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Del Prete, D. Frosini, G. Palermo, R. Ceravolo, G. Sacilotto, A. Di Fonzo
Adult‐Onset Dystonia‐Parkinsonism: Do Not Forget SERAC1
2025 G. Scacciatella, C. Masetti, V. Yahya, M. Treddenti, G. Oggioni, T. Bocci, L. Campiglio, M. Zardoni, C. Rosci, M. Pengo, C. Manfredi, R. Del Bo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M. Inghilleri, A. Priori
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease
2025 G. Cuconato, I. Palmieri, M. Percetti, S. Pagliarani, S. Tenace, M.J. Morelli, E. Zapparoli, M. Avenali, V. Carelli, P. Dentelli, A. Fiorentino, A. Gaudio, C. Ledda, P. Mandich, S. Marino, T. Martone, R. Minardi, P. Origone, D. Ormanbekova, B. Pasini, A. Scarabotto, C. Sorbera, L. Trevisan, A. Di Fonzo, E.M. Valente, E. Monfrini
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 E. Monfrini, R. Minardi, F. Valzania, G. Calandra-Buonaura, P. Mandich, A. Di Fonzo
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. Del Bo, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Dystonic Tremor as Main Clinical Manifestation of SCA21
2024 V. Yahya, C. Baiata, E. Monfrini, S. Correia, G. Brescia, A. Di Fonzo, E. Moro
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
Reply to: Comment on Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, E. Monfrini
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study
2023 A. Di Fonzo, M. Percetti, E. Monfrini, I. Palmieri, A. Albanese, M. Avenali, A. Bartoletti-Stella, F. Blandini, G. Brescia, G. Calandra-Buonaura, R. Campopiano, S. Capellari, I. Colangelo, G.P. Comi, G. Cuconato, R. Ferese, C. Galandra, S. Gambardella, B. Garavaglia, A. Gaudio, E. Giardina, F. Invernizzi, P. Mandich, R. Mineri, C. Panteghini, C. Reale, L. Trevisan, S. Zampatti, P. Cortelli, E.M. Valente
Brain Calcifications: Genetic, Molecular, and Clinical Aspects
2023 E. Monfrini, F. Arienti, P. Rinchetti, F. Lotti, G.M. Riboldi
Early-onset inherited dystonias versus late-onset idiopathic dystonias: Same or different biological mechanisms?
2023 R. Erro, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Reply to: Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort
2023 M. Percetti, E. Monfrini, L. Caporali, R. Minardi, V. Carelli, E.M. Valente, A. Di Fonzo
Case report: Asp194Ala variant in MFN2 is associated with ALS-FTD in an Italian family
2023 C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M.T. Pellecchia