MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Adult‐Onset Dystonia‐Parkinsonism: Do Not Forget SERAC1
2025 G. Scacciatella, C. Masetti, V. Yahya, M. Treddenti, G. Oggioni, T. Bocci, L. Campiglio, M. Zardoni, C. Rosci, M. Pengo, C. Manfredi, R. Del Bo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M. Inghilleri, A. Priori
Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation
2025 F. Bove, D. Genovese, A. De Biase, A. Albanese, A. Antonini, C.A. Artusi, L. Avanzino, M. Avenali, L. Baldelli, G. Calandra-Buonaura, I. Cani, N. Casasoli, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Colucci, F. Di Biasio, V. D'Onofrio, R. Eleopra, V. Fioravanti, G. Giannini, N. Golfre' Andreasi, A. Guerra, G. Imbalzano, A. Izzo, C. Ledda, M. Liccari, L. Lopiano, M.C. Malaguti, R. Minardi, P. Mitrotti, L.M. Romito, E.M. Valente, F. Valzania, R. Zangaglia, P. Calabresi, C. Piano, A.R. Bentivoglio, L. Sambati, C. Tonon, F. Provini, P. Parchi, R. Pantieri, F. Nonino, A. Fiorentino, R. Minardi, G. Lopane, G. Giannini, P. Guaraldi, P. Ghedini, P. Cortelli, V. Carelli, L. Caporali, I. Cani, G. Calandra-Buonaura, L. Baldelli, M.G. Bacalini, I. Trezzi, E. Scola, E. Monfrini, F. Mameli, C. Losa, E. Frattini, G. Franco, A. Di Fonzo, M. Cribiu, F. Colucci, M. Castellani, F. Cogiamanian, F. Blandini, A. Arighi, F. Pellizzari, N. Manzo, K. Koutsikos, G. Ferrazzi, P. Cudia, V. Camparini, R. Barresi, G. Arcara, M.G. Vita, F.D. Tiziano, C. Piano, M. Petracca, M.R. Lo Monaco, D. Genovese, D. Di Giuda, G. Di Lazzaro, A. De Biase, A. Cimmino, P. Calabresi, F. Bove, A.R. Bentivoglio, G. Savini, D. Pozzi, P. Polverino, L. Politi, E. Perdixi, E. Paraboschi, R. Mineri, M. Matteoli, E. Lauranzano, S. Lalli, R. Gatti, T. De Santis, A. Cocco, L. Antunovic, A. Albanese, L. Vacca, F. Stocchi, P.M. Rossini, B. Picconi, M.F. De Pandis, F. Brancati, S. Bonassi, C. Sorbera, S. Silvestro, S. Marino, V. Lo Buono, G. Di Lorenzo, A. Brigandi, S. Puglisi Allegra, L. Pavone, P. Pantano, N. Modugno, C. Limatola, F. Giangaspero, A. Gialluisi, S. Gambardella, R. Ferese, D. Centonze, A. Berardelli, D. Belvisi, G. Battaglia, A. Arcella, L. Trevisan, L. Roccatagliata, E. Pelosin, P. Origone, F. Nobili, S. Morbelli, F. Massa, R. Marchese, P. Mandich, G. Lagravinese, A. Gaudio, G. Ferrara, E. Capello, C. Campi, L. Boni, G. Bonanno, L. Avanzino, V. Tibollo, M. Terzaghi, D.M. Rossi, C. Pistarini, E. Parati, M. Nolano, C. Morasso, A. Malovini, G. Maggioni, C. Lunetta, A. Losurdo, E. Losavio, M. Gennuso, E. Federici, F. Cossa, R. Campini, M. Buonocore, E. Brigonzi, R. Bellazzi, M.A. Volonte, M.R. Terreni, J. Sassone, E. Sarasso, M. Morelli, L. Gianolli, S. Galantucci, M. Filippi, R. Cardamone, V. Broccoli, S. Amadio, F. Agosta, G. Zebellin, F. Verde, F. Triulzi, N. Ticozzi, V. Silani, A. Ratti, B. Poletti, L. Maderna, A. Ciammola, F. Vannetti, S. Sorbi, F. Saibene, M. Meloni, A. Mannini, R. Mancuso, F. Guerini, A. Caronni, F. Baglio, C. Agliardi, R. Zangaglia, F. Valentino, E.M. Valente, C. Tassorelli, A. Pisani, A. Pichiecchio, M. Picascia, I. Palmieri, C. Pacchetti, P. Mitrotti, A. Imarisio, C. Galandra, R. De Icco, G. Cuconato, G. Cosentino, S. Cerri, R. Calabrese, R. Bergamaschi, M. Avenali, S. Piacentini, I. Tramacere, L.M. Romito, B. Reggiori, F. Moda, V. Leta, M. Grisoli, G. Giaccone, B. Garavaglia, A. Elia, R. Eleopra, G. Devigili, F. De Giorgi, R. Cilia, S. Zabberoni, G. Sancesario, F. Sommaruga, F. Piras, F.E. Pontieri, C. Pellicano, A. Peppe, F.R. Giardina, A. Costa, C. Caltagirone
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease
2025 G. Cuconato, I. Palmieri, M. Percetti, S. Pagliarani, S. Tenace, M.J. Morelli, E. Zapparoli, M. Avenali, V. Carelli, P. Dentelli, A. Fiorentino, A. Gaudio, C. Ledda, P. Mandich, S. Marino, T. Martone, R. Minardi, P. Origone, D. Ormanbekova, B. Pasini, A. Scarabotto, C. Sorbera, L. Trevisan, A. Di Fonzo, E.M. Valente, E. Monfrini
RAB3A variants in ataxia and other neurodegenerative disorders
2025 M. Percetti, E. Monfrini, R. Del Bo, M. Canesi, F. Cavallieri, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Del Prete, D. Frosini, G. Palermo, R. Ceravolo, G. Sacilotto, A. Di Fonzo
Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants
2025 V. Yahya, E. Monfrini, A. Celato, I. Botti, S. Guez, E. Scola, R. Del Bo, A. Di Fonzo, R. Dilena
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 E. Monfrini, R. Minardi, F. Valzania, G. Calandra-Buonaura, P. Mandich, A. Di Fonzo
Dystonic Tremor as Main Clinical Manifestation of SCA21
2024 V. Yahya, C. Baiata, E. Monfrini, S. Correia, G. Brescia, A. Di Fonzo, E. Moro
Reply to: Comment on Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, E. Monfrini
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. Del Bo, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
GABRB1‐related early onset developmental and epileptic encephalopathy: Clinical trajectory and novel de novo mutation
2023 E. Monfrini, L. Borellini, E. Zirone, V. Yahya, E. Mauri, M.T. Molisso, F. Mameli, F. Ruggiero, G.P. Comi, S. Barbieri, Di , A. Fonzo, R. Dilena
Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant
2023 F. Spagnolo, E. Monfrini, V. Pinto, G. Di Maggio, P. De Marco, G.P. Comi, A. Rini, A. Di Fonzo
Early-onset inherited dystonias versus late-onset idiopathic dystonias: Same or different biological mechanisms?
2023 R. Erro, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study
2023 A. Di Fonzo, M. Percetti, E. Monfrini, I. Palmieri, A. Albanese, M. Avenali, A. Bartoletti-Stella, F. Blandini, G. Brescia, G. Calandra-Buonaura, R. Campopiano, S. Capellari, I. Colangelo, G.P. Comi, G. Cuconato, R. Ferese, C. Galandra, S. Gambardella, B. Garavaglia, A. Gaudio, E. Giardina, F. Invernizzi, P. Mandich, R. Mineri, C. Panteghini, C. Reale, L. Trevisan, S. Zampatti, P. Cortelli, E.M. Valente
Genetic Evidence for Endolysosomal Dysfunction in Parkinson’s Disease: A Critical Overview
2023 V. Yahya, A. Di Fonzo, E. Monfrini