MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
Brain Calcifications: Genetic, Molecular, and Clinical Aspects
2023 E. Monfrini, F. Arienti, P. Rinchetti, F. Lotti, G.M. Riboldi
Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant
2023 F. Spagnolo, E. Monfrini, V. Pinto, G. Di Maggio, P. De Marco, G.P. Comi, A. Rini, A. Di Fonzo
Case report: Asp194Ala variant in MFN2 is associated with ALS-FTD in an Italian family
2023 C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M.T. Pellecchia
Early-onset inherited dystonias versus late-onset idiopathic dystonias: Same or different biological mechanisms?
2023 R. Erro, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Recent Advances in the Treatment of Genetic Forms of Parkinson’s Disease: Hype or Hope?
2023 F. Cavallieri, R.G. Cury, T. Guimaraes, V. Fioravanti, S. Grisanti, J. Rossi, E. Monfrini, M. Zedde, A. Di Fonzo, F. Valzania, E. Moro
Genetic Evidence for Endolysosomal Dysfunction in Parkinson’s Disease: A Critical Overview
2023 V. Yahya, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency
2023 E. Monfrini, A. Pesini, F. Biella, C.F.R. Sobreira, V. Emmanuele, G. Brescia, L.C. Lopez, S. Tadesse, M. Hirano, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
Levodopa responsive asymmetric parkinsonism as clinical presentation of progranulin gene mutation
2023 N. Biagioli, F. Cavallieri, A. Marti, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Monfrini, F. Gasparini, D. Beltrami, S. Grisanti, J. Rossi, G. Toschi, A. Fraternali, A. Versari, M. Napoli, R. Pascarella, A. Di Fonzo, F. Valzania
Deconstructing speech alterations in episodic ataxia type 2: Perceptual-acoustic analysis in a case due to CACNA1A gene mutation
2023 G. Argenziano, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Gessani, M. Russo, R. Rizzi, V. Fioravanti, S. Grisanti, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, C. Budriesi, A. Di Fonzo, R. Zucco, F. Valzania
Reply to: Lack of Association between TWNK Rare Variants and Parkinson's Disease in a Chinese Cohort
2023 M. Percetti, E. Monfrini, L. Caporali, R. Minardi, V. Carelli, E.M. Valente, A. Di Fonzo
A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1
2023 E. Monfrini, S. Pelucchi, M. Hollmen, M. Viitala, R. Mariani, F. Bertola, S. Majore, A. Di Fonzo, A. Piperno
Chorea-Acanthocytosis Presenting with Parkinsonism-Dystonia without Chorea
2023 E. Monfrini, A. Di Fonzo, F. Morgante
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania
GABRB1‐related early onset developmental and epileptic encephalopathy: Clinical trajectory and novel de novo mutation
2023 E. Monfrini, L. Borellini, E. Zirone, V. Yahya, E. Mauri, M.T. Molisso, F. Mameli, F. Ruggiero, G.P. Comi, S. Barbieri, Di , A. Fonzo, R. Dilena
Juvenile-onset dystonia with spasticity in Leigh syndrome caused by a novel NDUFA10 variant
2022 V. Yahya, F. Spagnolo, G. Di Maggio, E. Leopizzi, P. De Marco, F. Fortunato, G.P. Comi, A. Rini, E. Monfrini, A. Di Fonzo