MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Dystonic Tremor as Main Clinical Manifestation of SCA21
2024 V. Yahya, C. Baiata, E. Monfrini, S. Correia, G. Brescia, A. Di Fonzo, E. Moro
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 E. Monfrini, R. Minardi, F. Valzania, G. Calandra-Buonaura, P. Mandich, A. Di Fonzo
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. DEL BO, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
Genetic Evidence for Endolysosomal Dysfunction in Parkinson’s Disease: A Critical Overview
2023 V. Yahya, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency
2023 E. Monfrini, A. Pesini, F. Biella, C.F.R. Sobreira, V. Emmanuele, G. Brescia, L.C. Lopez, S. Tadesse, M. Hirano, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
Chorea-Acanthocytosis Presenting with Parkinsonism-Dystonia without Chorea
2023 E. Monfrini, A. Di Fonzo, F. Morgante
Case report: Asp194Ala variant in MFN2 is associated with ALS-FTD in an Italian family
2023 C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M.T. Pellecchia
Levodopa responsive asymmetric parkinsonism as clinical presentation of progranulin gene mutation
2023 N. Biagioli, F. Cavallieri, A. Marti, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Monfrini, F. Gasparini, D. Beltrami, S. Grisanti, J. Rossi, G. Toschi, A. Fraternali, A. Versari, M. Napoli, R. Pascarella, A. Di Fonzo, F. Valzania
The unexpected finding of CNS autoantibodies in GBA1 mutation carriers with atypical parkinsonism
2023 F. Di Biasio, G. Lazzeri, E. Monfrini, P. Mandich, L. Trevisan, S. Morbelli, T.B. Markushi, L. Avanzino, A. Di Fonzo
Deconstructing speech alterations in episodic ataxia type 2: Perceptual-acoustic analysis in a case due to CACNA1A gene mutation
2023 G. Argenziano, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Gessani, M. Russo, R. Rizzi, V. Fioravanti, S. Grisanti, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, C. Budriesi, A. Di Fonzo, R. Zucco, F. Valzania
Brain Calcifications: Genetic, Molecular, and Clinical Aspects
2023 E. Monfrini, F. Arienti, P. Rinchetti, F. Lotti, G.M. Riboldi
Early-onset inherited dystonias versus late-onset idiopathic dystonias: Same or different biological mechanisms?
2023 R. Erro, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant
2023 F. Spagnolo, E. Monfrini, V. Pinto, G. Di Maggio, P. De Marco, G.P. Comi, A. Rini, A. Di Fonzo
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study
2023 A. Di Fonzo, M. Percetti, E. Monfrini, I. Palmieri, A. Albanese, M. Avenali, A. Bartoletti-Stella, F. Blandini, G. Brescia, G. Calandra-Buonaura, R. Campopiano, S. Capellari, I. Colangelo, G.P. Comi, G. Cuconato, R. Ferese, C. Galandra, S. Gambardella, B. Garavaglia, A. Gaudio, E. Giardina, F. Invernizzi, P. Mandich, R. Mineri, C. Panteghini, C. Reale, L. Trevisan, S. Zampatti, P. Cortelli, E.M. Valente
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania