IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca

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MONFRINI, EDOARDO

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Nome completo

MONFRINI, EDOARDO

Afferenza

Universita' degli Studi di MILANO

Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation	7-nov-2020	MANINI, ARIANNA ; BOCCI, TOMMASO ; Migazzi, Alice; MONFRINI, EDOARDO ; RONCHI, DARIO ; FRANCO, GIULIA ; DE ROSA, ANNA ; Sartucci, Ferdinando; PRIORI, ALBERTO ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; COMI, GIACOMO PIETRO ; BRESOLIN, NEREO ; BASSO, MANUELA ; Di Fonzo, Alessio	Article (author)	Open Access
2	Clinical reasoning: a 75-year-old man with parkinsonism, mood depression, and weight loss	20-mar-2018	FRATTINI, EMANUELE ; MONFRINI, EDOARDO ; Bitetto G.; Ferrari B.; ARCUDI, SARA ; BRESOLIN, NEREO ; SAETTI, MARIA CRISTINA ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA	Article (author)	Open Access
3	Complex genomic alterations and intellectual disability: an interpretative challenge	2020	SILIPIGNI, ROSAMARIA ; MILANI, DONATELLA ; TOLVA, GIANLUCA ; MONFRINI, EDOARDO ; Giacobbe A.; MARCHISIO, PAOLA GIOVANNA ; Guerneri S.	Article (author)	riservati
4	A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN	mar-2017	MONFRINI, EDOARDO ; V. Melzi; G. Buongarzone; G. Franco; RONCHI, DARIO ; DILENA, ROBERTNO ; E. Scola; P. Vizziello; BORDONI, ANDREINA ; BRESOLIN, NEREO ; COMI, GIACOMO PIETRO ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA	Article (author)	Open Access	-
5	Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency	2020	RONCHI, DARIO ; MONFRINI, EDOARDO ; BONATO, SARA ; Mancinelli, Veronica; CINNANTE, CLAUDIA MARIA ; SALANI, SABRINA ; BORDONI, ANDREINA ; Ciscato, Patrizia; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI ; Villa, Marianna; Di Fonzo, Alessio; CORTI, STEFANIA PAOLA ; BRESOLIN, NEREO ; COMI, GIACOMO PIETRO	Article (author)	Open Access
6	Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of Beta-propeller-associated neurodegeneration (BPAN)	2020	MONFRINI, EDOARDO ; Tocco, Pierluigi; BONATO, SARA ; Tosi, Mattia; Melzi, Valentina; FRATTINI, EMANUELE ; FRANCO, GIULIA ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; COMI, GIACOMO PIETRO ; BRESOLIN, NEREO ; Di Fonzo, Alessio	Article (author)	Open Access
7	Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations	13-lug-2020	MONFRINI, EDOARDO ; RONCHI, DARIO ; FRANCO, GIULIA ; Manuela Garbellini; STRANIERO, LETIZIA ; Elisa Scola; ARIENTI, FEDERICA ; DUGA, STEFANO ; COMI, GIACOMO PIETRO ; BRESOLIN, NEREO ; Alessio Di Fonzo	Article (author)	Open Access	-
8	Microscopic Polyangiitis With Selective Involvement of Central and Peripheral Nervous System : A Case Report	28-apr-2020	ARIENTI, FEDERICA ; FRANCO, GIULIA ; MONFRINI, EDOARDO ; SANTANIELLO, ALESSANDRO ; BRESOLIN, NEREO ; SAETTI, MARIA CRISTINA ; Di Fonzo A.	Article (author)	Open Access
9	Mutations in TMEM230 are rare in autosomal dominant Parkinson's disease	2017	G. Buongarzone; MONFRINI, EDOARDO ; FRANCO, GIULIA ; TREZZI, ILARIA ; BORELLINI, LINDA ; FRATTINI, EMANUELE ; V. Melzi; A. C. Di Caprio; RONCHI, DARIO ; MONZIO COMPAGNONI, GIACOMO ; COGIAMANIAN, FILIPPO MARIA ; ARDOLINO, GIANLUCA EDOARDO DOMENICO ; BRESOLIN, NEREO ; COMI, GIACOMO PIETRO ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA	Article (author)	Open Access	-
10	Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy	1-mar-2019	MONFRINI, EDOARDO ; STRANIERO, LETIZIA ; BONATO, SARA ; MONZIO COMPAGNONI, GIACOMO ; BORDONI, ANDREINA ; Dilena, Robertino; RINCHETTI, PAOLA ; SILIPIGNI, ROSAMARIA ; RONCHI, DARIO ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; COMI, GIACOMO PIETRO ; BRESOLIN, NEREO ; DUGA, STEFANO ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA	Article (author)	Solo autorizzati
11	SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy	mag-2020	Bitetto G.; Malaguti M. C.; Ceravolo R.; MONFRINI, EDOARDO ; Straniero L.; Morini A.; Di Giacopo R.; FROSINI, ANDREA ; PALERMO, GIULIO ; BIELLA, FABIO ; RONCHI, DARIO ; DUGA, STEFANO ; TARONI, FRANCESCA ; CORTI, STEFANIA PAOLA ; COMI, GIACOMO PIETRO ; BRESOLIN, NEREO ; Giometto B.; Di Fonzo A.	Article (author)	Solo autorizzati
12	Systemic involvement in adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome) with a novel mutation of the SNORD118 gene	1-nov-2020	BONOMO, GIULIO ; MONFRINI, EDOARDO ; BORELLINI, LINDA ; Bonomo R.; ARIENTI, FEDERICA ; SAETTI, MARIA CRISTINA ; Di Fonzo A.; LOCATELLI, MARCO	Article (author)	Solo autorizzati
13	X-linked Parkinsonism with Intellectual Disability caused by novel mutations and somatic mosaicism in RAB39B gene	nov-2017	A. Ciammola; P. Carrera; DI FONZO, ALESSIO BARNABA ; J. Sassone; VILLA, ROBERTA ; POLETTI, BARBARA ; M. Ferrari; F. Girotti; MONFRINI, EDOARDO ; G. Buongarzone; SILANI, VINCENZO ; CINNANTE, CLAUDIA MARIA ; M. L. Mignona; P. D'Adamo; M. T. Bonati	Article (author)	riservati