MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants
2025 V. Yahya, E. Monfrini, A. Celato, I. Botti, S. Guez, E. Scola, R. Del Bo, A. Di Fonzo, R. Dilena
Adult‐Onset Dystonia‐Parkinsonism: Do Not Forget SERAC1
2025 G. Scacciatella, C. Masetti, V. Yahya, M. Treddenti, G. Oggioni, T. Bocci, L. Campiglio, M. Zardoni, C. Rosci, M. Pengo, C. Manfredi, R. Del Bo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M. Inghilleri, A. Priori
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease
2025 G. Cuconato, I. Palmieri, M. Percetti, S. Pagliarani, S. Tenace, M.J. Morelli, E. Zapparoli, M. Avenali, V. Carelli, P. Dentelli, A. Fiorentino, A. Gaudio, C. Ledda, P. Mandich, S. Marino, T. Martone, R. Minardi, P. Origone, D. Ormanbekova, B. Pasini, A. Scarabotto, C. Sorbera, L. Trevisan, A. Di Fonzo, E.M. Valente, E. Monfrini
Reply to: Comment on Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, E. Monfrini
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 E. Monfrini, R. Minardi, F. Valzania, G. Calandra-Buonaura, P. Mandich, A. Di Fonzo
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. DEL BO, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Dystonic Tremor as Main Clinical Manifestation of SCA21
2024 V. Yahya, C. Baiata, E. Monfrini, S. Correia, G. Brescia, A. Di Fonzo, E. Moro
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
GABRB1‐related early onset developmental and epileptic encephalopathy: Clinical trajectory and novel de novo mutation
2023 E. Monfrini, L. Borellini, E. Zirone, V. Yahya, E. Mauri, M.T. Molisso, F. Mameli, F. Ruggiero, G.P. Comi, S. Barbieri, Di , A. Fonzo, R. Dilena
Levodopa responsive asymmetric parkinsonism as clinical presentation of progranulin gene mutation
2023 N. Biagioli, F. Cavallieri, A. Marti, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Monfrini, F. Gasparini, D. Beltrami, S. Grisanti, J. Rossi, G. Toschi, A. Fraternali, A. Versari, M. Napoli, R. Pascarella, A. Di Fonzo, F. Valzania
A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1
2023 E. Monfrini, S. Pelucchi, M. Hollmen, M. Viitala, R. Mariani, F. Bertola, S. Majore, A. Di Fonzo, A. Piperno
Whole-Exome Sequencing Study of Fibroblasts Derived From Patients With Cerebellar Ataxia Referred to Investigate CoQ10 Deficiency
2023 E. Monfrini, A. Pesini, F. Biella, C.F.R. Sobreira, V. Emmanuele, G. Brescia, L.C. Lopez, S. Tadesse, M. Hirano, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo
The unexpected finding of CNS autoantibodies in GBA1 mutation carriers with atypical parkinsonism
2023 F. Di Biasio, G. Lazzeri, E. Monfrini, P. Mandich, L. Trevisan, S. Morbelli, T.B. Markushi, L. Avanzino, A. Di Fonzo
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania
Deconstructing speech alterations in episodic ataxia type 2: Perceptual-acoustic analysis in a case due to CACNA1A gene mutation
2023 G. Argenziano, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Gessani, M. Russo, R. Rizzi, V. Fioravanti, S. Grisanti, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, C. Budriesi, A. Di Fonzo, R. Zucco, F. Valzania