MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Rethinking Mitochondrial Parkinson's Disease in the α-Synuclein Seed Amplification Assays Era
2026 M. Percetti, V. Yahya, A. Di Fonzo, E. Monfrini
RAB3A variants in ataxia and other neurodegenerative disorders
2025 M. Percetti, E. Monfrini, R. Del Bo, M. Canesi, F. Cavallieri, G. Di Rauso, V. Fioravanti, E. Del Prete, D. Frosini, G. Palermo, R. Ceravolo, G. Sacilotto, A. Di Fonzo
LONG-NEXT: A new accurate and efficient NGS-based method for GBA1 analysis in Parkinson disease
2025 G. Cuconato, I. Palmieri, M. Percetti, S. Pagliarani, S. Tenace, M.J. Morelli, E. Zapparoli, M. Avenali, V. Carelli, P. Dentelli, A. Fiorentino, A. Gaudio, C. Ledda, P. Mandich, S. Marino, T. Martone, R. Minardi, P. Origone, D. Ormanbekova, B. Pasini, A. Scarabotto, C. Sorbera, L. Trevisan, A. Di Fonzo, E.M. Valente, E. Monfrini
Childhood-onset focal epilepsy and acute para-infectious encephalopathy in a patient with biallelic QARS1 variants
2025 V. Yahya, E. Monfrini, A. Celato, I. Botti, S. Guez, E. Scola, R. Del Bo, A. Di Fonzo, R. Dilena
Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation
2025 F. Bove, D. Genovese, A. De Biase, A. Albanese, A. Antonini, C.A. Artusi, L. Avanzino, M. Avenali, L. Baldelli, G. Calandra-Buonaura, I. Cani, N. Casasoli, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Colucci, F. Di Biasio, V. D'Onofrio, R. Eleopra, V. Fioravanti, G. Giannini, N. Golfre' Andreasi, A. Guerra, G. Imbalzano, A. Izzo, C. Ledda, M. Liccari, L. Lopiano, M.C. Malaguti, R. Minardi, P. Mitrotti, L.M. Romito, E.M. Valente, F. Valzania, R. Zangaglia, P. Calabresi, C. Piano, A.R. Bentivoglio, L. Sambati, C. Tonon, F. Provini, P. Parchi, R. Pantieri, F. Nonino, A. Fiorentino, R. Minardi, G. Lopane, G. Giannini, P. Guaraldi, P. Ghedini, P. Cortelli, V. Carelli, L. Caporali, I. Cani, G. Calandra-Buonaura, L. Baldelli, M.G. Bacalini, I. Trezzi, E. Scola, E. Monfrini, F. Mameli, C. Losa, E. Frattini, G. Franco, A. Di Fonzo, M. Cribiu, F. Colucci, M. Castellani, F. Cogiamanian, F. Blandini, A. Arighi, F. Pellizzari, N. Manzo, K. Koutsikos, G. Ferrazzi, P. Cudia, V. Camparini, R. Barresi, G. Arcara, M.G. Vita, F.D. Tiziano, C. Piano, M. Petracca, M.R. Lo Monaco, D. Genovese, D. Di Giuda, G. Di Lazzaro, A. De Biase, A. Cimmino, P. Calabresi, F. Bove, A.R. Bentivoglio, G. Savini, D. Pozzi, P. Polverino, L. Politi, E. Perdixi, E. Paraboschi, R. Mineri, M. Matteoli, E. Lauranzano, S. Lalli, R. Gatti, T. De Santis, A. Cocco, L. Antunovic, A. Albanese, L. Vacca, F. Stocchi, P.M. Rossini, B. Picconi, M.F. De Pandis, F. Brancati, S. Bonassi, C. Sorbera, S. Silvestro, S. Marino, V. Lo Buono, G. Di Lorenzo, A. Brigandi, S. Puglisi Allegra, L. Pavone, P. Pantano, N. Modugno, C. Limatola, F. Giangaspero, A. Gialluisi, S. Gambardella, R. Ferese, D. Centonze, A. Berardelli, D. Belvisi, G. Battaglia, A. Arcella, L. Trevisan, L. Roccatagliata, E. Pelosin, P. Origone, F. Nobili, S. Morbelli, F. Massa, R. Marchese, P. Mandich, G. Lagravinese, A. Gaudio, G. Ferrara, E. Capello, C. Campi, L. Boni, G. Bonanno, L. Avanzino, V. Tibollo, M. Terzaghi, D.M. Rossi, C. Pistarini, E. Parati, M. Nolano, C. Morasso, A. Malovini, G. Maggioni, C. Lunetta, A. Losurdo, E. Losavio, M. Gennuso, E. Federici, F. Cossa, R. Campini, M. Buonocore, E. Brigonzi, R. Bellazzi, M.A. Volonte, M.R. Terreni, J. Sassone, E. Sarasso, M. Morelli, L. Gianolli, S. Galantucci, M. Filippi, R. Cardamone, V. Broccoli, S. Amadio, F. Agosta, G. Zebellin, F. Verde, F. Triulzi, N. Ticozzi, V. Silani, A. Ratti, B. Poletti, L. Maderna, A. Ciammola, F. Vannetti, S. Sorbi, F. Saibene, M. Meloni, A. Mannini, R. Mancuso, F. Guerini, A. Caronni, F. Baglio, C. Agliardi, R. Zangaglia, F. Valentino, E.M. Valente, C. Tassorelli, A. Pisani, A. Pichiecchio, M. Picascia, I. Palmieri, C. Pacchetti, P. Mitrotti, A. Imarisio, C. Galandra, R. De Icco, G. Cuconato, G. Cosentino, S. Cerri, R. Calabrese, R. Bergamaschi, M. Avenali, S. Piacentini, I. Tramacere, L.M. Romito, B. Reggiori, F. Moda, V. Leta, M. Grisoli, G. Giaccone, B. Garavaglia, A. Elia, R. Eleopra, G. Devigili, F. De Giorgi, R. Cilia, S. Zabberoni, G. Sancesario, F. Sommaruga, F. Piras, F.E. Pontieri, C. Pellicano, A. Peppe, F.R. Giardina, A. Costa, C. Caltagirone
Adult‐Onset Dystonia‐Parkinsonism: Do Not Forget SERAC1
2025 G. Scacciatella, C. Masetti, V. Yahya, M. Treddenti, G. Oggioni, T. Bocci, L. Campiglio, M. Zardoni, C. Rosci, M. Pengo, C. Manfredi, R. Del Bo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M. Inghilleri, A. Priori
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. Del Bo, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Dystonic Tremor as Main Clinical Manifestation of SCA21
2024 V. Yahya, C. Baiata, E. Monfrini, S. Correia, G. Brescia, A. Di Fonzo, E. Moro
Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia
2024 E. Monfrini, L. Avanzino, G. Palermo, G. Bonato, G. Brescia, R. Ceravolo, G. Cantarella, P. Mandich, H. Prokisch, K. Storm van's Gravesande, G. Straccia, A. Elia, C. Reale, C. Panteghini, G. Zorzi, R. Eleopra, R. Erro, M. Carecchio, B. Garavaglia, M. Zech, L. Romito, A. Di Fonzo
Genetics in Parkinson's disease, state-of-the-art and future perspectives
2024 L. Trevisan, A. Gaudio, E. Monfrini, L. Avanzino, A. Di Fonzo, P. Mandich
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 E. Monfrini, R. Minardi, F. Valzania, G. Calandra-Buonaura, P. Mandich, A. Di Fonzo
A case of 18p chromosomal deletion encompassing GNAL in a patient with dystonia-parkinsonism
2024 G. Di Rauso, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Fraternali, V. Fioravanti, S. Grisanti, A. Gessani, I. Campanini, A. Merlo, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, R. Silipigni, P. Finelli, J.J. Paul, P. Bauer, A. Versari, A. Di Fonzo, F. Valzania
Family History in Parkinson's Disease: A National Cross-Sectional Study
2024 F. Arienti, G. Casazza, G. Franco, G. Lazzeri, E. Monfrini, A. Di Maio, R. Erro, P. Barone, F. Tamma, E. Caputo, M.A. Volontè, L. Cacciaguerra, A. Pilotto, A. Padovani, C. Comi, L. Magistrelli, F. Valzania, F. Cavallieri, L. Avanzino, R. Marchese, M. Sensi, G. Carroli, R. Eleopra, R. Cilia, F. Spagnolo, A. Tessitore, R. De Micco, R. Ceravolo, G. Palermo, M.C. Malaguti, L. Lopiano, P. Tocco, C. Sorbera, M. Tinazzi, A. Ciammola, D. Ottaviani, E.M. Valente, A. Albanese, F. Blandini, M. Canesi, A. Antonini, M. Carecchio, V. Fetoni, C. Colosimo, D. Volpe, N. Tambasco, G. Cossu, M. Zappia, A. Di Fonzo
Reply to: Comment on Soft cerebellar signs unveil RARS2-related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, E. Monfrini
Are patients with GBA–Parkinson disease good candidates for deep brain stimulation? A longitudinal multicentric study on a large Italian cohort
2024 M. Avenali, R. Zangaglia, G. Cuconato, I. Palmieri, A. Albanese, C.A. Artusi, M. Bozzali, G. Calandra-Buonaura, F. Cavallieri, R. Cilia, A. Cocco, F. Cogiamanian, F. Colucci, P. Cortelli, A. Di Fonzo, R. Eleopra, G. Giannini, A. Imarisio, G. Imbalzano, C. Ledda, L. Lopiano, M.C. Malaguti, F. Mameli, R. Minardi, P. Mitrotti, E. Monfrini, F. Spagnolo, C. Tassorelli, F. Valentino, F. Valzania, C. Pacchetti, E.M. Valente
Tremulous spastic ataxia in a patient with a homozygous truncating SYNE1 variant
2023 F. Spagnolo, E. Monfrini, V. Pinto, G. Di Maggio, P. De Marco, G.P. Comi, A. Rini, A. Di Fonzo
Recent Advances in the Treatment of Genetic Forms of Parkinson’s Disease: Hype or Hope?
2023 F. Cavallieri, R.G. Cury, T. Guimaraes, V. Fioravanti, S. Grisanti, J. Rossi, E. Monfrini, M. Zedde, A. Di Fonzo, F. Valzania, E. Moro
Deconstructing speech alterations in episodic ataxia type 2: Perceptual-acoustic analysis in a case due to CACNA1A gene mutation
2023 G. Argenziano, F. Cavallieri, E. Monfrini, A. Gessani, M. Russo, R. Rizzi, V. Fioravanti, S. Grisanti, G. Toschi, M. Napoli, R. Pascarella, C. Budriesi, A. Di Fonzo, R. Zucco, F. Valzania