TILOCA, CINZIA
TILOCA, CINZIA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2014 I. Fogh, A. Ratti, C. Gellera, K. Lin, C. Tiloca, V. Moskvina, L. Corrado, G. Sorarù, C. Cereda, S. Corti, D. Gentilini, D. Calini, B. Castellotti, L. Mazzini, G. Querin, S. Gagliardi, R. Del Bo, F.L. Conforti, G. Siciliano, M. Inghilleri, F. Saccà, P. Bongioanni, S. Penco, M. Corbo, S. Sorbi, M. Filosto, A. Ferlini, A.M. Di Blasio, S. Signorini, A. Shatunov, A. Jones, P.J. Shaw, K.E. Morrison, A.E. Farmer, P. Van Damme, W. Robberecht, A. Chiò, B.J. Traynor, M. Sendtner, J. Melki, V. Meininger, O. Hardiman, P.M. Andersen, N.P. Leigh, J.D. Glass, D. Overste, F.P. Diekstra, J.H. Veldink, M.A. van Es, C.E. Shaw, M.E. Weale, C.M. Lewis, J. Williams, R.H. Brown, J.E. Landers, N. Ticozzi, M. Ceroni, E. Pegoraro, G.P. Comi, S. D'Alfonso, L.H. Van Den Berg, F. Taroni, A. Al Chalabi, J. Powell, V. Silani
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function
2018 M. de Majo, S.D. Topp, B.N. Smith, A.L. Nishimura, H. Chen, A.S. Gkazi, J. Miller, C.H. Wong, C. Vance, F. Baas, A.L.M.A. ten Asbroek, K.P. Kenna, N. Ticozzi, A.G. Redondo, J. Esteban-Pérez, C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, K.E. Morrison, P.J. Shaw, J. Kirby, M.R. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J.D. Glass, J. de Belleroche, C. Gellera, A. Ratti, A. Al-Chalabi, R.H. Brown, V. Silani, J.E. Landers, C.E. Shaw
Association of a Locus in the CAMTA1 Gene With Survival in Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
2016 I. Fogh, K. Lin, C. Tiloca, J. Rooney, C. Gellera, F.P. Diekstra, A. Ratti, A. Shatunov, M.A. van Es, P. Proitsi, A. Jones, W. Sproviero, A. Chiò, R.L. Mclaughlin, G. Sorarù, L. Corrado, D. Stahl, R. Del Bo, C. Cereda, B. Castellotti, J.D. Glass, S. Newhouse, R. Dobson, B.N. Smith, S. Topp, W. van Rheenen, V. Meininger, J. Melki, K.E. Morrison, P.J. Shaw, P.N. Leigh, P.M. Andersen, G.P. Comi, N. Ticozzi, L. Mazzini, S. D'Alfonso, B.J. Traynor, P. Van Damme, W. Robberecht, R.H. Brown, J.E. Landers, O. Hardiman, C.M. Lewis, L.H. van den Berg, C.E. Shaw, J.H. Veldink, V. Silani, A. Al Chalabi, J. Powell
C9ORF72 repeat expansion in a large Italian ALS cohort : evidence of a founder effect
2012 A. Ratti, L. Corrado, B. Castellotti, R. Del Bo, I. Fogh, C. Cereda, C. Tiloca, C. D'Ascenzo, A. Bagarotti, V. Pensato, M. Ranieri, S. Gagliardi, D. Calini, L. Mazzini, F. Taroni, S.P. Corti, M. Ceroni, G.D. Oggioni, K. Lin, J.F. Powell, G. Sorarù, N. Ticozzi, G.P. Comi, S. D'Alfonso, C. Gellera, V. Silani
C9orf72 repeat expansions are restricted to the ALS-FTD spectrum
2014 N. Ticozzi, C. Tiloca, D. Calini, S. Gagliardi, A. Altieri, C. Colombrita, C. Cereda, A. Ratti, G. Pezzoli, B. Borroni, S. Goldwurm, A. Padovani, V. Silani
Characterization of the c9orf72 GC-rich low complexity sequence in two cohorts of Italian and Turkish ALS cases
2018 L. Corrado, C. Tiloca, C. Locci, A. Bagarotti, H. Hamzeiy, C. Colombrita, F. De marchi, N. Barizzone, D. Cotella, N. Ticozzi, L. Mazzini, A. Nazli Basak, A. Ratti, V. Silani, S. D’Alfonso
Elevated global DNA methylation is not exclusive to amyotrophic lateral sclerosis and is also observed in spinocerebellar ataxia types 1 and 2
2018 H. Hamzeiy, D. Savaş, C. Tunca, N.E. Şen, A. Gündoğdu Eken, I. Şahbaz, D. Calini, C. Tiloca, N. Ticozzi, A. Ratti, V. Silani, A.N. Başak
EXOME SEQUENCING APPROACH TO IDENTIFY CAUSATIVE GENES FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
2015 C. Tiloca
Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS
2014 B.N. Smith, N. Ticozzi, C. Fallini, A.S. Gkazi, S. Topp, K.P. Kenna, E.L. Scotter, J. Kost, P. Keagle, J.W. Miller, D. Calini, C. Vance, E.W. Danielson, C. Troakes, C. Tiloca, S. Al Sarraj, E.A. Lewis, A. King, C. Colombrita, V. Pensato, B. Castellotti, J. de Belleroche, F. Baas, A. LMA ten Asbroek, P.C. Sapp, D. McKenna Yasek, R.L. Mclaughlin, M. Polak, S. Asress, J. Esteban Pérez, J.L. Muñoz Blanco, M. Simpson, S. D’Alfonso, L. Mazzini, G.P. Comi, R. Del Bo, M. Ceroni, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, W. van Rheenen, F.P. Diekstra, G. Lauria, S. Duga, S. Corti, C. Cereda, L. Corrado, G. Sorarù, K.E. Morrison, K.L. Williams, G.A. Nicholson, I.P. Blair, P.A. Dion, C.S. Leblond, G.A. Rouleau, O. Hardiman, J.H. Veldink, L.H. van den Berg, A. Al Chalabi, H. Pall, P.J. Shaw, M.R. Turner, K. Talbot, F. Taroni, A. García Redondo, Z. Wu, J.D. Glass, C. Gellera, A. Ratti, R.H. Brown, V. Silani, C.E. Shaw, J.E. Landers
Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis
2017 K. Tripolszki, B. Csányi, D. Nagy, A. Ratti, C. Tiloca, V. Silani, É. Kereszty, N. Török, L. Vécsei, J.I. Engelhardt, P. Klivényi, N. Nagy, M. Széll
Genetics of Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
2011 N. Ticozzi, C. Tiloca, C. Morelli, C. Colombrita, B. Poletti, A. Doretti, L. Maderna, S. Messina, A. Ratti, V. Silani
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
2018 A. Nicolas, K.P. Kenna, A.E. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, R. Chia, J.A. Dominov, B.J. Kenna, M.A. Nalls, P. Keagle, A.M. Rivera, W. van Rheenen, N.A. Murphy, J.J.F.A. van Vugt, J.T. Geiger, R.A. Van der Spek, H.A. Pliner, N. Shankaracharya, B.N. Smith, G. Marangi, S.D. Topp, Y. Abramzon, A.S. Gkazi, J.D. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. La Bella, F.L. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I.L. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F.O. Logullo, S. D'Alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C.D.A.M. Moreno, S. Kamalakaran, D.B. Goldstein, A.D. Gitler, T. Harris, R.M. Myers, H. Phatnani, R.L. Musunuri, U.S. Evani, A. Abhyankar, M.C. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S.K. Wyman, A. Lenail, L. Lima, E. Fraenkel, C.N. Svendsen, L.M. Thompson, J.E. Van Eyk, J.D. Berry, T.M. Miller, S.J. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J.P. Taylor, E. Rampersaud, G. Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G.P. Comi, G. Sorarù, C. Cereda, P. Corcia, H. Laaksovirta, L. Myllykangas, L. Jansson, M. Valori, J. Ealing, H. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R.W. Orrell, K.C. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A.B. Singleton, J.O. Johnson, S. Arepalli, P.C. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. de Belleroche, F. Baas, A.L.M.A. Ten Asbroek, J.L. Muñoz-Blanco, D.G. Hernandez, J. Ding, J.R. Gibbs, S.W. Scholz, M.K. Floeter, R.H. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S.M. Pulst, J.M. Ravits, D.J.L. Macgowan, J. Kirby, E.P. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, G. Gerhard, T.L. Dunckley, C.B. Brady, N.W. Kowall, J.C. Troncoso, I. Le Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T.D. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Van Den Bosch, R.H. Baloh, T.M. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K.R. Van Eijk, M. de Carvalho, M. Kooyman, B. Middelkoop, M. Moisse, R.L. Mclaughlin, M.A. Van Es, M. Weber, K.B. Boylan, M. Van Blitterswijk, R. Rademakers, K.E. Morrison, A.N. Basak, J.S. Mora, V.E. Drory, P.J. Shaw, M.R. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K.L. Williams, J.A. Fifita, G.A. Nicholson, I.P. Blair, G.A. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L.W. Ostrow, N.J. Maragakis, J.D. Rothstein, Z. Simmons, J. Cooper-Knock, A. Brice, S.A. Goutman, E.L. Feldman, S.B. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Van Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A.C. Ludolph, P.M. Andersen, J.H. Weishaupt, W. Camu, J.Q. Trojanowski, V.M. Van Deerlin, R.H. Brown, L.H. van den Berg, J.H. Veldink, M.B. Harms, J.D. Glass, D.J. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C.E. Shaw, B.J. Traynor, J.E. Landers
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
2016 W. van Rheenen, A. Shatunov, A.M. Dekker, R.L. Mclaughlin, F.P. Diekstra, S.L. Pulit, R.A.A. van der Spek, U. Võsa, S. de Jong, M.R. Robinson, J. Yang, I. Fogh, P.T. van Doormaal, G.H.P. Tazelaar, M. Koppers, A.M. Blokhuis, W. Sproviero, A.R. Jones, K.P. Kenna, K.R. van Eijk, O. Harschnitz, R.D. Schellevis, W.J. Brands, J. Medic, A. Menelaou, A. Vajda, N. Ticozzi, K. Lin, B. Rogelj, K. Vrabec, M. Ravnik-Glavač, B. Koritnik, J. Zidar, L. Leonardis, L.D. Grošelj, S. Millecamps, F. Salachas, V. Meininger, M. de Carvalho, S. Pinto, J.S. Mora, R. Rojas-García, M. Polak, S. Chandran, S. Colville, R. Swingler, K.E. Morrison, P.J. Shaw, J. Hardy, R.W. Orrell, A. Pittman, K. Sidle, P. Fratta, A. Malaspina, S. Topp, S. Petri, S. Abdulla, C. Drepper, M. Sendtner, T. Meyer, R.A. Ophoff, K.A. Staats, M. Wiedau-Pazos, C. Lomen-Hoerth, V.M. Van Deerlin, J.Q. Trojanowski, L. Elman, L. Mccluskey, A.N. Basak, C. Tunca, H. Hamzeiy, Y. Parman, T. Meitinger, P. Lichtner, M. Radivojkov-Blagojevic, C.R. Andres, C. Maurel, G. Bensimon, B. Landwehrmeyer, A. Brice, C.A.M. Payan, S. Saker-Delye, A. Dürr, N.W. Wood, L. Tittmann, W. Lieb, A. Franke, M. Rietschel, S. Cichon, M.M. Nöthen, P. Amouyel, C. Tzourio, J. Dartigues, A.G. Uitterlinden, F. Rivadeneira, K. Estrada, A. Hofman, C. Curtis, H.M. Blauw, A.J. van der Kooi, M. de Visser, A. Goris, M. Weber, C.E. Shaw, B.N. Smith, O. Pansarasa, C. Cereda, R. Del Bo, G.P. Comi, S. D'Alfonso, C. Bertolin, G. Sorarù, L. Mazzini, V. Pensato, C. Gellera, C. Tiloca, A. Ratti, A. Calvo, C. Moglia, M. Brunetti, S. Arcuti, R. Capozzo, C. Zecca, C. Lunetta, S. Penco, N. Riva, A. Padovani, M. Filosto, B. Muller, R.J. Stuit, I. Blair, K. Zhang, E.P. Mccann, J.A. Fifita, G.A. Nicholson, D.B. Rowe, R. Pamphlett, M.C. Kiernan, J. Grosskreutz, O.W. Witte, T. Ringer, T. Prell, B. Stubendorff, I. Kurth, C.A. Hübner, P.N. Leigh, F. Casale, A. Chio, E. Beghi, E. Pupillo, R. Tortelli, G. Logroscino, J. Powell, A.C. Ludolph, J.H. Weishaupt, W. Robberecht, P. Van Damme, L. Franke, T.H. Pers, R.H. Brown, J.D. Glass, J.E. Landers, O. Hardiman, P.M. Andersen, P. Corcia, P. Vourc'H, V. Silani, N.R. Wray, P.M. Visscher, P.I.W. de Bakker, M.A. van Es, R.J. Pasterkamp, C.M. Lewis, G. Breen, A. Al-Chalabi, L.H. van den Berg, J.H. Veldink
Motor, cognitive and behavioural profiles of C9orf72 expansion-related amyotrophic lateral sclerosis
2022 E. Colombo, B. Poletti, A. Maranzano, S. Peverelli, F. Solca, C. Colombrita, S. Torre, C. Tiloca, F. Verde, R. Bonetti, L. Carelli, C. Morelli, A. Ratti, V. Silani, N. Ticozzi
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
2012 C.H. Wu, C. Fallini, N. Ticozzi, P.J. Keagle, P.C. Sapp, K. Piotrowska, P. Lowe, M. Koppers, D. McKenna Yasek, D.M. Baron, J.E. Kost, P. Gonzalez Perez, A.D. Fox, J. Adams, F. Taroni, C. Tiloca, A.L. Leclerc, S.C. Chafe, D. Mangroo, M.J. Moore, J.A. Zitzewitz, Z.S. Xu, L.H. Van Den Berg, J.D. Glass, G. Siciliano, E.T. Cirulli, D.B. Goldstein, F. Salachas, V. Meininger, W. Rossoll, A. Ratti, C. Gellera, D.A. Bosco, G.J. Bassell, V. Silani, V.E. Drory, R.H. Brown Jr, J.E. Landers
Mutations in the vesicular trafficking protein Annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis
2017 B.N. Smith, S.D. Topp, C. Fallini, H. Shibata, H. Chen, C. Troakes, A. King, N. Ticozzi, K.P. Kenna, A. Soragia Gkazi, J.W. Miller, A. Sato, D.M. Dias, M. Jeon, C. Vance, C.H. Wong, M. De Majo, W. Kattuah, J.C. Mitchell, E.L. Scotter, N.W. Parkin, P.C. Sapp, M. Nolan, P.J. Nestor, M. Simpson, M. Weale, M. Lek, F. Baas, J.M.V. De Jong, A.L.M.A. Ten Asbroek, A.G. Redondo, J. Esteban Pérez, C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, N. Leigh, H. Pall, K.E. Morrison, A. Al Chalabi, P.J. Shaw, J. Kirby, M.R. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J.D. Glass, J. De Belleroche, M. Maki, S.E. Moss, C. Miller, C. Gellera, A. Ratti, S. Al Sarraj, R.H. Brown, V. Silani, J.E. Landers, C.E. Shaw
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
2016 K.P. Kenna, P.T.C. van Doormaal, A.M. Dekker, N. Ticozzi, B.J. Kenna, F.P. Diekstra, W. van Rheenen, K.R. van Eijk, A.R. Jones, P. Keagle, A. Shatunov, W. Sproviero, B.N. Smith, M.A. van Es, S.D. Topp, A. Kenna, J.W. Miller, C. Fallini, C. Tiloca, R.L. Mclaughlin, C. Vance, C. Troakes, C. Colombrita, G. Mora, A. Calvo, F. Verde, S. Al Sarraj, A. King, D. Calini, J. de Belleroche, F. Baas, A.J. van der Kooi, M. de Visser, A.L.M.A. Ten Asbroek, P.C. Sapp, D. McKenna Yasek, M. Polak, S. Asress, J.L. Muñoz Blanco, T.M. Strom, T. Meitinger, K.E. Morrison, G. LAURIA PINTER, K.L. Williams, P.N. Leigh, G.A. Nicholson, I.P. Blair, C.S. Leblond, P.A. Dion, G.A. Rouleau, H. Pall, P.J. Shaw, M.R. Turner, K. Talbot, F. Taroni, K.B. Boylan, M. Van Blitterswijk, R. Rademakers, J. Esteban Pérez, A. García Redondo, P. Van Damme, W. Robberecht, A. Chio, C. Gellera, C. Drepper, M. Sendtner, A. Ratti, J.D. Glass, J.S. Mora, N.A. Basak, O. Hardiman, A.C. Ludolph, P.M. Andersen, J.H. Weishaupt, R.H. Brown, A. Al Chalabi, V. Silani, C.E. Shaw, L.H. van den Berg, J.H. Veldink, J.E. Landers
No association of DPP6 with amyotrophic lateral sclerosis in an Italian population
2011 I. Fogh, S. D'Alfonso, C. Gellera, A. Ratti, C. Cereda, S. Penco, L. Corrado, G. Sorarù, B. Castellotti, C. Tiloca, S. Gagliardi, L. Cozzi, M.K. Lupton, N. Ticozzi, L. Mazzini, C.E. Shaw, A. Al-Chalabi, J. Powell, V. Silani
No association of DPP6 with amyotrophic lateral sclerosis in an Italian population
2009 I. Fogh, S. D'Alfonso, C. Gellera, A. Ratti, C. Cereda, S. Penco, L. Corrado, G. Sorarù, B. Castellotti, C. Tiloca, S. Gagliardi, L. Cozzi, M.K. Lupton, N. Ticozzi, L. Mazzini, C.E. Shaw, A. Al Chalabi, J. Powell, V. Silani
No C9orf72 repeat expansion in patients with primary progressive multiple sclerosis
2018 C. Tiloca, M. Sorosina, F. Esposito, S. Peroni, C. Colombrita, N. Ticozzi, A. Ratti, F. Martinelli Boneschi, V. Silani