FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI
FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Soft cerebellar signs unveil RARS2‐related epilepsy
2024 V. Yahya, R. Dilena, R. DEL BO, M. Magni, F. Biella, S. Salani, F. Fortunato, E. Scola, A. Di Fonzo, E. Monfrini
Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
2024 S. Lucchiari, F. Fortunato, G. Meola, A. Mignarri, S. Pagliarani, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Adjunctive cenobamate in people with focal onset seizures: Insights from the Italian Expanded Access Program
2024 R. Roberta, A. Giovanni, B. Francesca, B. Giovanni, C. Laura, V. Chiesa, Di , B. Carlo, Di , G. Giancarlo, E. Maurizio, F. Edoardo, G. Alfonso, La , N. Angela, L. Claudio, M. Stefano, Operto Francesca Felicia, P. Nicola, P. Monica, P. Patrizia, R. Eleonora, S. Ilaria, T. Elena, V. Giampaolo, V. Flavio, R. Emilio, L. Simona, Cenobamate Expanded Access Program Italy Study Group: Sabina Bartalini, C. Calabrese, Emanuele Cerulli Irelli, R. Coa, A. D'Aniello, G. Didato, C. Calabrese, G. Falcicchio, M. Fernandes, F. Fortunato, R. Frangiosa, D. Lomonaco, R. Matrullo, E. Micalizzi, A. Morano, L. Muccioli, C. Panzini, A. Pascarella, Pier Paolo Quarato, E. Ricci, L. Salimbene, M. Tombini, Anna Elisabetta Vaudano
Association between ZASP/LDB3 Pro26Ser and Inclusion Body Myopathy
2024 D. Piga, S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, S. Gibertini, L. Maggi, F. Fortunato, A. Rigamonti, D. Ronchi, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
2023 M. Rimoldi, F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Salani, D. Piga, L. Bertolasi, S. Zanotti, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes
2023 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Velardo, M.G. D'Angelo, F. Gualandi, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
Immunofluorescence signal intensity measurements as a semi-quantitative tool to assess sarcoglycan complex expression in muscle biopsy
2022 S. Zanotti, F. Magri, F. Poggetti, M. Ripolone, D. Velardo, F. Fortunato, P. Ciscato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, M. Sciacco
Megaconial congenital muscular dystrophy due to novel CHKB variants: a case report and literature review
2022 F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, D. Velardo, G. Scuvera, V. Nicotra, A. Giacobbe, D. Milani, F. Fortunato, M. Garbellini, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Muscle histological changes in a large cohort of patients affected with Becker muscular dystrophy
2022 M. Ripolone, D. Velardo, S. Mondello, S. Zanotti, F. Magri, E. Minuti, S. Cazzaniga, F. Fortunato, P. Ciscato, F. Tiberio, M. Sciacco, M. Moggio, P. Bettica, G.P. Comi
Brivaracetam as Early Add-On Treatment in Patients with Focal Seizures: A Retrospective, Multicenter, Real-World Study
2022 S. Lattanzi, L. Canafoglia, M.P. Canevini, S. Casciato, E. Cerulli Irelli, V. Chiesa, F. Dainese, G. De Maria, G. Didato, G. Di Gennaro, G. Falcicchio, M. Fanella, E. Ferlazzo, M. Gangitano, A. La Neve, O. Mecarelli, E. Montalenti, A. Morano, F. Piazza, C. Pizzanelli, P. Pulitano, F. Ranzato, E. Rosati, L. Tassi, C. Di Bonaventura, A. Alicino, M. Ascoli, G. Assenza, F. Avorio, V. Badioni, P. Banfi, E. Bartolini, L.M. Basili, V. Belcastro, S. Beretta, I. Berto, M. Biggi, G. Billo, G. Boero, P. Bonanni, J. Bongorno, F. Brigo, E. Caggia, C. Cagnetti, C. Calvello, E. Cesnik, G. Chianale, D. Ciampanelli, R. Ciuffini, D. Cocito, D. Colella, M. Contento, C. Costa, E. Cumbo, A. D’Aniello, F. Deleo, J.C. Difrancesco, R. Di Giacomo, A. Di Liberto, E. Domina, F. Dono, V. Durante, M. Elia, A. Estraneo, G. Evangelista, M.T. Faedda, Y. Failli, E. Fallica, J. Fattouch, A. Ferrari, F. Ferreri, G. Fisco, D. Fonti, F. Fortunato, N. Foschi, T. Francavilla, R. Galli, S. Gazzina, A.T. Giallonardo, F.S. Giorgi, L. Giuliano, F. Habetswallner, F. Izzi, B. Kassabian, A. Labate, C. Luisi, M. Magliani, G. Maira, L. Mari, D. Marino, A. Mascia, A. Mazzeo, S. Meletti, C. Milano, A. Nilo, B. Orlando, F. Paladin, M.G. Pascarella, C. Pastori, G. Pauletto, A. Peretti, G. Perri, M. Pezzella, M. Piccioli, P. Pignatta, N. Pilolli, F. Pisani, L.R. Pisani, F. Placidi, P. Pollicino, V. Porcella, S. Pradella, M. Puligheddu, S. Quadri, P.P. Quarato, R. Quintas, R. Renna, G.R. Rizzo, A. Rum, E.M. Salamone, E. Savastano, M. Sessa, D. Stokelj, E. Tartara, M. Tombini, G. Tumminelli, A.E. Vaudano, M. Ventura, I. Viganò, E. Viglietta, A. Vignoli, F. Villani, E. Zambrelli, L. Zummo
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
2022 F. Magri, S. Zanotti, S. Salani, F. Fortunato, P. Ciscato, S. Gerevini, L. Maggi, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, D. Ronchi
Juvenile-onset dystonia with spasticity in Leigh syndrome caused by a novel NDUFA10 variant
2022 V. Yahya, F. Spagnolo, G. Di Maggio, E. Leopizzi, P. De Marco, F. Fortunato, G.P. Comi, A. Rini, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Immunoproteasome Inhibition Ameliorates Aged Dystrophic Mouse Muscle Environment
2022 L. Tripodi, D. Molinaro, F.R. Fortunato, C. Mella, B. Cassani, Y. Torrente, A. Farini
TM6SF2/PNPLA3/MBOAT7 Loss-of-Function Genetic Variants Impact on NAFLD Development and Progression Both in Patients and in In Vitro Models
2022 M. Longo, M. Meroni, E. Paolini, V. Erconi, F. Carli, F.R. Fortunato, D. Ronchi, R. Piciotti, S. Sabatini, C. Macchi, A. Alisi, L. Miele, G. Soardo, G.P. Comi, L.V.C. Valenti, M. Ruscica, A.L. Fracanzani, A. Gastaldelli, P. Dongiovanni
Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency
2020 D. Ronchi, E. Monfrini, S. Bonato, V. Mancinelli, C. Cinnante, S. Salani, A. Bordoni, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Villa, A. Di Fonzo, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 gene mutations: new mutations expand the clinical spectrum of a still challenging diagnosis
2020 F. Magri, R. Brusa, L. Bello, L. Peverelli, R.D. Bo, A. Govoni, C. Cinnante, I. Colombo, F. Fortunato, R. Tironi, S. Corti, N. Grimoldi, M. Sciacco, N. Bresolin, E. Pegoraro, M. Moggio, G.P. Comi
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice
2018 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, M. Ripolone, R. Violano, F. Fortunato, A. Bordoni, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Mitochondrial dysfunction in fibroblasts of Multiple System Atrophy
2018 G. Monzio Compagnoni, G. Kleiner, A. Bordoni, F. Fortunato, D. Ronchi, S. Salani, M. Guida, C. Corti, I. Pichler, C. Bergamini, R. Fato, M.T. Pellecchia, A. Vallelunga, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Reale, B. Garavaglia, G. Mora, A. Albanese, F. Cogiamanian, G. Ardolino, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, C.M. Quinzii, A. Di Fonzo