RONCHI, DARIO
RONCHI, DARIO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation
2020 A. Manini, T. Bocci, A. Migazzi, E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, A. De Rosa, F. Sartucci, A. Priori, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, M. Basso, A. Di Fonzo
A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN
2017 E. Monfrini, V. Melzi, G. Buongarzone, G. Franco, D. Ronchi, R. Dilena, E. Scola, P. Vizziello, A. Bordoni, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
A novel CCM1 mutation associated with multiple cerebral and vertebral cavernous malformations
2014 S. Lanfranconi, D. Ronchi, N. Ahmed, V. Civelli, P. Basilico, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
A novel homozygous PLA2G6 mutation causes dystonia-parkinsonism
2015 M.C. Malaguti, V. Melzi, R. Di Giacopo, E. Monfrini, E. Di Biase, G. Franco, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, P. Fortis, P. Feraco, D. Orrico, L. Cucurachi, D. Donner, M. Rizzuti, D. Ronchi, S. Bonato, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2011 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
A novel mutation in the mitochondrial tRNA LeuCUN gene associated with a mitochondrial myopathy with respiratory impairment
2007 R. Virgilio, A. Bordoni, D. Ronchi, F. Saladino, N. Bresolin, M. Sciacco, G.P. Comi
A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome
2022 M. Fumagalli, D. Ronchi, M.F. Bedeschi, A. Manini, G. Cristofori, F. Mosca, R. Dilena, M. Sciacco, S. Zanotti, D. Piga, G. Ardissino, F. Triulzi, S. Corti, G.P. Comi, L. Salviati
A novel splice-site mutation in SMN1 resulting in a very severe SMA1 phenotype
2014 D. Ronchi, S. Previtali, F. Magri, S. Corti, G.P. Comi
A novel, autosomal recessive mitochondrial diroder due to loss of function of MGME1, involved in mitochondrial DNA replication
2013 D. Ronchi, C.M. Quinzii, S. Di Mauro, S.E. Calvo, V.K. Mootha, R. Xhani, I. Colombo, A. Di Fonzo, A. Bordoni, N. Grimoldi, I.G. Vetrano, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
A severe pediatric case of congenital Myastenic Syndrome due to a novel mutation in COLQ gene
2013 S. Bonato, D. Piga, S. Pagliarani, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Moggio, R. Di Lena, P. Ciscato, C. Agostoni, A. Boccazzi, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, N. Bresolin, G.P. Comi
Adult Form Type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy Population : Phenotype Characterization, Early Diagnosis and Prognostic Determinants
2009 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, C. Montrasio, V. Crugnola, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Adult form type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy population :_phenotype, charatcerization, early diagnosis and prognostic determinants
2008 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, C. Montrasio, V. Crugnola, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Amyotrophic lateral sclerosis linked to a novel SOD1 mutation with muscle mitochondrial dysfunction
2009 S. Corti, C. Donadoni, D. Ronchi, A. Bordoni, F. Fortunato, D. Santoro, R. Del Bo, V. Lucchini, V. Crugnola, D. Papadimitriou, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, A. Cosi, F. Fortunato, G.P. Comi
Analisi molecolare del gene GAA e caratterizzazione di due nuove mutazioni di splicing in pazienti con deficit di maltasi acida.
2008 D. Ronchi, G. Remiche, A. Bordoni, E. Fassone, C. Montrasio, F. Magri, G.P. Comi, M. Nizzardo
Analysis of HTT CAG repeat expansion in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
2022 A. Manini, D. Gagliardi, M. Meneri, S. Antognozzi, R. Del Bo, C. Scaglione, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene
2022 F. Magri, S. Zanotti, S. Salani, F. Fortunato, P. Ciscato, S. Gerevini, L. Maggi, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, D. Ronchi
Aspetti clinici e molecolari in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Leigh associata alla mutazione mitocondriale m.14459G>A
2010 D. Ronchi, S. Orcesi, A. Bordoni, F. Fortunato, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Cosi, M. Moggio, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
Autosomal Recessive Ala93Thr mutation in caveolin-3 gene : a new family
2008 F.M.B. Magri, C. Lamperti, D. Ronchi, E. Fassone, N. Grimoldi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi