RONCHI, DARIO
RONCHI, DARIO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
KRIT1 heterozygous mutations are sufficient to induce a pathological phenotype in patient-derived iPSC models of cerebral cavernous malformation
2025 M. Arce, I. Erzar, F. Yang, N. Senthilkumar, F.C. Onyeogaziri, D. Ronchi, F.C. Ahlstrand, N. Noll, R. Lugano, M. Richards, E. Scola, M. Corada, F. Lazzaroni, L. Meggiolaro, J. Schuster, N. Dahl, M. Niemelä, B.R. Jahromi, A. Dimberg, S. Lanfraconi, R. Latini, P.U. Magnusson
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease
2024 A. Hidalgo-Gutierrez, J. Shintaku, J. Ramon, E. Barriocanal-Casado, A. Pesini, R.P. Saneto, G. Garrabou, J.C. Milisenda, A. Matas-Garcia, L. Gort, O. Ugarteburu, Y. Gu, L. Koganti, T. Wang, S. Tadesse, M. Meneri, M. Sciacco, S. Wang, K. Tanji, M.S. Horwitz, M.O. Dorschner, M. Mansukhani, G.P. Comi, D. Ronchi, R. Marti, A. Ribes, F. Tort, M. Hirano
Association between ZASP/LDB3 Pro26Ser and Inclusion Body Myopathy
2024 D. Piga, S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, S. Gibertini, L. Maggi, F. Fortunato, A. Rigamonti, D. Ronchi, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
2024 S. Donkervoort, M. van de Locht, D. Ronchi, J. Reunert, C.A. Mclean, M. Zaki, R. Orbach, J.M. de Winter, S. Conijn, D. Hoomoedt, O.L.A. Neto, F. Magri, A.N. Viaene, A.R. Foley, S. Gorokhova, V. Bolduc, Y. Hu, N. Acquaye, L. Napoli, J.H. Park, K. Immadisetty, L.B. Miles, M. Essawi, S. Mcmodie, L.F. Ferreira, S. Zanotti, S.B. Neuhaus, L. Medne, N. Elbagoury, K.R. Johnson, Y. Zhang, N.G. Laing, M.R. Davis, R.J. Bryson-Richardson, D.T. Hwee, J.J. Hartman, F.I. Malik, P.M. Kekenes-Huskey, G.P. Comi, W. Sharaf-Eldin, T. Marquardt, G. Ravenscroft, C.G. Bönnemann, C.A.C. Ottenheijm
Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition
2024 D. Piga, M. Rimoldi, F. Magri, S. Zanotti, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, P. Ciscato, D. Velardo, A. D'Amico, E. Bertini, G.P. Comi, D. Ronchi, S. Corti
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
2024 S. Lucchiari, F. Fortunato, G. Meola, A. Mignarri, S. Pagliarani, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Case report: Clinical and molecular characterization of two siblings affected by Brody myopathy
2023 D. Velardo, S. Antognozzi, M. Rimoldi, S. Pagliarani, F. Cogiamanian, S. Barbieri, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Safety and efficacy of propranolol for treatment of familial cerebral cavernous malformations (Treat_CCM): a randomised, open-label, blinded-endpoint, phase 2 pilot trial
2023 S. Lanfranconi, E. Scola, J.M.T.A. Meessen, R. Pallini, G.A. Bertani, R. Al-Shahi Salman, E. Dejana, R. Latini, Giorgia Abete Fornara, M.A. Nicolò, A. Albanese, I. Awad, R. Bagnati, G. Balconi, E. Ballabio, E. Beghi, R. Bernasconi, A.B. Giulio, S. Besana, A. Blanda, C. Bossi, N. Bresolin, G.B. Maria, R. Calabrese, R.C. Maria, M. Castori, F.C. Elisa, R. Ciurleo, G.P. Comi, V. Contarino, G. Conte, L. D'Agruma, Q.D. Giorgio, Ugo de Grazia, Rina Di Bonaventura, P. D'Orio, G. Farago', A. Foresta, C. Fusco, C. Gaudino, G.L. Maria, A. Lanno, F. Lazzaroni, C. Lee, M. Locatelli, P.M. Aldo, P. Magnusson, M. Malinverno, M. Mangiavacchi, A. Mangraviti, S. Marino, S. Mazzola, B.N. Enrico, D. Novelli, L.O.F. Maria, A. Petracca, F. Pignotti, S. Pogliani, M. Poloni, A. Prelle, P. Raggi, F. Raucci, C. Regna-Gladin, D. Ronchi, E. Scelzo, S. Seyfried, A. Simeone, L.S. Carmelo, L. Tassi, M. Tettamanti, V. Torri, E. Tournier-Lasserve, R. Treglia, M.T. Fabio, C. Ungaro, E. Ursi, G. Valcamonica, A. Vasami', B. Zarino
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
2023 M. Rimoldi, F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Salani, D. Piga, L. Bertolasi, S. Zanotti, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania
Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes
2023 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Velardo, M.G. D'Angelo, F. Gualandi, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
MERRF Mutation A8344G in a Four-Generation Family without Central Nervous System Involvement: Clinical and Molecular Characterization
2023 M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, D. Ronchi, P. Ciscato, G.P. Comi, M. Moggio, M. Sciacco
Clinical and molecular features of patients with amyotrophic lateral sclerosis and SOD1 mutations: a monocentric study
2023 D. Gagliardi, P. Ripellino, M. Meneri, R. Del Bo, S. Antognozzi, G.P. Comi, C. Gobbi, A. Ratti, N. Ticozzi, V. Silani, D. Ronchi, S. Corti