RONCHI, DARIO

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RONCHI, DARIO 

Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti 

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoFile Abstract
1A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family2011RONCHI, DARIO  ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA  ; FASSONE, ELISA  ; SALANI, SABRINA  ; BORDONI, ANDREINA  ; DEL BO, ROBERTO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; NOBILE-ORAZIO, EDUARDO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Conference Object--
2A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family2010RONCHI, DARIO  ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA  ; GALLIA, FRANCESCA  ; FASSONE, ELISA  ; SALANI, SABRINA  ; BORDONI, ANDREINA  ; DEL BO, ROBERTO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; NOBILE-ORAZIO, EDUARDO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Conference Object--
3Adult Form Type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy Population : Phenotype Characterization, Early Diagnosis and Prognostic Determinants2009RONCHI, DARIO  ; LAMPERTI, COSTANZA  ; BORDONI, ANDREINA  ; MAGRI, FRANCESCA MARIA BENEDETTA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Article (author)--
4Adult form type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy population :_phenotype, charatcerization, early diagnosis and prognostic determinants2008RONCHI, DARIO  ; LAMPERTI, COSTANZA  ; D'ANGELO, MARIA GRAZIA  ; BORDONI, ANDREINA  ; MAGRI, FRANCESCA MARIA BENEDETTA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Article (author)--
5Amyotrophic lateral sclerosis linked to a novel SOD1 mutation with muscle mitochondrial dysfunction15-gen-2009CORTI, STEFANIA PAOLA  ; RONCHI, DARIO  ; BORDONI, ANDREINA  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; SANTORO, DOMENICO  ; DEL BO, ROBERTO  ; LUCCHINI, VALERIA  ; CRUGNOLA, VERONICA  ; PAPADIMITRIOU, DIMITRA  ; SALANI, SABRINA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Article (author)-
6Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System2010RONCHI, DARIO  ; DI FONZO, ALESSIO BARNABA  ; FASSONE, ELISA  ; BORDONI, ANDREINA  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Conference Object--
7Analisi molecolare del gene GAA e caratterizzazione di due nuove mutazioni di splicing in pazienti con deficit di maltasi acida.2008RONCHI, DARIO  ; BORDONI, ANDREINA  ; FASSONE, ELISA  ; MAGRI, FRANCESCA MARIA BENEDETTA  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; NIZZARDO, MONICA  Conference Object--
8Aspetti clinici e molecolari in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Leigh associata alla mutazione mitocondriale m.14459G>A2010RONCHI, DARIO  ; BORDONI, ANDREINA  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; FASSONE, ELISA  ; VEGGIOTTI, PIERANGELO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Conference Object--
9Autosomal Recessive Ala93Thr mutation in caveolin-3 gene : a new familyott-2008MAGRI, FRANCESCA MARIA BENEDETTA  ; LAMPERTI, COSTANZA  ; RONCHI, DARIO  ; FASSONE, ELISA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Article (author)-
10Beta-lactam antibiotic offer neuroprotection in a spinal muscular atrophy mouse model by multiple mechanisms2010NIZZARDO, MONICA  ; NARDINI, MARTINA  ; RONCHI, DARIO  ; SALANI, SABRINA  ; SIMONE, CHIARA  ; FALCONE, MARIANNA  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  Conference Object--
11Beta-lactam antibiotic offers neuroprotection in a spinal muscular atrophy model by multiple mechanisms2011NIZZARDO, MONICA  ; NARDINI, MARTINA  ; RONCHI, DARIO  ; SALANI, SABRINA  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; FALCONE, MARIANNA  ; SIMONE, CHIARA  ; GOVONI, ALESSANDRA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  Article (author)-
12Beta-lactam antibiotic offers neuroprotection in a spinal muscular atrophy model by multiple mechanismsgiu-2011NIZZARDO, MONICA  ; NARDINI, MARTINA  ; RONCHI, DARIO  ; SALANI, SABRINA  ; DONADONI, CHIARA  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; FALCONE, MARIANNA  ; SIMONE, CHIARA  ; RIBOLDI, GIULIETTA  ; GOVONI, ALESSANDRA  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; Article (author)  Open Access
13Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies2017COMI, GIACOMO PIETRO  ; RONCHI, DARIO  ; Article (author)  Open Access
14Can Intestinal Pseudo-Obstruction Drive Recurrent Stroke-Like Episodes in Late-Onset MELAS Syndrome? A Case Report and Review of the Literature31-gen-2019GAGLIARDI, DELIA  ; MAURI, ELEONORA  ; MAGRI, FRANCESCA MARIA BENEDETTA  ; ABATI, ELENA  ; BRUSA, ROBERTA  ; FARAVELLI, IRENE  ; RONCHI, DARIO  ; TRIULZI, FABIO MARIA  ; PEVERELLI, LORENZO  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; GOVONI, ALESSANDRA  Article (author)  Open Access
15Caratterizzazione clinica e molecolare della mutazione MERRF A8344G in una famiglia senza coinvolgimento del SNC2010LUCCHINI, VALERIA  ; RONCHI, DARIO  ; D'ANGELO, MARIA GRAZIA  ; BORDONI, ANDREINA  ; PEVERELLI, LORENZO  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; Conference Object--
16A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation7-nov-2020MANINI, ARIANNA  ; BOCCI, TOMMASO  ; MONFRINI, EDOARDO  ; RONCHI, DARIO  ; FRANCO, GIULIA  ; DE ROSA, ANNA  ; PRIORI, ALBERTO  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; BRESOLIN, NEREO  ; BASSO, MANUELA  ; Article (author)  Open Access
17Cephalalgia, myopathy and familial dementia with CADASIL-like MRI and multiple mtDNA deletions2008SERVIDA, MAURA  ; RONCHI, DARIO  ; BORDONI, ANDREINA  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; BRESOLIN, NEREO  ; Conference Object--
18Cephalalgia, myopathy and familial dementia with CADASIL-like MRI and multiple mtDNA deletionsgiu-2008SERVIDA, MAURA  ; RONCHI, DARIO  ; BORDONI, ANDREINA  ; COMI, GIACOMO PIETRO  ; BRESOLIN, NEREO  ; Article (author)-
19Changes in whole-body oxygen consumption and skeletal muscle mitochondria during linezolid-induced lactic acidosislug-2016PROTTI, ALESSANDRO  ; RONCHI, DARIO  ; BASSI, GABRIELE  ; FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI  ; BORDONI, ANDREINA  ; Article (author)  riservati
20CHCHD10 mutations in Italian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosisago-2015RONCHI, DARIO  ; RIBOLDI, GIULIETTA  ; DEL BO, ROBERTO  ; TICOZZI, NICOLA  ; SCARLATO, MARINA LUIGIA ROMANO  ; GALIMBERTI, DANIELA  ; CORTI, STEFANIA PAOLA  ; SILANI, VINCENZO  ; BRESOLIN, NEREO  ; COMI, GIACOMO PIETRO  Article (author)  riservati-
 
 
 
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