RONCHI, DARIO
RONCHI, DARIO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study
2026 P. Lopriore, Z. Ünlütürk, T. Klopstock, A. Karaa, C. Rouzier, C. Domínguez-González, C. Lamperti, M. Mancuso, G. Cecchi, V. Montano, G. Siciliano, V. Nicoletta, M. Maioli, G. Primiano, S. Servidei, C. La Morgia, V. Carelli, M.L. Valentino, L. Caporali, I.G. Arena, O. Musumeci, D. Lopergolo, A. Malandrini, G.N. Gallus, M. Filosto, L. Bello, E. Pegoraro, G.P. Comi, F. Magri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, M. Percetti, M. Azzimonti, B. Büchner, H. Prokisch, L. Bermejo-Guerrero, V. Procaccio, P. Gaignard, A. Echaniz-Laguna, M. Schiff, A. Rötig, A. Toutain, V. Paquis-Flucklinger, G. Morel, S. Robin, A. Nadaj-Pakleza, J. Chanson, A. Chaussenot, S. Ait-El-Mkadem Saadi, A. Trimouille, C. Tranchant, E. Salort-Campana, E. Bieth, S. Sacconi, F. Duval, J.L. Restrepo Vera, M.J. Molnar, J. Vissing, R. Haas, A. Larson, G.M. Enns, S. Parikh, A. Goldstein, M. Hirano
Natural history of familial cerebral cavernous malformations: the CCM_Italia cohort study
2026 S. Lanfranconi, E. Scola, D. Novelli, A. Poggesi, F. Pescini, M. Pavanello, F. Romano, Q.G. D'Alessandris, W. Marani, F. Signorelli, G. Iaconetta, G. Torelli, E. Fainardi, M. Severino, L.G. Remore, G.A. Bertani, G. Conte, V. Capra, A. Vasamì, E. Nicolis, G. Contino, D. Ronchi, M.C. Palmieri, A. Previtali, P.P. Mattogno, C.L. Sturiale, M.E. Solarino, R. Caliulo, M.T. Bozzi, F. Fratini, E.R. Zanier, R. Latini, J.M.T.A. Meessen, M. Locatelli, N. Null
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
KRIT1 heterozygous mutations are sufficient to induce a pathological phenotype in patient-derived iPSC models of cerebral cavernous malformation
2025 M. Arce, I. Erzar, F. Yang, N. Senthilkumar, F.C. Onyeogaziri, D. Ronchi, F.C. Ahlstrand, N. Noll, R. Lugano, M. Richards, E. Scola, M. Corada, F. Lazzaroni, L. Meggiolaro, J. Schuster, N. Dahl, M. Niemelä, B.R. Jahromi, A. Dimberg, S. Lanfraconi, R. Latini, P.U. Magnusson
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Recurrent CAPN3 p.Asp753Asn Variant Supports a Potential Dominant Calpainopathy with Variable Clinical Expressivity
2025 G. D'Este, A. Giorgetti, D. Cassandrini, F. Magri, D. Ronchi, A. Rubegni, D. Lopergolo, A. Malandrini, L. Merlini, G. Vattemi, P. Tonin, R. Barresi
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
Association between ZASP/LDB3 Pro26Ser and Inclusion Body Myopathy
2024 D. Piga, S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, S. Gibertini, L. Maggi, F. Fortunato, A. Rigamonti, D. Ronchi, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease
2024 A. Hidalgo-Gutierrez, J. Shintaku, J. Ramon, E. Barriocanal-Casado, A. Pesini, R.P. Saneto, G. Garrabou, J.C. Milisenda, A. Matas-Garcia, L. Gort, O. Ugarteburu, Y. Gu, L. Koganti, T. Wang, S. Tadesse, M. Meneri, M. Sciacco, S. Wang, K. Tanji, M.S. Horwitz, M.O. Dorschner, M. Mansukhani, G.P. Comi, D. Ronchi, R. Marti, A. Ribes, F. Tort, M. Hirano
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
2024 S. Donkervoort, M. van de Locht, D. Ronchi, J. Reunert, C.A. Mclean, M. Zaki, R. Orbach, J.M. de Winter, S. Conijn, D. Hoomoedt, O.L.A. Neto, F. Magri, A.N. Viaene, A.R. Foley, S. Gorokhova, V. Bolduc, Y. Hu, N. Acquaye, L. Napoli, J.H. Park, K. Immadisetty, L.B. Miles, M. Essawi, S. Mcmodie, L.F. Ferreira, S. Zanotti, S.B. Neuhaus, L. Medne, N. Elbagoury, K.R. Johnson, Y. Zhang, N.G. Laing, M.R. Davis, R.J. Bryson-Richardson, D.T. Hwee, J.J. Hartman, F.I. Malik, P.M. Kekenes-Huskey, G.P. Comi, W. Sharaf-Eldin, T. Marquardt, G. Ravenscroft, C.G. Bönnemann, C.A.C. Ottenheijm
Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition
2024 D. Piga, M. Rimoldi, F. Magri, S. Zanotti, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, P. Ciscato, D. Velardo, A. D'Amico, E. Bertini, G.P. Comi, D. Ronchi, S. Corti
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
2024 S. Lucchiari, F. Fortunato, G. Meola, A. Mignarri, S. Pagliarani, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Case report: Asp194Ala variant in MFN2 is associated with ALS-FTD in an Italian family
2023 C. Vinciguerra, A. Di Fonzo, E. Monfrini, D. Ronchi, S. Cuoco, G. Piscosquito, P. Barone, M.T. Pellecchia
Case report: A novel patient presenting TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy
2023 M. Rimoldi, G. Romagnoli, F. Magri, S. Antognozzi, C. Cinnante, E. Saccani, P. Ciscato, S. Zanotti, D. Velardo, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi
Case report: Clinical and molecular characterization of two siblings affected by Brody myopathy
2023 D. Velardo, S. Antognozzi, M. Rimoldi, S. Pagliarani, F. Cogiamanian, S. Barbieri, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi