RONCHI, DARIO
RONCHI, DARIO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
KRIT1 heterozygous mutations are sufficient to induce a pathological phenotype in patient-derived iPSC models of cerebral cavernous malformation
2025 M. Arce, I. Erzar, F. Yang, N. Senthilkumar, F.C. Onyeogaziri, D. Ronchi, F.C. Ahlstrand, N. Noll, R. Lugano, M. Richards, E. Scola, M. Corada, F. Lazzaroni, L. Meggiolaro, J. Schuster, N. Dahl, M. Niemelä, B.R. Jahromi, A. Dimberg, S. Lanfraconi, R. Latini, P.U. Magnusson
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
2024 S. Lucchiari, F. Fortunato, G. Meola, A. Mignarri, S. Pagliarani, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition
2024 D. Piga, M. Rimoldi, F. Magri, S. Zanotti, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, P. Ciscato, D. Velardo, A. D'Amico, E. Bertini, G.P. Comi, D. Ronchi, S. Corti
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease
2024 A. Hidalgo-Gutierrez, J. Shintaku, J. Ramon, E. Barriocanal-Casado, A. Pesini, R.P. Saneto, G. Garrabou, J.C. Milisenda, A. Matas-Garcia, L. Gort, O. Ugarteburu, Y. Gu, L. Koganti, T. Wang, S. Tadesse, M. Meneri, M. Sciacco, S. Wang, K. Tanji, M.S. Horwitz, M.O. Dorschner, M. Mansukhani, G.P. Comi, D. Ronchi, R. Marti, A. Ribes, F. Tort, M. Hirano
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
2024 S. Donkervoort, M. van de Locht, D. Ronchi, J. Reunert, C.A. Mclean, M. Zaki, R. Orbach, J.M. de Winter, S. Conijn, D. Hoomoedt, O.L.A. Neto, F. Magri, A.N. Viaene, A.R. Foley, S. Gorokhova, V. Bolduc, Y. Hu, N. Acquaye, L. Napoli, J.H. Park, K. Immadisetty, L.B. Miles, M. Essawi, S. Mcmodie, L.F. Ferreira, S. Zanotti, S.B. Neuhaus, L. Medne, N. Elbagoury, K.R. Johnson, Y. Zhang, N.G. Laing, M.R. Davis, R.J. Bryson-Richardson, D.T. Hwee, J.J. Hartman, F.I. Malik, P.M. Kekenes-Huskey, G.P. Comi, W. Sharaf-Eldin, T. Marquardt, G. Ravenscroft, C.G. Bönnemann, C.A.C. Ottenheijm
Association between ZASP/LDB3 Pro26Ser and Inclusion Body Myopathy
2024 D. Piga, S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, S. Gibertini, L. Maggi, F. Fortunato, A. Rigamonti, D. Ronchi, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
Case report: A novel patient presenting TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy
2023 M. Rimoldi, G. Romagnoli, F. Magri, S. Antognozzi, C. Cinnante, E. Saccani, P. Ciscato, S. Zanotti, D. Velardo, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 M. Ricci, G. Cicala, A. Capasso, G. Coratti, S. Fiori, C. Cutrona, A. D'Amico, V.A. Sansone, C. Bruno, S. Messina, T. Mongini, M. Coccia, G. Siciliano, E. Pegoraro, R. Masson, M. Filosto, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi, L. Maggi, M.G. D'Angelo, V. Vacchiano, C. Ticci, L. Ruggiero, L. Verriello, F.S. Ricci, A.L. Berardinelli, M.A. Maioli, M. Garibaldi, V. Nigro, S.C. Previtali, M.C. Pera, E. Tizzano, M. Pane, F.D. Tiziano, E. Mercuri
Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
2023 M. Rimoldi, F. Magri, S. Antognozzi, M. Ripolone, S. Salani, D. Piga, L. Bertolasi, S. Zanotti, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Moggio, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia
2023 F. Invernizzi, R. Izzo, I. Colangelo, A. Legati, N. Zanetti, B. Garavaglia, E. Lamantea, L. Peverelli, A. Ardissone, I. Moroni, L. Maggi, S. Bonanno, L. Fiori, D. Velardo, F. Magri, G.P. Comi, D. Ronchi, D. Ghezzi, C. Lamperti
NOTCH2NLC GGC repeats are not expanded in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients
2023 A. Manini, D. Gagliardi, M. Meneri, S. Antognozzi, R. Del Bo, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
Lafora Disease: A Case Report and Evolving Treatment Advancements
2023 C.R. Ferrari Aggradi, M. Rimoldi, G. Romagnoli, D. Velardo, M. Meneri, D. Iacobucci, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, M. Moggio, G.P. Comi, D. Ronchi, S. Corti, E. Abati
Speech, Gait, and Vestibular Function in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 G. Di Rauso, A. Castellucci, F. Cavallieri, A. Tozzi, V. Fioravanti, E. Monfrini, A. Gessani, J. Rossi, I. Campanini, A. Merlo, D. Ronchi, M. Napoli, R. Pascarella, S. Grisanti, G. Ferrulli, R. Sabadini, A. Di Fonzo, A. Ghidini, F. Valzania
SCARB1 downregulation in adrenal insufficiency with Allgrove syndrome
2023 G. Bitetto, G. Lopez, D. Ronchi, A. Pittaro, V. Melzi, E. Peverelli, F.M. Cribiù, G.P. Comi, G. Mantovani, A. Di Fonzo