RONCHI, DARIO
RONCHI, DARIO
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
High Prevalence of SOD1 Pathogenic Variants in the UK Biobank: Implications for Early Intervention in Amyotrophic Lateral Sclerosis
2026 D. Gagliardi, C. Villella, M. Zanovello, V. Iacobelli, S. Corti, G.P. Comi, P. Fratta, H. Houlden, A. Tucci, D. Ronchi
Expanding the genetic landscape of Dusty Core Disease: new RYR1 variants in Italian patients
2026 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Cassandrini, F. Fattori, M.G. D'Angelo, E. Albamonte, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
Clinical and Genotypic Spectrum of Twinkle-Related Disorders: Insights From a Multinational Cohort Study
2026 P. Lopriore, Z. Ünlütürk, T. Klopstock, A. Karaa, C. Rouzier, C. Domínguez-González, C. Lamperti, M. Mancuso, G. Cecchi, V. Montano, G. Siciliano, V. Nicoletta, M. Maioli, G. Primiano, S. Servidei, C. La Morgia, V. Carelli, M.L. Valentino, L. Caporali, I.G. Arena, O. Musumeci, D. Lopergolo, A. Malandrini, G.N. Gallus, M. Filosto, L. Bello, E. Pegoraro, G.P. Comi, F. Magri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, M. Percetti, M. Azzimonti, B. Büchner, H. Prokisch, L. Bermejo-Guerrero, V. Procaccio, P. Gaignard, A. Echaniz-Laguna, M. Schiff, A. Rötig, A. Toutain, V. Paquis-Flucklinger, G. Morel, S. Robin, A. Nadaj-Pakleza, J. Chanson, A. Chaussenot, S. Ait-El-Mkadem Saadi, A. Trimouille, C. Tranchant, E. Salort-Campana, E. Bieth, S. Sacconi, F. Duval, J.L. Restrepo Vera, M.J. Molnar, J. Vissing, R. Haas, A. Larson, G.M. Enns, S. Parikh, A. Goldstein, M. Hirano
Ataxia with vitamin E deficiency syndrome and a novel TTPA variant: a paired case report
2026 G. Baso, F. Magri, M. Sciacco, S.P. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi, D. Velardo
MYBPC1-associated congenital myopathy with tremor: further delineation of the clinical and pathological phenotype in the first Italian case
2026 D. Velardo, C. Alberti, D. Gagliardi, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Zanotti, M. Ripolone, M.G. Croce, G. Cosentino, G. Tumminello, M. Locatelli, G.P. Comi, S. Corti, S. Ravaglia, D. Ronchi
A new MYH2 variant in an Italian patient expanding the clinical spectrum of MYH2-related myopathy
2026 S. Zanotti, D. Ronchi, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, P. Ciscato, L. Bertolasi, R. Del Bo, F. Magri, D. Velardo, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
Natural history of familial cerebral cavernous malformations: the CCM_Italia cohort study
2026 S. Lanfranconi, E. Scola, D. Novelli, A. Poggesi, F. Pescini, M. Pavanello, F. Romano, Q.G. D'Alessandris, W. Marani, F. Signorelli, G. Iaconetta, G. Torelli, E. Fainardi, M. Severino, L.G. Remore, G.A. Bertani, G. Conte, V. Capra, A. Vasamì, E. Nicolis, G. Contino, D. Ronchi, M.C. Palmieri, A. Previtali, P.P. Mattogno, C.L. Sturiale, M.E. Solarino, R. Caliulo, M.T. Bozzi, F. Fratini, E.R. Zanier, R. Latini, J.M.T.A. Meessen, M. Locatelli, N. Null
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025 M. Nicastro, A.M.C. Vermeer, P.G. Postema, R. Tadros, F.Z. Bowling, H.M. Aegisdottir, V. Tragante, L. Mach, A.V. Postma, E.M. Lodder, K. Van Duijvenboden, R. Zwart, L. Beekman, L. Wu, S.J. Jurgens, P.A. Van Der Zwaag, M. Alders, M. Allouba, Y. Aguib, J.L. Santome, D. De Una, L. Monserrat, A.M.A. Miranda, K. Kanemaru, J. Cranley, I.E. Van Zeggeren, E.M.A. Aronica, M. Ripolone, S. Zanotti, G. Sveinbjornsson, E.V. Ivarsdottir, H. Hólm, D.F. Guðbjartsson, Á.T. Skúladóttir, K. Stefánsson, L. Nadauld, K.U. Knowlton, S.R. Ostrowski, E. Sørensen, O.B. Vesterager Pedersen, J. Ghouse, S.A. Rand, H. Bundgaard, H. Ullum, C. Erikstrup, B. Aagaard, M.T. Bruun, M. Christiansen, H.K. Jensen, D.A. Carere, C.T. Cummings, K. Fishler, P.M. Tørring, K. Brusgaard, T.M. Juul, L. Saaby, B.G. Winkel, J. Mogensen, F. Fortunato, G.P. Comi, D. Ronchi, J.P. Van Tintelen, M. Noseda, M.V. Airola, I. Christiaans, A.A.M. Wilde, R. Wilders, S. Clur, A.O. Verkerk, C.R. Bezzina, N. Lahrouchi
KRIT1 heterozygous mutations are sufficient to induce a pathological phenotype in patient-derived iPSC models of cerebral cavernous malformation
2025 M. Arce, I. Erzar, F. Yang, N. Senthilkumar, F.C. Onyeogaziri, D. Ronchi, F.C. Ahlstrand, N. Noll, R. Lugano, M. Richards, E. Scola, M. Corada, F. Lazzaroni, L. Meggiolaro, J. Schuster, N. Dahl, M. Niemelä, B.R. Jahromi, A. Dimberg, S. Lanfraconi, R. Latini, P.U. Magnusson
Case Report: Incidental late-onset Pompe disease diagnosis in a man with no clinical and instrumental evidence of neuromuscular dysfunction
2025 M. Sciacco, S. Lucchiari, L. Bertolasi, G.P. Comi, S. Corti, D. Ronchi
A novel DNM2 variant associated with centronuclear myopathy: a case report
2025 M. Rimoldi, D. Velardo, S. Zanotti, M. Ripolone, R. Del Bo, P. Ciscato, L. Napoli, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Recurrent CAPN3 p.Asp753Asn Variant Supports a Potential Dominant Calpainopathy with Variable Clinical Expressivity
2025 G. D'Este, A. Giorgetti, D. Cassandrini, F. Magri, D. Ronchi, A. Rubegni, D. Lopergolo, A. Malandrini, L. Merlini, G. Vattemi, P. Tonin, R. Barresi
Single Nucleotide SMN1 Variants in a Cohort of Individuals With Spinal Muscular Atrophy
2025 M. Rimoldi, F. Magri, M. Meneri, D. Gagliardi, V. Ada Sansone, E. Albamonte, L. Ottoboni, G.P. Comi, E. Mercuri, F.D. Tiziano, D. Ronchi, S. Corti
Investigating the prevalence of MFN2 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: insights from an Italian cohort
2024 E. Abati, D. Gagliardi, A. Manini, R. Del Bo, D. Ronchi, M. Meneri, F. Beretta, A. Sarno, F. Rizzo, E. Monfrini, A. Di Fonzo, M.T. Pellecchia, A. Brusati, V. Silani, G.P. Comi, A. Ratti, F. Verde, N. Ticozzi, S. Corti
Unleashing the potential of mRNA therapeutics for inherited neurological diseases
2024 E. Monfrini, G. Baso, D. Ronchi, M. Meneri, D. Gagliardi, L. Quetti, F. Verde, N. Ticozzi, A. Ratti, A. Di Fonzo, G.P. Comi, L. Ottoboni, S. Corti
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
2024 S. Donkervoort, M. van de Locht, D. Ronchi, J. Reunert, C.A. Mclean, M. Zaki, R. Orbach, J.M. de Winter, S. Conijn, D. Hoomoedt, O.L.A. Neto, F. Magri, A.N. Viaene, A.R. Foley, S. Gorokhova, V. Bolduc, Y. Hu, N. Acquaye, L. Napoli, J.H. Park, K. Immadisetty, L.B. Miles, M. Essawi, S. Mcmodie, L.F. Ferreira, S. Zanotti, S.B. Neuhaus, L. Medne, N. Elbagoury, K.R. Johnson, Y. Zhang, N.G. Laing, M.R. Davis, R.J. Bryson-Richardson, D.T. Hwee, J.J. Hartman, F.I. Malik, P.M. Kekenes-Huskey, G.P. Comi, W. Sharaf-Eldin, T. Marquardt, G. Ravenscroft, C.G. Bönnemann, C.A.C. Ottenheijm
Association between ZASP/LDB3 Pro26Ser and Inclusion Body Myopathy
2024 D. Piga, S. Zanotti, M. Ripolone, L. Napoli, P. Ciscato, S. Gibertini, L. Maggi, F. Fortunato, A. Rigamonti, D. Ronchi, G.P. Comi, S. Corti, M. Sciacco
Case report: Multiple approach analysis in a case of clinically assessed myotonia congenita
2024 S. Lucchiari, F. Fortunato, G. Meola, A. Mignarri, S. Pagliarani, S. Corti, G.P. Comi, D. Ronchi
Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition
2024 D. Piga, M. Rimoldi, F. Magri, S. Zanotti, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, P. Ciscato, D. Velardo, A. D'Amico, E. Bertini, G.P. Comi, D. Ronchi, S. Corti
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Treatable Mitochondrial DNA Depletion/Deletions Disease
2024 A. Hidalgo-Gutierrez, J. Shintaku, J. Ramon, E. Barriocanal-Casado, A. Pesini, R.P. Saneto, G. Garrabou, J.C. Milisenda, A. Matas-Garcia, L. Gort, O. Ugarteburu, Y. Gu, L. Koganti, T. Wang, S. Tadesse, M. Meneri, M. Sciacco, S. Wang, K. Tanji, M.S. Horwitz, M.O. Dorschner, M. Mansukhani, G.P. Comi, D. Ronchi, R. Marti, A. Ribes, F. Tort, M. Hirano