DUGA, STEFANO
DUGA, STEFANO
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear
2023 C. Chiereghin, M. Robusto, M.A. Lewis, S. Caetano, V. Massa, P. Castorina, U. Ambrosetti, K.P. Steel, S. Duga, R. Asselta, G. Soldà
β-Glucocerebrosidase Deficiency Activates an Aberrant Lysosome-Plasma Membrane Axis Responsible for the Onset of Neurodegeneration
2022 G. Lunghi, E.V. Carsana, N. Loberto, L. Cioccarelli, S. Prioni, L. Mauri, R. Bassi, S. Duga, L. Straniero, R. Asselta, G. Soldà, A. Di Fonzo, E. Frattini, M. Magni, N. Liessi, A. Armirotti, E. Ferrari, M. Samarani, M. Aureli
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk
2022 L. Straniero, V. Rimoldi, E. Monfrini, S. Bonvegna, G. Melistaccio, J. Lake, G. Solda, M. Aureli, Shankaracharya, P. Keagle, T. Foroud, J.E. Landers, C. Blauwendraat, A. Zecchinelli, R. Cilia, A. Di Fonzo, G. Pezzoli, S. Duga, R. Asselta
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
2022 R. Cruz, S.D. Almeida, M.L. Heredia, I. Quintela, F.C. Ceballos, G. Pita, J.M. Lorenzo-Salazar, R. González-Montelongo, M. Gago-Domínguez, M.S. Porras, J.A.T. Castaño, J. Nevado, J.M. Aguado, C. Aguilar, S. Aguilera-Albesa, V. Almadana, B. Almoguera, N. Alvarez, Á. Andreu-Bernabeu, E. Arana-Arri, C. Arango, M.J. Arranz, M. Artiga, R.C. Baptista-Rosas, M. Barreda-Sánchez, M. Belhassen-Garcia, J.F. Bezerra, M.A.C. Bezerra, L. Boix-Palop, M. Brion, R. Brugada, M. Bustos, E.J. Calderón, C. Carbonell, L. Castano, J.E. Castelao, R. Conde-Vicente, M.L. Cordero-Lorenzana, J.L. Cortes-Sanchez, M. Corton, M.T. Darnaude, A. De Martino-Rodríguez, V. Campo-Pérez, A.D. Bustamante, E. Domínguez-Garrido, A.D. Luchessi, R. Eirós, G.M.E. Sanabria, M.C. Fariñas, U. Fernández-Robelo, A. Fernández-Rodríguez, T. Fernández-Villa, B. Gil-Fournier, J. Gómez-Arrue, B.G. Álvarez, F.G.B. Quirós, J. González-Peñas, J.F. Gutiérrez-Bautista, M.J. Herrero, A. Herrero-Gonzalez, M.A. Jimenez-Sousa, M.C. Lattig, A.L. Borja, R. Lopez-Rodriguez, E. Mancebo, C. Martín-López, V. Martín, O. Martinez-Nieto, I. Martinez-Lopez, M.F. Martinez-Resendez, Á. Martinez-Perez, J.A. Mazzeu, E.M. Macías, P. Minguez, V.M. Cuerda, V.N. Silbiger, S.F. Oliveira, E. Ortega-Paino, M. Parellada, E. Paz-Artal, N.P.C. Santos, P. Pérez-Matute, P. Perez, M.E. Pérez-Tomás, T. Perucho, M.L. Pinsach-Abuin, E.N. Pompa-Mera, G.L. Porras-Hurtado, A. Pujol, S.R. León, S. Resino, M.R. Fernandes, E. Rodríguez-Ruiz, F. Rodriguez-Artalejo, J.A. Rodriguez-Garcia, F. Ruiz-Cabello, J. Ruiz-Hornillos, P. Ryan, J.M. Soria, J.C. Souto, E. Tamayo, A. Tamayo-Velasco, J.C. Taracido-Fernandez, A. Teper, L. Torres-Tobar, M. Urioste, J. Valencia-Ramos, Z. Yáñez, R. Zarate, T. Nakanishi, S. Pigazzini, F. Degenhardt, G. Butler-Laporte, D. Maya-Miles, L. Bujanda, Y. Bouysran, A. Palom, D. Ellinghaus, M. Martínez-Bueno, S. Rolker, S. Amitrano, L. Roade, F. Fava, C.D. Spinner, D. Prati, D. Bernardo, F. Garcia, G. Darcis, I. Fernández-Cadenas, J.C. Holter, J.M. Banales, R. Frithiof, S. Duga, R. Asselta, A.C. Pereira, M. Romero-Gómez, B. Nafría-Jiménez, J.R. Hov, I. Migeotte, A. Renieri, A.M. Planas, K.U. Ludwig, M. Buti, S. Rahmouni, M.E. Alarcón-Riquelme, E.C. Schulte, A. Franke, T.H. Karlsen, L. Valenti, H. Zeberg, B. Richards, A. Ganna, M. Boada, I. Rojas, A. Ruiz, P. Sánchez, L.M. Real, E. Guillen-Navarro, C. Ayuso, A. González-Neira, J.A. Riancho, A. Rojas-Martinez, C. Flores, P. Lapunzina, Á. Carracedo
Detailed stratified GWAS analysis for severe COVID-19 in four European populations
2022 F. Degenhardt, D. Ellinghaus, S. Juzenas, J. Lerga-Jaso, M. Wendorff, D. Maya-Miles, F. Uellendahl-Werth, H. Elabd, M.C. Rühlemann, J. Arora, O. Özer, O.B. Lenning, R. Myhre, M.S. Vadla, E.M. Wacker, L. Wienbrandt, A.B. Ortiz, A. Salazar, A.G. Chercoles, A. Palom, A. Ruiz, A. Garcia-Fernandez, A. Blanco-Grau, A. Mantovani, A. Zanella, A.R. Holten, A. Mayer, A. Bandera, A. Cherubini, A. Protti, A. Aghemo, A. Gerussi, A. Ramirez, A. Braun, A. Nebel, A. Barreira, A. Lleo, A. Teles, A.B. Kildal, A. Biondi, A. Caballero-Garralda, A. Ganna, A. Gori, A. Glück, A. Lind, A. Tanck, A. Hinney, A.C. Nolla, A.L. Fracanzani, A. Peschuck, A. Cavallero, A.M. Dyrhol-Riise, A. Ruello, A. Julià, A. Muscatello, A. Pesenti, A. Voza, A. Rando-Segura, A. Solier, A. Schmidt, B. Cortes, B. Mateos, B. Nafria-Jimenez, B. Schaefer, B. Jensen, C. Bellinghausen, C. Maj, C. Ferrando, C. Horra, C. Quereda, C. Skurk, C. Thibeault, C. Scollo, C. Herr, C.D. Spinner, C. Gassner, C. Lange, C. Hu, C. Paccapelo, C. Lehmann, C. Angelini, C. Cappadona, C. Azuure, C. Bianco, C. Cea, C. Sancho, D.A.L. Hoff, D. Galimberti, D. Prati, D. Haschka, D. Jiménez, D. Pestaña, D. Toapanta, E. Muñiz-Diaz, E. Azzolini, E. Sandoval, E. Binatti, E. Scarpini, E.T. Helbig, E. Casalone, E. Urrechaga, E.M. Paraboschi, E. Pontali, E. Reverter, E.J. Calderón, E. Navas, E. Solligård, E. Contro, E. Arana-Arri, F. Aziz, F. Garcia, F.G. Sánchez, F. Ceriotti, F. Martinelli-Boneschi, F. Peyvandi, F. Kurth, F. Blasi, F. Malvestiti, F.J. Medrano, F. Mesonero, F. Rodriguez-Frias, F. Hanses, F. Müller, G. Hemmrich-Stanisak, G. Bellani, G. Grasselli, G. Pezzoli, G. Costantino, G. Albano, G. Cardamone, G. Bellelli, G. Citerio, G. Foti, G. Lamorte, G. Matullo, G. Baselli, H. Kurihara, H. Neb, I. My, I. Kurth, I. Hernández, I. Pink, I. Rojas, I. Galván-Femenia, J.C. Holter, J.E. Afset, J. Heyckendorf, J. Kässens, J.K. Damås, J. Rybniker, J. Altmüller, J. Ampuero, J. Martín, J. Erdmann, J.M. Banales, J.R. Badia, J. Dopazo, J. Schneider, J. Bergan, J. Barretina, J. Walter, J.H. Quero, J. Goikoetxea, J. Delgado, J.M. Guerrero, J. Fazaal, J. Kraft, J. Schröder, K. Risnes, K. Banasik, K.E. Müller, K.I. Gaede, K. Garcia-Etxebarria, K. Tonby, L. Heggelund, L. Izquierdo-Sanchez, L.R. Bettini, L. Sumoy, L.E. Sander, L.J. Lippert, L. Terranova, L. Nkambule, L. Knopp, L.T. Gustad, L. Garbarino, L. Santoro, L. Téllez, L. Roade, M. Ostadreza, M. Intxausti, M. Kogevinas, M. Riveiro-Barciela, M.M. Berger, M. Schaefer, M.E.K. Niemi, M.A. Gutiérrez-Stampa, M. Carrabba, M.E. Figuera Basso, M.G. Valsecchi, M. Hernandez-Tejero, M.J.G.T. Vehreschild, M. Manunta, M. Acosta-Herrera, M. D'Angiò, M. Baldini, M. Cazzaniga, M.M. Grimsrud, M. Cornberg, M.M. Nöthen, M. Marquié, M. Castoldi, M. Cordioli, M. Cecconi, M. D'Amato, M. Augustin, M. Tomasi, M. Boada, M. Dreher, M.J. Seilmaier, M. Joannidis, M. Wittig, M. Mazzocco, M. Ciccarelli, M. Rodríguez-Gandía, M. Bocciolone, M. Miozzo, N.I. Ayo, N. Blay, N. Chueca, N. Montano, N. Braun, N. Ludwig, N. Marx, N. Martínez, O.A. Cornely, O. Witzke, O. Palmieri, P. Faverio, P. Preatoni, P. Bonfanti, P. Omodei, P. Tentorio, P. Castro, P.M. Rodrigues, P.P. España, P. Hoffmann, P. Rosenstiel, P. Schommers, P. Suwalski, R. Pablo, R. Ferrer, R. Bals, R. Gualtierotti, R. Gallego-Durán, R. Nieto, R. Carpani, R. Morilla, S. Badalamenti, S. Haider, S. Ciesek, S. May, S. Bombace, S. Marsal, S. Pigazzini, S. Klein, S. Pelusi, S. Wilfling, S. Bosari, S. Volland, S. Brunak, S. Raychaudhuri, S. Schreiber, S. Heilmann-Heimbach, S. Aliberti, S. Ripke, S. Dudman, T. Wesse, T. Zheng, T. Bahmer, T. Eggermann, T. Illig, T. Brenner, T. Pumarola, T. Feldt, T. Folseraas, T.G. Cejudo, U. Landmesser, U. Protzer, U. Hehr, V. Rimoldi, V. Monzani, V. Skogen, V. Keitel, V. Kopfnagel, V. Friaza, V. Andrade, V. Moreno, W. Albrecht, W. Peter, W. Poller, X. Farre, X. Yi, X. Wang, Y. Khodamoradi, Z. Karadeniz, A. Latiano, S. Goerg, P. Bacher, P. Koehler, F. Tran, H. Zoller, E.C. Schulte, B. Heidecker, K.U. Ludwig, J. Fernández, M. Romero-Gómez, A. Albillos, P. Invernizzi, M. Buti, S. Duga, L. Bujanda, J.R. Hov, T.L. Lenz, R. Asselta, R. Cid, L. Valenti, T.H. Karlsen, M. Cáceres, A. Franke
Screening of LRP10 mutations in Parkinson's disease patients from Italy
2021 A. Manini, L. Straniero, E. Monfrini, M. Percetti, M. Vizziello, G. Franco, V. Rimoldi, A. Zecchinelli, G. Pezzoli, S. Corti, G.P. Comi, S. Duga, A. Di Fonzo
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
SLC22A4 Gene in Hereditary Non-syndromic Hearing Loss: Recurrence and Incomplete Penetrance of the p.C113Y Mutation in Northwest Africa
2021 C. Chiereghin, M. Robusto, L. Mauri, P. Primignani, P. Castorina, U. Ambrosetti, S. Duga, R. Asselta, G. Soldà
Clinical relevance of clonal hematopoiesis in persons aged ≥80 years [Clinical relevance of clonal hematopoiesis in persons aged >= 80 years]
2021 M. Rossi, M. Meggendorfer, M. Zampini, M. Tettamanti, E. Riva, E. Travaglino, M. Bersanelli, S. Mandelli, A. Antonella Galbussera, E. Mosca, E. Saba, C. Chiereghin, N. Manes, C. Milanesi, M. Ubezio, L. Morabito, C. Peano, G. Solda, R. Asselta, S. Duga, C. Selmi, M. De Santis, K. Malik, G. Maggioni, M. Bicchieri, A. Campagna, C.A. Tentori, A. Russo, E. Civilini, P. Allavena, R. Piazza, G. Corrao, C. Sala, A. Termanini, L. Giordano, P. Detoma, A. Malabaila, L. Sala, S. Rosso, R. Zanetti, C. Saitta, E. Riva, G. Condorelli, F. Passamonti, A. Santoro, F. Sole, U. Platzbecker, P. Fenaux, N. Bolli, G. Castellani, W. Kern, G.S. Vassiliou, T. Haferlach, U. Lucca, M.G. Della Porta
Age-dependent impact of the major common genetic risk factor for COVID-19 on severity and mortality
2021 T. Nakanishi, S. Pigazzini, F. Degenhardt, M. Cordioli, G. Butler-Laporte, D. Maya-Miles, L. Bujanda, Y. Bouysran, M.E.K. Niemi, A. Palom, D. Ellinghaus, A. Khan, M. Martinez-Bueno, S. Rolker, S. Amitrano, L.R. Tato, F. Fava, F. Gen, C.D. Spinner, D. Prati, D. Bernardo, F. Garcia, G. Darcis, I. Fernandez-Cadenas, J.C. Holter, J.M. Banales, R. Frithiof, K. Kiryluk, S. Duga, R. Asselta, A.C. Pereira, M. Romero-Gomez, B. Nafria-Jimenez, J.R. Hov, I. Migeotte, A. Renieri, A.M. Planas, K.U. Ludwig, M. Buti, S. Rahmouni, M.E. Alarcon-Riquelme, E.C. Schulte, A. Franke, T.H. Karlsen, L. Valenti, H. Zeberg, J.B. Richards, A. Ganna
Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations
2020 E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, M. Garbellini, L. Straniero, E. Scola, F. Arienti, S. Duga, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
The SPID-GBA study: Sex distribution, penetrance, incidence, and dementia in GBA-PD
2020 L. Straniero, R. Asselta, S. Bonvegna, V. Rimoldi, G. Melistaccio, G. Solda, M. Aureli, M.D. Porta, U. Lucca, A. Di Fonzo, A. Zecchinelli, G. Pezzoli, R. Cilia, S. Duga
Rare variants lowering the levels of coagulation factor X are protective against ischemic heart disease
2020 E.M. Paraboschi, A.V. Khera, P.A. Merlini, L. Gigante, F. Peyvandi, M. Chaffin, M. Menegatti, F. Busti, D. Girelli, N. Martinelli, O. Olivieri, S. Kathiresan, D. Ardissino, R. Asselta, S. Duga
SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy
2020 G. Bitetto, M.C. Malaguti, R. Ceravolo, E. Monfrini, L. Straniero, A. Morini, R. Di Giacopo, D. Frosini, G. Palermo, F. Biella, D. Ronchi, S. Duga, F. Taroni, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, B. Giometto, A. Di Fonzo
Profiling the mutational landscape of coagulation factor V deficiency
2020 E.M. Paraboschi, M. Menegatti, V. Rimoldi, M. Borhany, M. Abdelwahab, D. Gemmati, F. Peyvandi, S. Duga, R. Asselta
Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure
2020 D. Ellinghaus, F. Degenhardt, L. Bujanda, M. Buti, A. Albillos, P. Invernizzi, J. Fernández, D. Prati, G. Baselli, R. Asselta, M.M. Grimsrud, C. Milani, F. Aziz, J. Kässens, S. May, M. Wendorff, L. Wienbrandt, F. Uellendahl-Werth, T. Zheng, X. Yi, R. de Pablo, A.G. Chercoles, A. Palom, A. Garcia-Fernandez, F. Rodriguez-Frias, A. Zanella, A. Bandera, A. Protti, A. Aghemo, A. Lleo, A. Biondi, A. Caballero-Garralda, A. Gori, A. Tanck, A. Carreras Nolla, A. Latiano, A.L. Fracanzani, A. Peschuck, A. Julià, A. Pesenti, A. Voza, D. Jiménez, B. Mateos, B. Nafria Jimenez, C. Quereda, C. Paccapelo, C. Gassner, C. Angelini, C. Cea, A. Solier, D. Pestaña, E. Muñiz-Diaz, E. Sandoval, E.M. Paraboschi, E. Navas, F. García Sánchez, F. Ceriotti, F. Martinelli-Boneschi, F. Peyvandi, F. Blasi, L. Téllez, A. Blanco-Grau, G. Hemmrich-Stanisak, G. Grasselli, G. Costantino, G. Cardamone, G. Foti, S. Aneli, H. Kurihara, H. Elabd, I. My, I. Galván-Femenia, J. Martín, J. Erdmann, J. Ferrusquía-Acosta, K. Garcia-Etxebarria, L. Izquierdo-Sanchez, L.R. Bettini, L. Sumoy, L. Terranova, L. Moreira, L. Santoro, L. Scudeller, F. Mesonero, L. Roade, M.C. Rühlemann, M. Schaefer, M. Carrabba, M. Riveiro-Barciela, M.E. Figuera Basso, M.G. Valsecchi, M. Hernandez-Tejero, M. Acosta-Herrera, M. D’Angiò, M. Baldini, M. Cazzaniga, M. Schulzky, M. Cecconi, M. Wittig, M. Ciccarelli, M. Rodríguez-Gandía, M. Bocciolone, M. Miozzo, N. Montano, N. Braun, N. Sacchi, N. Martínez, O. Özer, O. Palmieri, P. Faverio, P. Preatoni, P. Bonfanti, P. Omodei, P. Tentorio, P. Castro, P.M. Rodrigues, A. Blandino Ortiz, R. de Cid, R. Ferrer, R. Gualtierotti, R. Nieto, S. Goerg, S. Badalamenti, S. Marsal, G. Matullo, S. Pelusi, S. Juzenas, S. Aliberti, V. Monzani, V. Moreno, T. Wesse, T.L. Lenz, T. Pumarola, V. Rimoldi, S. Bosari, W. Albrecht, W. Peter, M. Romero-Gómez, M. D’Amato, S. Duga, J.M. Banales, J.R. Hov, T. Folseraas, L. Valenti, A. Franke, T.H. Karlsen
Analysis of factor V in zebrafish demonstrates minimal levels needed for early hemostasis
2019 A.C. Weyand, S.J. Grzegorski, M.S. Rost, K.I. Lavik, A.C. Ferguson, M. Menegatti, C.E. Richter, R. Asselta, S. Duga, F. Payvandi, J.A. Shavit
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
2019 E. Monfrini, L. Straniero, S. Bonato, G. Monzio Compagnoni, A. Bordoni, R. Dilena, P. Rinchetti, R. Silipigni, D. Ronchi, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, S. Duga, A. Di Fonzo
Understanding the Impact of Aberrant Splicing in Coagulation Factor V Deficiency.
2019 E. Paraboschi, M. Menegatti, F. Payvandi, S. Duga, R. Asselta
A lysosome-plasma membrane-sphingolipid axis linking lysosomal storage to cell growth arrest
2018 M. Samarani, N. Loberto, G. Soldà, L. Straniero, R. Asselta, S. Duga, G. Lunghi, F.A. Zucca, L. Mauri, M.G. Ciampa, D. Schiumarini, R. Bassi, P. Giussani, E. Chiricozzi, A. Prinetti, M. Aureli, S. Sonnino