CORTI, STEFANIA PAOLA
CORTI, STEFANIA PAOLA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
5 ' azacytidine enhances exogenous gene expression in skeletal muscle
1999 M. D'Angelo, C. Ausenda, Y. Torrente, A. Bordoni, S. Corti, R. Del Bo, M. Perini, M. Colucci, G. Comi, N. Bresolin, G. Scarlato
5'azacytidine enhances exogenous gene expression in muscle
1997 M. Dangelo, C. Ausenda, Y. Torrente, S. Corti, M. Perini, M. Colucci, G. Comi, N. Bresolin, G. Scarlato
A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation
2020 A. Manini, T. Bocci, A. Migazzi, E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, A. De Rosa, F. Sartucci, A. Priori, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, M. Basso, A. Di Fonzo
A CAV3 microdeletion differentially affects skeletal muscle and myocardium
2003 R. Cagliani, N. Bresolin, A. Prelle, A. Gallanti, F. Fortunato, M. Sironi, P. Ciscato, G. Fagiolari, S. Bonato, S. Galbiati, S. Corti, C. Lamperti, M. Moggio, G. Comi
A cortically blind patient with preserved visual imagery
2010 S. Zago, S.P. Corti, A. Bersano, P. Baron, G. Conti, E. Ballabio, S. Lanfranconi, C.M. Cinnante, A. Costa, A. Cappellari, N. Bresolin
A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN
2017 E. Monfrini, V. Melzi, G. Buongarzone, G. Franco, D. Ronchi, R. Dilena, E. Scola, P. Vizziello, A. Bordoni, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2014 I. Fogh, A. Ratti, C. Gellera, K. Lin, C. Tiloca, V. Moskvina, L. Corrado, G. Sorarù, C. Cereda, S. Corti, D. Gentilini, D. Calini, B. Castellotti, L. Mazzini, G. Querin, S. Gagliardi, R. Del Bo, F.L. Conforti, G. Siciliano, M. Inghilleri, F. Saccà, P. Bongioanni, S. Penco, M. Corbo, S. Sorbi, M. Filosto, A. Ferlini, A.M. Di Blasio, S. Signorini, A. Shatunov, A. Jones, P.J. Shaw, K.E. Morrison, A.E. Farmer, P. Van Damme, W. Robberecht, A. Chiò, B.J. Traynor, M. Sendtner, J. Melki, V. Meininger, O. Hardiman, P.M. Andersen, N.P. Leigh, J.D. Glass, D. Overste, F.P. Diekstra, J.H. Veldink, M.A. van Es, C.E. Shaw, M.E. Weale, C.M. Lewis, J. Williams, R.H. Brown, J.E. Landers, N. Ticozzi, M. Ceroni, E. Pegoraro, G.P. Comi, S. D'Alfonso, L.H. Van Den Berg, F. Taroni, A. Al Chalabi, J. Powell, V. Silani
A model for motor neuron degeneration and treatment of Spinal Muscular Atrophy using human induced pluripotent stem cells
2011 S. Corti, F. Magri, M. Nizzardo, C. Simone, M. Falcone, S. Salani, C. Donadoni, M. Nardini, G. Riboldi, G. Menozzi, C. Bonaglia, F. Rizzo, N. Bresolin, G. Comi
A new case of limb girdle muscular dystrophy 2G in a Greek patient, founder effect and review of the literature
2018 R. Brusa, F. Magri, D. Papadimitriou, A. Govoni, R. Del Bo, P. Ciscato, M. Savarese, C. Cinnante, M.C. Walter, A. Abicht, S. Bulst, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, V. Nigro, G.P. Comi
A novel CCM1 mutation associated with multiple cerebral and vertebral cavernous malformations
2014 S. Lanfranconi, D. Ronchi, N. Ahmed, V. Civelli, P. Basilico, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
A novel CHRNE gene mutation associated with congenital myasthenia: case report and review of the literature
2010 F. Magri, A. Govoni, R. Del Bo, I. Colombo, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti
A novel homozygous PLA2G6 mutation causes dystonia-parkinsonism
2015 M.C. Malaguti, V. Melzi, R. Di Giacopo, E. Monfrini, E. Di Biase, G. Franco, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, P. Fortis, P. Feraco, D. Orrico, L. Cucurachi, D. Donner, M. Rizzuti, D. Ronchi, S. Bonato, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2011 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
A novel missense mutation of IGHMBP2 gene in an Italian infant with spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1
2005 R. Del Bo, S. Bonato, G. Rossetti, S. Ghezzi, S. Corti, N. Bresolin, V. Carnelli, G.P. Comi
A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome
2022 M. Fumagalli, D. Ronchi, M.F. Bedeschi, A. Manini, G. Cristofori, F. Mosca, R. Dilena, M. Sciacco, S. Zanotti, D. Piga, G. Ardissino, F. Triulzi, S. Corti, G.P. Comi, L. Salviati
A novel splice site mutation (3157+1G > T) in the dystrophin gene causing total exon skipping and DMD phenotype
2001 M. Sironi, S. Corti, F. Locatelli, R. Cagliani, G. Comi
A novel splice-site mutation in SMN1 resulting in a very severe SMA1 phenotype
2014 D. Ronchi, S. Previtali, F. Magri, S. Corti, G.P. Comi
A splicing site OPA1 mutation associated with autosomal dominant optic atrophy in an Italian family
2010 M. Ranieri, R. Del Bo, S. Corti, A. Bordoni, G. Mancarella, N. Bresolin, G.P. Comi