LUCCHIARI, SABRINA
LUCCHIARI, SABRINA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease
2014 A. Sagnelli, M. Savoiardo, C. Marchesi, L. Morandi, M. Mora, M. Morbin, L. Farina, A. Mazzeo, A. Toscano, S. Pagliarani, S. Lucchiari, G.P. Comi, E. Salsano, D. Pareyson
Autosomal dominant and recessive limb-girdle muscular dystrophies : clinical, genetic relative frequency in a large Italian population
2007 M. Guglieri, F. Magri, R. Cagliani, M.G. D'Angelo, A. Prelle, F. Fortunato, S. Lucchiari, S. Salani, R. Del Bo, S. Ghezzi, C. Zecca, C. Lamperti, L. Morandi, M. Mora, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Autosomal dominant and recessive limb-girdle muscular dystrophies: relative frequency in a large Italian population
2005 M. Guglieri, F. Magri, R. Cagliani, M.G. D'Angelo, A. Prelle, F. Fortunato, S. Lucchiari, S. Salani, R. Del Bo, A. Bordoni, S. Ghezzi, C. Zecca, C. Lamperti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Caratterizzazione molecolare dei geni CLCN1, SCN4A, KCNJ2, CACNA1S in pazienti con canalopatie muscolari
2008 S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Corti, M.G. D’Angelo, F. Magri, M. Raimondi, M. Carpo, N. Bresolin, G.P. Comi
Case report: Sodium and chloride muscle channelopathy coexistence: A complicated phenotype and a challenging diagnosis
2022 S. Pagliarani, G. Meola, M. Filareti, G.P. Comi, S. Lucchiari
Clinical and genetic heterogeneity of dysferlin deficiency
2005 R. Cagliani, F. Magri, R. Del Bo, F. Fortunato, C. Lamperti, S. Ghezzi, A. Prelle, S. Salani, S. Lucchiari, M. Sironi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical evaluation and cellular electrophysiology of a recessive CLCN1 patient
2013 S. Lucchiari, G. Ulzi, F. Magri, M. Bucchia, F. Corbetta, M. Servida, M. Moggio, G.P. Comi, M. Lecchi
Clinical, biochemical and genetic features of glycogen debranching enzyme deficiency
2007 S. Lucchiari, D. Santoro, S. Pagliarani, G.P. Comi
Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients
2008 M. Guglieri, F. Magri, M.G. D’Angelo, A. Prelle, L. Morandi, C. Rodolico, R. Cagliani, M. Mora, F. Fortunato, A. Bordoni, R. Del Bo, S. Ghezzi, S. Pagliarani, S. Lucchiari, S. Salani, C. Zecca, C. Lamperti, D. Ronchi, M. Aguennouz, P. Ciscato, C. Di Blasi, A. Ruggieri, I. Moroni, A. Turconi, M. Moggio, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Co-occurrence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia
2021 S. Locci, R. Cardani, P. Brunori, S. Lucchiari, G.P. Comi, A. Federico, N. De Stefano, G. Meola, A. Mignarri
Colocalization of ribonuclear inclusions with muscle blind like-proteins in a family with myotonic dystrophy type 2 associated with a short CCTG expansion
2008 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S.P. Corti, E. Mancinelli, M. Servida, M.E. Fruguglietti, V. Sansone, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
Disease natural history in a large group of genetically diagnosed glycogen storage disease type III.
2007 D. Santoro, S. Lucchiari, S. Pagliarani, A. Bordoni, M. Filocamo, M. Di Rocco, C. Rodolico, A. Toscano, D. Melis, R. Parini, S. Paci, M. Giovannini, M. Donati, N. Bresolin, G.P. Comi
Elucidating the role of Agl in bladder carcinogenesis by generation and characterization of genetically engineered mice
2019 J.L. Sottnik, V. Mallaredy, A. Chauca-Diaz, C. Ritterson Lew, C. Owens, G.M. Dancik, S. Pagliarani, S. Lucchiari, M. Moggio, M. Ripolone, G.P. Comi, H.F. Frierson, D. Clouthier, D. Theodorescu
Glicogenosi di tipo III: rivalutazione delle caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti e stato dell’arte sul modello murino knock-out.
2008 G.P. Comi, S. Lucchiari, S. Pagliarani, D. Santoro
Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exercise intolerance in glycogen storage disease type III mice
2018 S. Pagliarani, S. Lucchiari, G. Ulzi, M. Ripolone, R. Violano, F. Fortunato, A. Bordoni, S. Corti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Hepatic and neuromuscular forms of glycogenosis Type III : nine mutations in AGL Gene
2006 S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Salani, M. Filocamo, M. Di Rocco, D. Melis, C. Rodolico, O. Musumeci, A. Toscano, N. Bresolin, G.P. Comi
Hypokalaemic periodic paralysis: a new nonsense mutation in KCNJ 2 gene
2007 S. Lucchiari, S. Pagliarani, M. Moggio, S. Corti, C. Lamperti, G.P. Comi
In vitro analysis of splice site mutations in the CLCN1 gene using the minigene assay
2014 G. Ulzi, V.A. Sansone, F. Magri, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Lucchiari
La canalopatia del cloro : diagnosi clinica differenziale
2009 V. Sansone, S. Lucchiari, S. Pagliarani, S. Corti, F. Magri, C. Lamperti, M. Raimondi, G. D'Angelo, N. Bresolin, G.P. Comi, G. Meola
Limb-Girdle muscular dystrophies : clinical features and genetic frequency in a large Italian population
2006 M. Guglieri, F. Magri, R. Cagliani, M.G. D'Angelo, A. Prelle, F. Fortunato, S. Lucchiari, S. Salani, R. Del Bo, S. Ghezzi, C. Zecca, C. Lamperti, L. Morandi, M. Mora, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi