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GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA

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Nome completo

GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA

Afferenza

Dipartimento di Scienze della Salute

Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet	nov-2012	C. Barboni; A. Cereda; M. Mariani; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; P. Ajmone; A. Biondi; A. Selicorni	Article (author)	-
2	A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype	mar-2013	C. Castronovo; RUSCONI, DANIELA ; CRIPPA, MILENA ; D. Giardino; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; D. Milani; A. Cereda; LARIZZA, LIDIA ; A. Selicorni; FINELLI, PALMA	Article (author)	riservati
3	Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: a report of 73 Italian patients	giu-2016	M. Mariani; V. Decimi; L. R. Bettini; S. Maitz; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; M. Masciadri; P. Ajmone; G. Kullman; M. Dinelli; R. Panceri; A. Cereda; A. Selicorni	Article (author)	riservati
4	ANKRD11 variants : KBG syndrome and beyond	5-mag-2021	Ilaria Parenti; Mark B. Mallozzi; Irina Hüning; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; Alma Kuechler; Emanuele Agolini; Beate Albrecht; Carolina Baquero; Axel Bohring; Nuria C. Bramswig; Andreas Busche; Andreas Dalski; Yiran Guo; Britta Hanker; Yorck Hellenbroich; Denise Horn; A. Micheil Innes; Chiara Leoni; Yun R. Li; Sally Ann Lynch; Milena Mariani; Livija Medne; Barbara Mikat; Donatella Milani; Roberta Onesimo; Xilma Ortiz-Gonzalez; Eva Christina Prott; Heiko Reutter; Eva Rossier; Angelo Selicorni; Peter Wieacker; Alisha Wilkens; Dagmar Wieczorek; Elaine H. Zackai; Giuseppe Zampino; Birgit Zirn; Hakon Hakonarson; Matthew A. Deardorff; Gabriele Gillessen-Kaesbach; Frank J. Kaiser	Article (author)	Open Access
5	APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI	25-nov-2012	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Silengo; C. Picinelli; RUSCONI, DANIELA ; L. Basso Ricci; L. Garavelli; TENCONI, ROSSANA ; FINELLI, PALMA ; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
6	Le basi biologiche della vita	mag-2011	MIOZZO, MONICA ROSA ; PRINETTI, ALESSANDRO ENNIO GIUSEPPE ; SIRCHIA, SILVIA MARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Book (author)	-	-
7	Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype	2016	PARENTI, ILARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; J. Pozojevic; L. Graul Neumann; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Braunholz; E. Watrin; K. S. Wendt; CEREDA, ANNA ; D. Cittaro; G. Gillessen Kaesbach; D. Lazarevic; MARIANI, MILENA ; S. Russo; R. Werner; P. Krawitz; LARIZZA, LIDIA ; A. Selicorni; F. J. Kaiser	Article (author)	riservati
8	Cervical spine malformation in Cornelia de Lange syndrome: a report of three patients	giu-2014	L. R. Bettini; L. Locatelli; MARIANI, MILENA ; P. Cianci; C. Giussani; F. Canonico; CEREDA, ANNA ; S. Russo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; A. Biondi; A. Selicorni	Article (author)	riservati
9	Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire	2015	RUSCONI, DANIELA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; C. Picinelli; D. Milani; SPENA, SILVIA ; C. Magnani; M. C. Silengo; L. Sorasio; V. Curtisova; M. L. Cavaliere; P. Prontera; G. Stangoni; G. B. Ferrero; E. Biamino; R. Fischetto; M. Piccione; P. Gasparini; L. Salviati; A. Selicorni; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
10	Characterization of breakpoint boundaries in 19 Neurofibromatosis type 1 microdeletions	mag-2005	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; VENTURIN, MARCO ; F. Orzan; R. Tenconi; M. Upadhyaya; RIVA, PAOLA VANDA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-	-
11	Chromatin Imbalance as the Vertex Between Fetal Valproate Syndrome and Chromatinopathies	20-apr-2021	PARODI, CHIARA ; DI FEDE, ELISABETTA ; PERON, ANGELA ; VIGANO', ILARIA ; GRAZIOLI, PAOLO ; CASTIGLIONI, SILVIA ; Finnell, Richard H.; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; VIGNOLI, AGLAIA ; MASSA, VALENTINA	Article (author)	Open Access
12	Chromatinopathies: a focus on Cornelia de Lange Syndrome	gen-2020	AVAGLIANO, LAURA ; PARENTI, ILARIA ; GRAZIOLI, PAOLO ; DI FEDE, ELISABETTA ; PARODI, CHIARA ; MARIANI, MILENA ; Kaiser, Frank J; Selicorni, Angelo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MASSA, VALENTINA	Article (author)	riservati
13	CHROMOSOMAL IMBALANCES IN RUBINSTEIN-TAYBI PATIENTS NEGATIVE TO CREBBP MUTATIONAL TEST	mag-2008	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; R. Ciccone; MOTTADELLI, FEDERICA ; CASTRONOVO, PAOLA ; D. Milani; F. Bedeschi; M. L. Uzielli; A. Bentivegna; A. Pilotta; G. Cocchi; G. Scarano; A. Selicorni; O. Zuffardi; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
14	Chromosome 13q14.2-q14.3 and 15q26.2-qter deletions detected by array-CGH in two patients with Cornelia de Lange syndrome	2007	ROVERSI, GAIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; CASTRONOVO, PAOLA ; R. Pfundt; S. Russo; D. Milani; A. Selicorni; A. Musio; E. F. Schoenmakers; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
15	Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene	2015	NEGRI, GLORIA ; MILANI, DONATELLA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Della Monica; RUSCONI, DANIELA ; L. Consonni; L. G. Caffi; FINELLI, PALMA ; G. Scarano; C. Magnani; A. Selicorni; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
16	Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood	lug-2021	Latorre-Pellicer A.; Gil-Salvador M.; Parenti I.; Lucia-Campos C.; Trujillano L.; Marcos-Alcalde I.; Arnedo M.; Ascaso A.; Ayerza-Casas A.; Antonanzas-Perez R.; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; Piccione M.; Mariani M.; Weber A.; Kanber D.; Kuechler A.; Munteanu M.; Khuller K.; Bueno-Lozano G.; Puisac B.; Gomez-Puertas P.; Selicorni A.; Kaiser F. J.; Ramos F. J.; Pie J.	Article (author)	Open Access
17	Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation	ago-2007	A. Selicorni; S. Russo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; CASTRONOVO, PAOLA ; D. Milani; F. Cavalleri; BENTIVEGNA, ANGELA ; M. Masciadri; A. Domi; M.T. Dovizia; C. Sforzini; E. Tarantino; L. Memo; G. Scarano; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
18	Cohesin mutations induce chromatin conformation perturbation of the H19/IGF2 imprinted region and gene expression dysregulation in Cornelia de Lange syndrome cell lines	2-nov-2021	PILEGGI, SILVANA ; Marta La Vecchia; COLOMBO, ELISA ADELE ; FONTANA, LAURA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; Davide Rovina; MOROTTI, ANNAMARIA ; TABANO, SILVIA MARIA ; Giovanni Porta; ALCALAY, MYRIAM ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MIOZZO, MONICA ROSA ; SIRCHIA, SILVIA MARIA	Article (author)	Open Access
19	Contiguous gene syndrome detected by FISH/MLPA in a CdLS patient	mag-2009	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MASCIADRI, MAURA ; CASTRONOVO, PAOLA ; J. Azzollini; D. Milani; CEREDA, ANNA ; G. Zampino; A. Selicorni; S. Russo; LARIZZA, LIDIA	Conference Object	-	-
20	Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum	2-ott-2013	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; S. Russo; CEREDA, ANNA ; PARENTI, ILARIA ; MASCIADRI, MAURA ; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Melis; T. Aravena; B. Doray; A. Ferrarini; L. Garavelli; A. Selicorni; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	riservati