IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Milano.

AIR nasce in UNIMI nel 2006 con lo scopo di raccogliere, documentare e conservare le informazioni sulla produzione scientifica dell'Università degli Studi di Milano e costituisce di fatto l'Anagrafe della ricerca dell'Ateneo.

GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA

Rete di Collaborazioni Statistiche Email Alert RSS Feed

Dettaglio

Nome completo

GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA

Afferenza

Dipartimento di Scienze della Salute

Pubblicazioni

Risultati 1 - 20 di 122 (tempo di esecuzione: 0.001 secondi).

	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet	nov-2012	C. Barboni; A. Cereda; M. Mariani; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; P. Ajmone; A. Biondi; A. Selicorni	Article (author)	-
2	A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype	mar-2013	C. Castronovo; RUSCONI, DANIELA ; CRIPPA, MILENA ; D. Giardino; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; D. Milani; A. Cereda; LARIZZA, LIDIA ; A. Selicorni; FINELLI, PALMA	Article (author)	riservati
3	Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: a report of 73 Italian patients	giu-2016	M. Mariani; V. Decimi; L. R. Bettini; S. Maitz; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; M. Masciadri; P. Ajmone; G. Kullman; M. Dinelli; R. Panceri; A. Cereda; A. Selicorni	Article (author)	riservati
4	APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI	25-nov-2012	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Silengo; C. Picinelli; RUSCONI, DANIELA ; L. Basso Ricci; L. Garavelli; TENCONI, ROSSANA ; FINELLI, PALMA ; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
5	Le basi biologiche della vita	mag-2011	MIOZZO, MONICA ROSA ; PRINETTI, ALESSANDRO ENNIO GIUSEPPE ; SIRCHIA, SILVIA MARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Book (author)	-	-
6	Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype	2016	PARENTI, ILARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; J. Pozojevic; L. Graul Neumann; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Braunholz; E. Watrin; K. S. Wendt; CEREDA, ANNA ; D. Cittaro; G. Gillessen Kaesbach; D. Lazarevic; MARIANI, MILENA ; S. Russo; R. Werner; P. Krawitz; LARIZZA, LIDIA ; A. Selicorni; F. J. Kaiser	Article (author)	riservati
7	Cervical spine malformation in Cornelia de Lange syndrome: a report of three patients	giu-2014	L. R. Bettini; L. Locatelli; MARIANI, MILENA ; P. Cianci; C. Giussani; F. Canonico; CEREDA, ANNA ; S. Russo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; A. Biondi; A. Selicorni	Article (author)	riservati
8	Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire	2015	RUSCONI, DANIELA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; C. Picinelli; D. Milani; SPENA, SILVIA ; C. Magnani; M. C. Silengo; L. Sorasio; V. Curtisova; M. L. Cavaliere; P. Prontera; G. Stangoni; G. B. Ferrero; E. Biamino; R. Fischetto; M. Piccione; P. Gasparini; L. Salviati; A. Selicorni; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
9	Characterization of breakpoint boundaries in 19 Neurofibromatosis type 1 microdeletions	mag-2005	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; VENTURIN, MARCO ; F. Orzan; R. Tenconi; M. Upadhyaya; RIVA, PAOLA VANDA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-	-
10	Chromatinopathies: a focus on Cornelia de Lange Syndrome	gen-2020	AVAGLIANO, LAURA ; PARENTI, ILARIA ; GRAZIOLI, PAOLO ; DI FEDE, ELISABETTA ; PARODI, CHIARA ; MARIANI, MILENA ; Kaiser, Frank J; Selicorni, Angelo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MASSA, VALENTINA	Article (author)	riservati
11	CHROMOSOMAL IMBALANCES IN RUBINSTEIN-TAYBI PATIENTS NEGATIVE TO CREBBP MUTATIONAL TEST	mag-2008	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; R. Ciccone; MOTTADELLI, FEDERICA ; CASTRONOVO, PAOLA ; D. Milani; F. Bedeschi; M. L. Uzielli; A. Bentivegna; A. Pilotta; G. Cocchi; G. Scarano; A. Selicorni; O. Zuffardi; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
12	Chromosome 13q14.2-q14.3 and 15q26.2-qter deletions detected by array-CGH in two patients with Cornelia de Lange syndrome	2007	ROVERSI, GAIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; CASTRONOVO, PAOLA ; R. Pfundt; S. Russo; D. Milani; A. Selicorni; A. Musio; E. F. Schoenmakers; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
13	Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene	2015	NEGRI, GLORIA ; MILANI, DONATELLA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Della Monica; RUSCONI, DANIELA ; L. Consonni; L. G. Caffi; FINELLI, PALMA ; G. Scarano; C. Magnani; A. Selicorni; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
14	Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation	ago-2007	A. Selicorni; S. Russo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; CASTRONOVO, PAOLA ; D. Milani; F. Cavalleri; BENTIVEGNA, ANGELA ; M. Masciadri; A. Domi; M.T. Dovizia; C. Sforzini; E. Tarantino; L. Memo; G. Scarano; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
15	Contiguous gene syndrome detected by FISH/MLPA in a CdLS patient	mag-2009	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MASCIADRI, MAURA ; CASTRONOVO, PAOLA ; J. Azzollini; D. Milani; CEREDA, ANNA ; G. Zampino; A. Selicorni; S. Russo; LARIZZA, LIDIA	Conference Object	-	-
16	Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum	2-ott-2013	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; S. Russo; CEREDA, ANNA ; PARENTI, ILARIA ; MASCIADRI, MAURA ; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Melis; T. Aravena; B. Doray; A. Ferrarini; L. Garavelli; A. Selicorni; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	riservati
17	Cornelia de Lange syndrome : extending the physical and psychological phenotype	mag-2010	C. Oliver; M. F. Bedeschi; N. Blagowidow; C. S. Carrico; CEREDA, ANNA ; D. R. Fitzpatrick; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; G. M. Griffith; A. D. Kline; MARCHISIO, PAOLA GIOVANNA ; J. Moss; F. J. Ramos; A. Selicorni; P. Tunnicliffe; J. Wierzba; R. C. Hennekam	Article (author)	-	-
18	Correlazioni genotipo-fenotipo in una coorte di pazienti italiani con sindrome di Cornelia de Lange	nov-2009	A. Cereda; D. Milani; A. Passarini; S. Maitz; S. Russo; M. Masciadri; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; P. Castronovo; J. Azzollini; A. M. Colli; F. Macchini; MARCHISIO, PAOLA GIOVANNA ; L. Larizza; A. Selicorni	Conference Object	-	-
19	CREBBP (CREB binding protein)	mar-2009	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Book Part (author)	-	-
20	Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder	13-mar-2020	Squeo, Gabriella Maria; Augello, Bartolomeo; MASSA, VALENTINA ; Milani, Donatella; COLOMBO, ELISA ADELE ; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Piccione, Maria; Maitz, Silvia; Petracca, Antonio; Prontera, Paolo; Accadia, Maria; Della Monica, Matteo; Di Giacomo, Marilena Carmela; Melis, Daniela; Selicorni, Angelo; Giglio, Sabrina; Fischetto, Rita; DI FEDE, ELISABETTA ; Malerba, Natascia; Russo, Matteo; Castori, Marco; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; Merla, Giuseppe	Article (author)	riservati