MONFRINI, EDOARDO
MONFRINI, EDOARDO
Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità
A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation
2020-11-07 A. Manini, T. Bocci, A. Migazzi, E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, A. De Rosa, F. Sartucci, A. Priori, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, M. Basso, A. Di Fonzo
Childhood-onset dystonia with cerebellar signs: expanding the spectrum of GNAL mutations
2020-01-01 R. Erro, A. Di Fonzo, M. Percetti, E. Monfrini, S. Scannapieco, M. Picillo, P. Barone
Clinical reasoning: a 75-year-old man with parkinsonism, mood depression, and weight loss
2018-03-20 E. Frattini, E. Monfrini, G. Bitetto, B. Ferrari, S. Arcudi, N. Bresolin, M.C. Saetti, A. Di Fonzo
Clinical uses of Bupropion in patients with Parkinson’s disease and comorbid depressive or neuropsychiatric symptoms: a scoping review
2022-04-05 M. Vismara, B. Benatti, G. Nicolini, I. Cova, E. Monfrini, Alessio Di Fonzo, F. Vincenza, C.A. Viganò, A. Priori, D. Bernardo
Complex genomic alterations and intellectual disability: an interpretative challenge
2020-01-01 R. Silipigni, D. Milani, G. Tolva, E. Monfrini, A. Giacobbe, P.G. Marchisio, S. Guerneri
A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN
2017-03-01 E. Monfrini, V. Melzi, G. Buongarzone, G. Franco, D. Ronchi, R. Dilena, E. Scola, P. Vizziello, A. Bordoni, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency
2020-01-01 D. Ronchi, E. Monfrini, S. Bonato, V. Mancinelli, C. Cinnante, S. Salani, A. Bordoni, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Villa, A. Di Fonzo, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of Beta-propeller-associated neurodegeneration (BPAN)
2021-01-01 E. Monfrini, P. Tocco, S. Bonato, M. Tosi, V. Melzi, E. Frattini, G. Franco, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations
2020-07-13 E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, M. Garbellini, L. Straniero, E. Scola, F. Arienti, S. Duga, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
Microscopic Polyangiitis With Selective Involvement of Central and Peripheral Nervous System : A Case Report
2020-04-28 F. Arienti, G. Franco, E. Monfrini, A. Santaniello, N. Bresolin, M.C. Saetti, A. Di Fonzo
Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy
2016-09-01 D. Ronchi, E. Di Biase, G. Franco, V. Melzi, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Barzaghi, B. Garavaglia, C. Bergamini, R. Fato, G. Mora, R. Del Bo, F. Fortunato, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, E. Monfrini, E. Frattini, S. Bonato, F. Cogiamanian, G. Ardolino, A. Priori, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
Mutations in TMEM230 are rare in autosomal dominant Parkinson's disease
2017-01-01 G. Buongarzone, E. Monfrini, G. Franco, I. Trezzi, L. Borellini, E. Frattini, V. Melzi, A.C. Di Caprio, D. Ronchi, G. Monzio Compagnoni, F. Cogiamanian, G. Ardolino, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
2019-03-01 E. Monfrini, L. Straniero, S. Bonato, G. Monzio Compagnoni, A. Bordoni, R. Dilena, P. Rinchetti, R. Silipigni, D. Ronchi, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, S. Duga, A. Di Fonzo
A novel homozygous PLA2G6 mutation causes dystonia-parkinsonism
2015-03-01 M.C. Malaguti, V. Melzi, R. Di Giacopo, E. Monfrini, E. Di Biase, G. Franco, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, P. Fortis, P. Feraco, D. Orrico, L. Cucurachi, D. Donner, M. Rizzuti, D. Ronchi, S. Bonato, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021-01-01 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk
2022-03-09 L. Straniero, V. Rimoldi, E. Monfrini, S. Bonvegna, G. Melistaccio, J. Lake, G. Soldà, M. Aureli, N. Shankaracharya, P. Keagle, T. Foroud, J.E. Landers, C. Blauwendraat, A. Zecchinelli, R. Cilia, A. Di Fonzo, G. Pezzoli, S. Duga, R. Asselta
SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy
2020-05-01 G. Bitetto, M.C. Malaguti, R. Ceravolo, E. Monfrini, L. Straniero, A. Morini, R. Di Giacopo, D. Frosini, G. Palermo, F. Biella, D. Ronchi, S. Duga, F. Taroni, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, B. Giometto, A. Di Fonzo
Systemic involvement in adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome) with a novel mutation of the SNORD118 gene
2020-11-01 G. Bonomo, E. Monfrini, L. Borellini, R. Bonomo, F. Arienti, M.C. Saetti, A. Di Fonzo, M. Locatelli
Unravelling Genetic Factors Underlying Corticobasal Syndrome: A Systematic Review
2021-01-01 F. Arienti, G. Lazzeri, M. Vizziello, E. Monfrini, N. Bresolin, M.C. Saetti, M. Picillo, G. Franco, A. Di Fonzo
VPS13C-associated Parkinson's disease : Two novel cases and review of the literature
2022-01-01 E. Monfrini, F. Spagnolo, M. Canesi, A. Seresini, B. Passarella, M. Percetti, M. Seia, S. Goldwurm, V. Cereda, G.P. Comi, G. Pezzoli, A. Di Fonzo