PEVERELLI, LORENZO
PEVERELLI, LORENZO
Universita' degli Studi di MILANO
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia
2023 F. Invernizzi, R. Izzo, I. Colangelo, A. Legati, N. Zanetti, B. Garavaglia, E. Lamantea, L. Peverelli, A. Ardissone, I. Moroni, L. Maggi, S. Bonanno, L. Fiori, D. Velardo, F. Magri, G.P. Comi, D. Ronchi, D. Ghezzi, C. Lamperti
Leber's hereditary optic neuropathy : A report on novel mtDNA pathogenic variants
2021 L. Peverelli, A. Catania, S. Marchet, P. Ciasca, G. Cammarata, L. Melzi, A. Bellino, R. Fancellu, E. Lamantea, M. Capristo, L. Caporali, C. La Morgia, V. Carelli, D. Ghezzi, S. Bianchi Marzoli, C. Lamperti
MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form
2020 R. Telese, S. Pagliarani, A. Lerario, P. Ciscato, G. Fagiolari, D. Cassandrini, N. Grimoldi, G. Conte, C. Cinnante, F.M. Santorelli, G.P. Comi, M. Sciacco, L. Peverelli
Limb girdle muscular dystrophy due to LAMA2 gene mutations: new mutations expand the clinical spectrum of a still challenging diagnosis
2020 F. Magri, R. Brusa, L. Bello, L. Peverelli, R.D. Bo, A. Govoni, C. Cinnante, I. Colombo, F. Fortunato, R. Tironi, S. Corti, N. Grimoldi, M. Sciacco, N. Bresolin, E. Pegoraro, M. Moggio, G.P. Comi
Value of insoluble PABPN1 accumulation in the diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy
2020 V. Galimberti, R. Tironi, A. Lerario, M. Scali, R. Del Bo, C. Rodolico, T. Brizzi, S. Gibertini, L. Maggi, M. Mora, A. Toscano, G.P. Comi, M. Sciacco, M. Moggio, L. Peverelli
Severe inflammatory myopathy in a pulmonary carcinoma patient treated with Pembrolizumab: An alert for myologists
2020 L. Peverelli, A. De Rosa, E. Domina, P. Ciscato, G. Sita, D. Velardo, G.P. Comi
Can Intestinal Pseudo-Obstruction Drive Recurrent Stroke-Like Episodes in Late-Onset MELAS Syndrome? A Case Report and Review of the Literature
2019 D. Gagliardi, E. Mauri, F. Magri, D. Velardo, M. Meneri, E. Abati, R. Brusa, I. Faravelli, D. Piga, D. Ronchi, F. Triulzi, L. Peverelli, M. Sciacco, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Govoni
Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment
2019 A. Catania, A. Legati, L. Peverelli, L. Nanetti, S. Marchet, N. Zanetti, C. Lamperti, D. Ghezzi
DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E)
2019 A. Catania, L. Peverelli, S. Tabano, D. Ghezzi, C. Lamperti
New missense variants of NDUFA11 associated with late-onset myopathy
2019 L. Peverelli, A. Legati, E. Lamantea, A. Nasca, A. Lerario, V. Galimberti, D. Ghezzi, C. Lamperti
Immune-mediated necrotizing myopathy due to statins exposure
2018 L. Villa, A. Lerario, S. Calloni, L. Peverelli, C. Matinato, F. DE Liso, F. Ceriotti, R. Tironi, M. Sciacco, M. Moggio, F. Triulzi, C. Cinnante
Rhabdomyolysis-Associated Acute Kidney Injury
2018 P. Esposito, L. Estienne, N. Serpieri, D. Ronchi, G.P. Comi, M. Moggio, L. Peverelli, S. Bianzina, T. Rampino
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018 T. Giugliano, M. Savarese, A. Garofalo, E. Picillo, C. Fiorillo, A. D’Amico, L. Maggi, L. Ruggiero, L. Vercelli, F. Magri, F. Fattori, A. Torella, M. Ergoli, A. Rubegni, M. Fanin, O. Musumeci, J. De Bleecker, L. Peverelli, M. Moggio, E. Mercuri, A. Toscano, M. Mora, L. Santoro, T. Mongini, E. Bertini, C. Bruno, C. Minetti, G.P. Comi, F.M. Santorelli, C. Angelini, L. Politano, G. Piluso, V. Nigro
A case report with the peculiar concomitance of 2 different genetic syndromes
2016 A. Lerario, I. Colombo, D. Milani, L. Peverelli, L. Villa, R. DEL BO, M. Sciacco, G.P. Comi, S. Esposito, M. Moggio
Histologic muscular history in steroid-treated and untreated patients with Duchenne dystrophy
2015 L. Peverelli, S. Testolin, L. Villa, A. D'Amico, S. Petrini, C. Favero, F. Magri, L. Morandi, M. Mora, T. Mongini, E. Bertini, M. Sciacco, G.P. Comi, M. Moggio
Mutations in DNA2 cause progressive myopathy with mtDNA instability
2013 M. Ranieri, D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferro, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y.C. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, A. Bordoni, S. Pagliarani, M. Rizzuti, V. Melzi, G. Tiri, M. Filosto, M.T. Ferrò, L. Peverelli, I.G. Vetrano, D. Spagnoli, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferrò, M. Ranieri, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Intrafamilial phenotype-genotype variability in FSHD
2011 M. Ripolone, C. Lamperti, I. Scionti, M. Servida, M. Govi, L. Peverelli, P. Ciscato, L. Napoli, V. Crugnola, R. Del Bo, G.P. Comi, M. Sciacco, R. Tupler, M. Moggio
Incontinence in late onset pompe disease : an underdiagnosed although potentially treatable condition
2011 G. Remiche, A. Herbaut, D. Ronchi, C. Lamperti, A. Bordoni, L. Peverelli, I. Colombo, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi