LAMPERTI, COSTANZA
LAMPERTI, COSTANZA
Universita' degli Studi di MILANO
A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy
2005 M. Sciacco, A. Prelle, G. Fagiolari, A. Bordoni, M.Crimi, A. Di Fonzo, P. Ciscato, C. Lamperti, E. D'Adda, S. Jann, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Moggio
A Late Role of ANT-1 Overexpression in the Pathogenesis of FSHD
2008 C. Lamperti, V. Crugnola, M. Servida, G. Fagiolari, M. Serafini, A. Prelle, M. Sciacco, F. Fortunato, L. Napoli, A. Di Fonzo, G.P. Comi, R.G. Tupler, N. Bresolin, M. Moggio
A mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy
2005 C. Lamperti, A. Naini, V. Lucchini, C. Zecca, P. Ciscato, M. Serafini, A. Prelle, N. Bresolin, S. Di Mauro, M. Moggio
A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy
2017 A. Legati, A. Reyes, C. Ceccatelli Berti, O. Stehling, S. Marchet, C. Lamperti, A. Ferrari, A.J. Robinson, U. Mühlenhoff, R. Lill, M. Zeviani, P. Goffrini, D. Ghezzi
A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing
2012 C. Lamperti, M. Fang, F. Invernizzi, X. Liu, H. Wang, Q. Zhang, F. Carrara, I. Moroni, M. Zeviani, J. Zhang, D. Ghezzi
Adult Form Type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy Population : Phenotype Characterization, Early Diagnosis and Prognostic Determinants
2009 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, C. Montrasio, V. Crugnola, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Adult form type II Glycogen Storage Disease in a Northern Italy population :_phenotype, charatcerization, early diagnosis and prognostic determinants
2008 G. Remiche, D. Ronchi, C. Lamperti, M.G. D'Angelo, A. Bordoni, C. Montrasio, V. Crugnola, F. Magri, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Autologous Transplantation of Ac133+ stem cells in Duchenne Muscular Dystrophy
2005 Y. Torrente, M. Belicchi, C. Marchesi, G. D'Antona, F. Pisati, M. Gavina, F. Cogiamanian, R. Tonlorenzi, G. Fagiolari, C. Lamperti, R. Giordano, L. Porretti, R. Lopa, M. Sampaolesi, L. Vicentini, N. Grimoldi, Tiberio
Autologous transplantation of AC133+ stem cells in Duchenne muscular Dystrophy : preclinical and clinical evidences
2005 Y. Torrente, M. Belicchi, C. Marchesi, G. D'Antona, F. Pisati, M. Gavina, F. Cogiamanian, R. Tonlorenzi, G. Fagiolari, C. Lamperti, R. Giordano, L. Porretti, R. Lopa, M. Sampaolesi, L. Vicentini, N. Grimoldi, F. Tiberio
Autologous transplantation of AC133+ stem cells in Duchenne muscular Dystrophy : preclinical and clinical evidences
2005 Y. Torrente, M. Belicchi, C. Marchesi, G. D'Antona, F. Pisati, M. Gavina, F. Cogiamanian, R. Tonlorenzi, G. Fagiolari, C. Lamperti, R. Giordano, L. Porretti, R. Lopa, M. Sampaolesi, L. Vicentini, N. Grimoldi, F. Tiberio, V. Songa, P. Baratta, A. Prelle, L. Forsenigo, G.P. Comi, P. Biondetti, M. Moggio, N. Stocchetti, A. Priori, R. Rebulla, M.G. D'Angelo, R. Bottinelli, G. Cossu, N. Bresolin
Autosomal dominant and recessive limb-girdle muscular dystrophies : clinical, genetic relative frequency in a large Italian population
2007 M. Guglieri, F. Magri, R. Cagliani, M.G. D'Angelo, A. Prelle, F. Fortunato, S. Lucchiari, S. Salani, R. Del Bo, S. Ghezzi, C. Zecca, C. Lamperti, L. Morandi, M. Mora, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Autosomal dominant and recessive limb-girdle muscular dystrophies: relative frequency in a large Italian population
2005 M. Guglieri, F. Magri, R. Cagliani, M.G. D'Angelo, A. Prelle, F. Fortunato, S. Lucchiari, S. Salani, R. Del Bo, A. Bordoni, S. Ghezzi, C. Zecca, C. Lamperti, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Autosomal Recessive Ala93Thr mutation in caveolin-3 gene : a new family
2008 F.M.B. Magri, C. Lamperti, D. Ronchi, E. Fassone, N. Grimoldi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Bank of DNA, cell lines and nerve-muscle-cardiac tissues
2005 M. Sciacco, A. Prelle, G. Fagiolari, P. Ciscato, M. Serafini, S. Livraghi, L. Napoli, C. Lamperti, E. D'Adda, C. Zecca, M.E. Fruguglietti, V. Lucchini, G.P. Comi, A. Bordoni, F. Fortunato, Y. Torrente, S. Galbiati
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
2022 R. Kaiyrzhanov, S.E.M. Mohammed, R. Maroofian, R.A. Husain, A. Catania, A. Torraco, A. Alahmad, M. Dutra-Clarke, S. Grønborg, A. Sudarsanam, J. Vogt, F. Arrigoni, J. Baptista, S. Haider, R.G. Feichtinger, P. Bernardi, A. Zulian, M. Gusic, S. Efthymiou, R. Bai, F. Bibi, A. Horga, J.A. Martinez-Agosto, A. Lam, A. Manole, D. Rodriguez, R. Durigon, A. Pyle, B. Albash, C. Dionisi-Vici, D. Murphy, D. Martinelli, E. Bugiardini, K. Allis, C. Lamperti, S. Reipert, L. Risom, L. Laugwitz, M. Di Nottia, R. Mcfarland, L. Vilarinho, M. Hanna, H. Prokisch, J.A. Mayr, E.S. Bertini, D. Ghezzi, E. Østergaard, S.B. Wortmann, R. Carrozzo, T.B. Haack, R.W. Taylor, A. Spinazzola, K. Nowikovsky, H. Houlden
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia
2021 Z.Y. Yap, S. Efthymiou, S. Seiffert, K. Vargas Parra, S. Lee, A. Nasca, R. Maroofian, I. Schrauwen, M. Pendziwiat, S. Jung, E. Bhoj, P. Striano, K. Mankad, B. Vona, S. Cuddapah, A. Wagner, J.R. Alvi, E. Davoudi-Dehaghani, M.-. Fallah, S. Gannavarapu, C. Lamperti, A. Legati, B.N. Murtaza, M.S. Nadeem, M.U. Rehman, K. Saeidi, V. Salpietro, S. von Spiczak, A. Sandoval, S. Zeinali, M. Zeviani, A. Reich, C. Jang, I. Helbig, T.S. Barakat, D. Ghezzi, S.M. Leal, Y. Weber, H. Houlden, W.H. Yoon
Biallelic Variants in ENDOG Associated with Mitochondrial Myopathy and Multiple mtDNA Deletions
2022 A. Nasca, A. Legati, M. Meneri, M.E. Ermert, C. Frascarelli, N. Zanetti, M. Garbellini, G.P. Comi, A. Catania, C. Lamperti, D. Ronchi, D. Ghezzi
Clinical and genetic heterogeneity of dysferlin deficiency
2005 R. Cagliani, F. Magri, R. Del Bo, F. Fortunato, C. Lamperti, S. Ghezzi, A. Prelle, S. Salani, S. Lucchiari, M. Sironi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical and genetical variability in a large sample of LGMD Italian patients
2007 F. Magri, M. Guglieri, M. D’Angelo, R. Cagliani, R. Del Bo, S. Ghezzi, D. Ronchi, A. Prelle, C. Lamperti, F. Fortunato, L. Morandi, M. Mora, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical and pathological aspects of an Italian patient with inclusion body myopathy and frontotemporal dementia carrying a novel mutation in valosin-containing protein gene
2007 A. Bersano, R. Del Bo, C. Lamperti, S. Ghezzi, N. Bresolin, L. Napoli, E. Ballabio, M. Moggio, L. Candelise, G.P. Comi, S. Corti