IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca

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GHEZZI, DANIELE

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Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File
1	Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing	2017	L. S. Kremer; D. M. Bader; C. Mertes; R. Kopajtich; G. Pichler; A. Iuso; T. B. Haack; E. Graf; T. Schwarzmayr; C. Terrile; E. Koňaříková; B. Repp; G. Kastenmüller; J. Adamski; P. Lichtner; C. Leonhardt; B. Funalot; A. Donati; V. Tiranti; A. Lombes; C. Jardel; D. Gläser; R. W. Taylor; GHEZZI, DANIELE ; J. A. Mayr; A. Rötig; P. Freisinger; F. Distelmaier; T. M. Strom; T. Meitinger; J. Gagneur; H. Prokisch	Article (author)	Open Access
2	A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy	dic-2017	A. Legati; A. Reyes; C. Ceccatelli Berti; O. Stehling; S. Marchet; LAMPERTI, COSTANZA ; A. Ferrari; A. J. Robinson; U. Mühlenhoff; R. Lill; M. Zeviani; P. Goffrini; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
3	Human diseases associated with defects in assembly of OXPHOS complexes	lug-2018	GHEZZI, DANIELE ; Zeviani, Massimo	Article (author)	Open Access
4	KARS-related diseases: Progressive leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord calcifications as new phenotype and a review of literature	4-apr-2018	Ardissone, Anna; Tonduti, Davide; Legati, Andrea; Lamantea, Eleonora; Barone, Rita; Dorboz, Imen; Boespflug-Tanguy, Odile; Nebbia, Gabriella; Maggioni, Marco; Garavaglia, Barbara; Moroni, Isabella; Farina, Laura; Pichiecchio, Anna; Orcesi, Simona; Chiapparini, Luisa; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
5	New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies	2016	A. Legati; A. Reyes; A. Nasca; F. Invernizzi; E. Lamantea; V. Tiranti; B. Garavaglia; C. Lamperti; A. Ardissone; I. Moroni; A. Robinson; GHEZZI, DANIELE ; M. Zeviani	Article (author)	riservati
6	COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency	2015	G. Brea Calvo; T. B. Haack; D. Karall; A. Ohtake; F. Invernizzi; R. Carrozzo; L. Kremer; S. Dusi; C. Fauth; S. Scholl BÃ¼rgi; E. Graf; U. Ahting; N. Resta; N. Laforgia; D. Verrigni; Y. Okazaki; M. Kohda; D. Martinelli; P. Freisinger; T. M. Strom; T. Meitinger; C. Lamperti; A. Lacson; P. Navas; J. A. Mayr; E. Bertini; K. Murayama; M. Zeviani; H. Prokisch; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
7	Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy	5-set-2013	X. Gai; GHEZZI, DANIELE ; M. A. Johnson; C. A. Biagosch; H. E. Shamseldin; T. B. Haack; A. Reyes; M. Tsukikawa; C. A. Sheldon; S. Srinivasan; M. Gorza; L. S. Kremer; T. Wieland; T. M. Strom; E. Polyak; E. Place; M. Consugar; J. Ostrovsky; S. Vidoni; A. J. Robinson; L. Wong; N. Sondheimer; M. A. Salih; E. Al Jishi; C. P. Raab; C. Bean; F. Furlan; R. Parini; C. Lamperti; J. A. Mayr; V. Konstantopoulou; M. Huemer; E. A. Pierce; T. Meitinger; P. Freisinger; W. Sperl; H. Prokisch; F. S. Alkuraya; M. J. Falk; M. Zeviani	Article (author)	-
8	Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations	10-giu-2014	C. Dallabona; D. Diodato; S. H. Kevelam; T. B. Haack; L. Wong; G. S. Salomons; E. Baruffini; L. Melchionda; C. Mariotti; T. M. Strom; T. Meitinger; H. Prokisch; K. Chapman; A. Colley; H. Rocha; K. Ounap; R. Schiffmann; E. Salsano; M. Savoiardo; E. M. Hamilton; T. E. . M. Abbink; N. I. Wolf; I. Ferrero; C. Lamperti; M. Zeviani; A. Vanderver; GHEZZI, DANIELE ; M. S. Van Der Knaap	Article (author)	Open Access
9	A novel mutation in TTC19 associated with isolated complex III deficiency, cerebellar hypoplasia, and bilateral basal ganglia lesions	14-nov-2014	L. Melchionda; N. S. Damseh; B. Y. Abu Libdeh; A. Nasca; O. Elpeleg; A. Zanolini; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
10	RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy	2-lug-2015	A. Reyes; L. Melchionda; A. Nasca; F. Carrara; E. Lamantea; ZANOLINI, ALICE ; LAMPERTI, COSTANZA ; M. Fang; J. Zhang; RONCHI, DARIO ; BONATO, SARA ; G. Fagiolari; M. Moggio; GHEZZI, DANIELE ; M. Zeviani	Article (author)	riservati
11	A slowly progressive mitochondrial encephalomyopathy widens the spectrum of AIFM1 disorders	26-mag-2015	A. Ardissone; G. Piscosquito; A. Legati; T. Langella; E. Lamantea; B. Garavaglia; E. Salsano; L. Farina; I. Moroni; D. Pareyson; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
12	Not only dominant, not only optic atrophy : expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations	2017	A. Nasca; T. Rizza; M. Doimo; A. Legati; A. Ciolfi; D. Diodato; C. Calderan; G. Carrara; E. Lamantea; C. Aiello; M. Di Nottia; M. Niceta; C. Lamperti; A. Ardissone; S. Bianchi Marzoli; G. Iarossi; E. Bertini; I. Moroni; M. Tartaglia; L. Salviati; R. Carrozzo; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access
13	Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy	set-2016	A. Nasca; A. Legati; E. Baruffini; C. Nolli; I. Moroni; A. Ardissone; P. Goffrini; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	riservati
14	COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency	dic-2016	A. M. Lyons; A. Ardissone; A. Reyes; A. J. Robinson; I. Moroni; GHEZZI, DANIELE ; E. Fernandez Vizarra; M. Zeviani	Article (author)	Open Access
15	Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency	set-2014	L. Melchionda; T. B. Haack; S. Hardy; T. E. M. Abbink; E. Fernandez Vizarra; E. Lamantea; S. Marchet; L. Morandi; M. Moggio; R. Carrozzo; A. Torraco; D. Diodato; T. M. Strom; T. Meitinger; P. Tekturk; Z. Yapici; F. Al Murshedi; R. Stevens; R. J. Rodenburg; C. Lamperti; A. Ardissone; I. Moroni; G. Uziel; H. Prokisch; R. W. Taylor; E. Bertini; M. S. Van Der Knaap; GHEZZI, DANIELE ; M. Zeviani	Article (author)	Open Access
16	Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis	12-mar-2018	A. Catania; A. Ardissone; D. Verrigni; A. Legati; A. Reyes; E. Lamantea; D. Diodato; D. Tonduti; V. Imperatore; A. M. Pinto; I. Moroni; E. Bertini; A. Robinson; R. Carrozzo; M. Zeviani; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	riservati
17	MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast	nov-2013	E. Baruffini; C. Dallabona; F. Invernizzi; J. W. Yarham; L. Melchionda; E. L. Blakely; E. Lamantea; C. Donnini; S. Santra; S. Vijayaraghavan; H. P. Roper; A. Burlina; R. Kopajtich; A. Walther; T. M. Strom; T. B. Haack; H. Prokisch; R. W. Taylor; I. Ferrero; M. Zeviani; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	-
18	Mutations in TIMM50 compromise cell survival in OxPhos-dependent metabolic conditions	1-ott-2018	Reyes, Aurelio; Melchionda, Laura; Burlina, Alberto; Robinson, Alan J; GHEZZI, DANIELE ; Zeviani, Massimo	Article (author)	Open Access
19	The mitochondrial aminoacyl tRNA synthetases : Genes and syndromes	2014	D. Diodato; GHEZZI, DANIELE ; V. Tiranti	Article (author)	Open Access
20	VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies	ago-2014	D. Diodato; L. Melchionda; T. B. Haack; C. Dallabona; E. Baruffini; C. Donnini; T. Granata; F. Ragona; P. Balestri; M. Margollicci; E. Lamantea; A. Nasca; C. A. Powell; M. Minczuk; T. M. Strom; T. Meitinger; H. Prokisch; C. Lamperti; M. Zeviani; GHEZZI, DANIELE	Article (author)	Open Access

Dettaglio

Nome completo

GHEZZI, DANIELE

Afferenza

Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti