Sfoglia per Autore
A novel homozygous PLA2G6 mutation causes dystonia-parkinsonism
2015 M.C. Malaguti, V. Melzi, R. Di Giacopo, E. Monfrini, E. Di Biase, G. Franco, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, P. Fortis, P. Feraco, D. Orrico, L. Cucurachi, D. Donner, M. Rizzuti, D. Ronchi, S. Bonato, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
Juvenile dystonia-parkinsonism syndrome caused by a novel p.S941Tfs1X ATP13A2 (PARK9) mutation
2015 D. Martino, V. Melzi, G. Franco, N. Kandasamy, E. Monfrini, A. Di Fonzo
Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy
2016 D. Ronchi, E. Di Biase, G. Franco, V. Melzi, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Barzaghi, B. Garavaglia, C. Bergamini, R. Fato, G. Mora, R. Del Bo, F. Fortunato, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, E. Monfrini, E. Frattini, S. Bonato, F. Cogiamanian, G. Ardolino, A. Priori, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo
Mutations in TMEM230 are rare in autosomal dominant Parkinson's disease
2017 G. Buongarzone, E. Monfrini, G. Franco, I. Trezzi, L. Borellini, E. Frattini, V. Melzi, A.C. Di Caprio, D. Ronchi, G. Monzio Compagnoni, F. Cogiamanian, G. Ardolino, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN
2017 E. Monfrini, V. Melzi, G. Buongarzone, G. Franco, D. Ronchi, R. Dilena, E. Scola, P. Vizziello, A. Bordoni, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo
X-linked Parkinsonism with Intellectual Disability caused by novel mutations and somatic mosaicism in RAB39B gene
2017 A. Ciammola, P. Carrera, A..B. Di Fonzo, J. Sassone, R. Villa, B. Poletti, M. Ferrari, F. Girotti, E. Monfrini, G. Buongarzone, V. Silani, C..M. Cinnante, M.L. Mignona, P. D'Adamo, M.T. Bonati
Clinical reasoning: a 75-year-old man with parkinsonism, mood depression, and weight loss
2018 E. Frattini, E. Monfrini, G. Bitetto, B. Ferrari, S. Arcudi, N. Bresolin, M.C. Saetti, A. Di Fonzo
Genetics of Movement Disorders and the Practicing Clinician; Who and What to Test for?
2018 A. Di Fonzo, E. Monfrini, R. Erro
Neurofascin (NFASC) gene mutation causes autosomal recessive ataxia with demyelinating neuropathy
2019 E. Monfrini, L. Straniero, S. Bonato, G. Monzio Compagnoni, A. Bordoni, R. Dilena, P. Rinchetti, R. Silipigni, D. Ronchi, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, S. Duga, A. Di Fonzo
Dystonia-ataxia syndrome with permanent torsional nystagmus caused by ECHS1 deficiency
2020 D. Ronchi, E. Monfrini, S. Bonato, V. Mancinelli, C. Cinnante, S. Salani, A. Bordoni, P. Ciscato, F. Fortunato, M. Villa, A. Di Fonzo, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Childhood-onset dystonia with cerebellar signs: expanding the spectrum of GNAL mutations
2020 R. Erro, A. Di Fonzo, M. Percetti, E. Monfrini, S. Scannapieco, M. Picillo, P. Barone
Complex genomic alterations and intellectual disability: an interpretative challenge
2020 R. Silipigni, D. Milani, G. Tolva, E. Monfrini, A. Giacobbe, P.G. Marchisio, S. Guerneri
Microscopic Polyangiitis With Selective Involvement of Central and Peripheral Nervous System : A Case Report
2020 F. Arienti, G. Franco, E. Monfrini, A. Santaniello, N. Bresolin, M.C. Saetti, A. Di Fonzo
SLC25A46 mutations in patients with Parkinson's Disease and optic atrophy
2020 G. Bitetto, M.C. Malaguti, R. Ceravolo, E. Monfrini, L. Straniero, A. Morini, R. Di Giacopo, D. Frosini, G. Palermo, F. Biella, D. Ronchi, S. Duga, F. Taroni, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, B. Giometto, A. Di Fonzo
Late-onset leukoencephalopathy in a patient with recessive EARS2 mutations
2020 E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, M. Garbellini, L. Straniero, E. Scola, F. Arienti, S. Duga, G.P. Comi, N. Bresolin, A. Di Fonzo
GBA-Related Parkinson's Disease: Dissection of Genotype–Phenotype Correlates in a Large Italian Cohort
2020 S. Petrucci, M. Ginevrino, I. Trezzi, E. Monfrini, L. Ricciardi, A. Albanese, M. Avenali, P. Barone, A.R. Bentivoglio, V. Bonifati, F. Bove, L. Bonanni, L. Brusa, C. Cereda, G. Cossu, C. Criscuolo, G. Dati, A. De Rosa, R. Eleopra, G. Fabbrini, L. Fadda, M. Garbellini, B. Minafra, M. Onofrj, C. Pacchetti, I. Palmieri, M.T. Pellecchia, M. Petracca, M. Picillo, A. Pisani, A. Vallelunga, R. Zangaglia, A. Di Fonzo, F. Morgante, E.M. Valente, M.C. Altavista, M. Amboni, G. Ardolino, A. Berardelli, F. Cogiamanian, C. Colosimo, D. Costanti, G. De Michele, C.D. Bonaventura, G. Di Lazzaro, V. Di Lazzaro, A. Emanuele Elia, R. Erro, G. Ferrazzano, A. Guerra, T. Ialongo, M.C. Malaguti, M. Melis, E. Moro, V. Oppo, D. Ottaviani, S. Peluso, M.L. Quadri, L.M. Romito, M. Sarchioto, T. Schirinzi, C. Sorbera, A. Stefani, A. Thomas, M.L. Valente, G. Volpe
Systemic involvement in adult-onset leukoencephalopathy with intracranial calcifications and cysts (Labrune syndrome) with a novel mutation of the SNORD118 gene
2020 G. Bonomo, E. Monfrini, L. Borellini, R. Bonomo, F. Arienti, M.C. Saetti, A. Di Fonzo, M. Locatelli
A case report of late-onset cerebellar ataxia associated with a rare p.R342W TGM6 (SCA35) mutation
2020 A. Manini, T. Bocci, A. Migazzi, E. Monfrini, D. Ronchi, G. Franco, A. De Rosa, F. Sartucci, A. Priori, S. Corti, G.P. Comi, N. Bresolin, M. Basso, A. Di Fonzo
Unravelling Genetic Factors Underlying Corticobasal Syndrome: A Systematic Review
2021 F. Arienti, G. Lazzeri, M. Vizziello, E. Monfrini, N. Bresolin, M.C. Saetti, M. Picillo, G. Franco, A. Di Fonzo
A novel homozygous VPS11 variant may cause generalized dystonia
2021 E. Monfrini, F. Cogiamanian, S. Salani, L. Straniero, G. Fagiolari, M. Garbellini, E. Carsana, L. Borellini, F. Biella, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, S. Duga, G.P. Comi, M. Aureli, A. Di Fonzo
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile