A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN

Monfrini, E.; Melzi, V.; Buongarzone, G.; Franco, G.; Ronchi, D.; Dilena, R.; Scola, E.; Vizziello, P.; Bordoni, A.; Bresolin, N.; Comi, G.P.; Corti, S.; Di Fonzo, A.

doi:10.1016/j.parkreldis.2017.12.025

A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN / E. Monfrini, V. Melzi, G. Buongarzone, G. Franco, D. Ronchi, R. Dilena, E. Scola, P. Vizziello, A. Bordoni, N. Bresolin, G.P. Comi, S. Corti, A. Di Fonzo. - In: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS. - ISSN 1353-8020. - 48:(2017 Mar), pp. 109-111. [10.1016/j.parkreldis.2017.12.025]

A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN

E. Monfrini^{Primo

Conceptualization};V. Melzi;G. Buongarzone;G. Franco;D. Ronchi^{Investigation};R. Dilena;E. Scola;P. Vizziello;A. Bordoni;N. Bresolin^Supervision;G.P. Comi^Supervision;S. Corti;A. Di Fonzo^Ultimo

2017

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	Parole chiave
	
				C19orf12; De novo mutation; Heterozygous mutation; MPAN; NBIA; Neurology; Geriatrics and Gerontology; Neurology (clinical)
			
	Settori scientifico-disciplinari dell'articolo (sola visualizzazione)
	
				Settore MED/26 - Neurologia
			
	Data di pubblicazione
	
				mar-2017
			
	Rivista in ANCE
	
				PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
			
	DOI
	
				https://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2017.12.025
			
	Tipologia
	
				Article (author)
			
	Appare nelle tipologie:
	
				01 - Articolo su periodico

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A de novo C19orf12 heterozygous mutation in a patient with MPAN

E. MonfriniPrimo Conceptualization;V. Melzi;G. Buongarzone;G. Franco;D. RonchiInvestigation;R. Dilena;E. Scola;P. Vizziello;A. Bordoni;N. BresolinSupervision;G.P. ComiSupervision;S. Corti;A. Di Fonzo Ultimo

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