Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy

Ronchi, D.; Di Biase, E.; Franco, G.; Melzi, V.; Del Sorbo, F.; Elia, A.; Barzaghi, C.; Garavaglia, B.; Bergamini, C.; Fato, R.; Mora, G.; Del Bo, R.; Fortunato, F.; Borellini, L.; Trezzi, I.; Monzio Compagnoni, G.; Monfrini, E.; Frattini, E.; Bonato, S.; Cogiamanian, F.; Ardolino, G.; Priori, A.; Bresolin, N.; Corti, S.; Comi, G.P.; Di Fonzo, A.

doi:10.1016/j.neurobiolaging.2016.05.022

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COQ2 mutations have been implicated in the etiology of multiple system atrophy (MSA) in Japan. However, several genetic screenings have not confirmed the role of its variants in the disease. We performed COQ2 sequence analysis in 87 probable MSA. A homozygous change p.A43G was found in an MSA-C patient. Cosegregation analysis and the evaluation of CoQ10 content in muscle and fibroblasts did not support the pathogenic role of this variant.

Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy / D. Ronchi, E. Di Biase, G. Franco, V. Melzi, F. Del Sorbo, A. Elia, C. Barzaghi, B. Garavaglia, C. Bergamini, R. Fato, G. Mora, R. Del Bo, F. Fortunato, L. Borellini, I. Trezzi, G. Monzio Compagnoni, E. Monfrini, E. Frattini, S. Bonato, F. Cogiamanian, G. Ardolino, A. Priori, N. Bresolin, S. Corti, G.P. Comi, A. Di Fonzo. - In: NEUROBIOLOGY OF AGING. - ISSN 0197-4580. - 45(2016 Sep), pp. 213.e1-213.e2.

Titolo:	Mutational analysis of COQ2 in patients with MSA in Italy
Autori:	RONCHI, DARIO E. Di Biase FRANCO, GIULIA V. Melzi F. Del Sorbo A. Elia C. Barzaghi B. Garavaglia C. Bergamini R. Fato G. Mora DEL BO, ROBERTO FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI BORELLINI, LINDA TREZZI, ILARIA MONZIO COMPAGNONI, GIACOMO E. Monfrini FRATTINI, EMANUELE BONATO, SARA F. Cogiamanian G. Ardolino PRIORI, ALBERTO BRESOLIN, NEREO CORTI, STEFANIA PAOLA COMI, GIACOMO PIETRO A. Di Fonzo mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	COQ2; CoQ10; MSA
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/26 - Neurologia
Data di pubblicazione:	set-2016
Rivista:	NEUROBIOLOGY OF AGING
Tipologia:	Article (author)
Data ahead of print / Data di stampa:	7-giu-2016
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2016.05.022
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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http://hdl.handle.net/2434/420738

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