SPENA, SILVIA
SPENA, SILVIA
Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti
Genetic variants at the chromosomal region 2q21.3 underlying inhibitor development in patients with severe haemophilia A
2022 S. Spena, A. Cairo, E. Pappalardo, M.M. Gorski, I. Garagiola, S. Hassan, R. Gualtierotti, F. Peyvandi
Development of a specific monoclonal antibody to detect male cells expressing the rps4y1 protein
2021 S. Spena, C. Cordiglieri, I. Garagiola, F. Peyvandi
Prediction of Factor VIII inhibitor development in the SIPPET cohort by mutational analysis and Factor VIII antigen measurement
2018 S. Spena, I. Garagiola, A. Cannavò, M. Mortarino, P.M. Mannucci, F.R. Rosendaal, F. Payvandi, A. El-Beshlawy, M. Elalfy, V. Ramanan, P. Eshghi, S. Hanagavadi, R. Varadarajan, M. Karimi, M.V. Manglani, C. Ross, G. Young, T. Seth, S. Apte, D.M. Nayak, E. Santagostino, M.E. Mancuso, A.C. Sandoval Gonzalez, J.N. Mahlangu, S. Bonanad Boix
Mutational Repertoire in the SIPPET Cohort and Prediction of FVIII Inhibitor Risk
2017 S. Spena, I. Garagiola, A. Cannavò, M. Mortarino, A. El-Beshlawy, M. Elalfy, V. Ramanan, P. Eshghi, S. Hanagavadi7, R. Varadarajan, M. Karimi, M.V. Manglani, C. Ross, G. Young, T. Seth, S. Apte, D.M. Nayak, E. Santagostino, M.E. Mancuso, A.C. Sandoval Gonzales, J.N. Mahlangu, S. Bonanad, M. Cerqueira, N.P. Ewing, C. Male, T. Owaidah, V. Soto Arellano, N.L. Kobrinsky, S. Majumdar, R. Perez Garrido, A. Sachdeva, M. Simpson, M. Thomas, E. Zanon, B. Antmen, K. Kavakli, M.J. Manco-Johnson, M. Martinez, E. Marzouka, M.G. Mazzucconi, D. Neme, A. Palomo Bravo, R. Paredes Aguilera, A. Prezotti, K. Schmitt, B.M. Wicklund, B. Zulfikar, P.M. Mannucci, F.R. Rosendaal, F. Peyvandi
The Influence of F8 Mutation and Thrombophilic Genetic Markers on Bleeding Phenotype of Patients Affected with Severe Hemophilia A in the SIPPET Cohort
2017 A. Cannavò, S. Spena, R. Palla, I. Garagiola, A. El-Beshlawy, M. Elalfy, V. Ramanan, P. Eshghi, S. Hanagavadi, R. Varadarajan, M. Karimi, M.V. Manglani, C. Ross, G. Young, T. Seth, S. Apte, D.M. Nayak, E. Santagostino, M.E. Mancuso, A.C. Sandoval Gonzales, J.N. Mahlangu, S. Bonanad, M. Cerqueira, N.P. Ewing, C. Male, T. Owaidah, V. Soto Arellano, N.L. Kobrinsky, S. Majumdar, R. Perez Garrido, A. Sachdeva, M. Simpson, M. Thomas, E. Zanon, B. Antmen, K. Kavakli, M.J. Manco-Johnson, M. Martinez, E. Marzouka, M.G. Mazzucconi, D. Neme, A. Palomo, Bravo, R. Paredes Aguilera, A. Prezotti, K. Schmitt, B.M. Wicklund, B. Zulfikar, F.R. Rosendaal, P.M. Mannucci, F. Peyvandi
Genetic polymorphisms and the development of invasive bacterial infections in children
2016 S. Esposito, S. Bosis, A. Orenti, S. Spena, V. Montinaro, S. Bianchini, A. Zampiero, N. Principi
Impact of genetic polymorphisms on paediatric atopic dermatitis
2015 S. Esposito, M.F. Patria, S. Spena, C. Codecà, C. Tagliabue, A. Zampiero, M. Lelii, V. Montinaro, C. Pelucchi, N. Principi
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire
2015 D. Rusconi, G. Negri, P. Colapietro, C. Picinelli, D. Milani, S. Spena, C. Magnani, M.C. Silengo, L. Sorasio, V. Curtisova, M.L. Cavaliere, P. Prontera, G. Stangoni, G.B. Ferrero, E. Biamino, R. Fischetto, M. Piccione, P. Gasparini, L. Salviati, A. Selicorni, P. Finelli, L. Larizza, C. Gervasini
Ultra-Rare Syndromes : the Example of Rubinstein-Taybi Syndrome
2015 S. Spena, C. Gervasini, D. Milani
Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi Syndrome patients
2015 S. Spena, D. Milani, D. Rusconi, G. Negri, P. Colapietro, N. Elcioglu, F. Bedeschi, A. Pilotta, L. Spaccini, A. Ficcadenti, C. Magnani, G. Scarano, A. Selicorni, L. Larizza, C. Gervasini
Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
2015 G. Negri, D. Milani, P. Colapietro, F. Forzano, M. Della Monica, D. Rusconi, L. Consonni, L.G. Caffi, P. Finelli, G. Scarano, C. Magnani, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
Genetic Polymorphisms of Functional Candidate Genes and Recurrent Acute Otitis Media With or Without Tympanic Membrane Perforation
2015 S. Esposito, P. Marchisio, A. Orenti, S. Spena, S. Bianchini, E. Nazzari, C. Rosazza, A. Zampiero, E. Biganzoli, N. Principi
DELEZIONI IN 16p13.2 COINVOLGENTI TOTALMENTE O PARZIALMENTE IL GENE CREBBP IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2013 C. Gervasini, D. Rusconi, P. Colapietro, S. Spena, C. Picinelli, G. Negri, D. Milani, A. Selicorni, P. Finelli, L. Larizza
NEW POINTMUTATIONS AND EXON DELETIONS OF THE EP300 GENE IN PATIENTS WITH RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME
2013 G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, D. Rusconi, D. Milani, L. Consonni, L.G. Caffi, F. Faravelli, P. Finelli, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
NUOVE MUTAZIONI PUNTIFORMI E DELEZIONI ESONICHE DEL GENE EP300 IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2013 G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, D. Rusconi, D. Milani, L. Consonni, L. Caffi, F. Faravelli, P. Finelli, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
Dual role of G-runs and hnRNP F in the regulation of a mutation-activated pseudoexon in the fibrinogen gamma-chain transcript
2013 V. Rimoldi, G. Soldà, R. Asselta, S. Spena, C. Stuani, E. Buratti, S. Duga
Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome
2012 J.P. Lopez Atalaya, C. Gervasini, F. Mottadelli, S. Spena, M. Piccione, G. Scarano, A. Selicorni, A. Barco, L. Larizza
APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2012 C. Gervasini, G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, M. Silengo, C. Picinelli, D. Rusconi, L. Basso Ricci, L. Garavelli, ..R. Tenconi, P. Finelli, S. Spena, L. Larizza
Characterization of the genetic basis of FXI deficiency in fourteen unrelated patients
2009 V. Rimoldi, I. Guella, S. Spena, N. Ciavarella, F. Peyvandi, R. Asselta, P.M. Mannucci, S. Duga
Analysis of the structural effects of four novel and a previously known mutations causing factor XI deficiency
2009 S. Spena, R. Asselta, S. Caccia, V. Rimoldi, S.H. Giacomelli, A. Tagliaferri, F. Peyvandi, G. Castaman, S. Duga