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NEGRI, GLORIA

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Dettaglio

Nome completo

NEGRI, GLORIA

Afferenza

Dipartimento di Scienze della Salute

Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	ANALISI SEMIQUANTITATIVA DELL’ESPRESSIONE DELLE ISOFORME DEL GENE C16orf57 IN UN PANNELLO DI LINEE CELLULARI E TESSUTI ED IN PAZIENTI CON POICHILODERMA CON NEUTROPENIA	25-nov-2012	FONTANA, LAURA ; NEGRI, GLORIA ; COLOMBO, ELISA ADELE ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
2	APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI	25-nov-2012	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Silengo; C. Picinelli; RUSCONI, DANIELA ; L. Basso Ricci; L. Garavelli; TENCONI, ROSSANA ; FINELLI, PALMA ; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
3	Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire	2015	RUSCONI, DANIELA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; C. Picinelli; D. Milani; SPENA, SILVIA ; C. Magnani; M. C. Silengo; L. Sorasio; V. Curtisova; M. L. Cavaliere; P. Prontera; G. Stangoni; G. B. Ferrero; E. Biamino; R. Fischetto; M. Piccione; P. Gasparini; L. Salviati; A. Selicorni; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
4	Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene	2015	NEGRI, GLORIA ; MILANI, DONATELLA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; M. Della Monica; RUSCONI, DANIELA ; L. Consonni; L. G. Caffi; FINELLI, PALMA ; G. Scarano; C. Magnani; A. Selicorni; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
5	Clinical utility gene card for: poikiloderma with neutropenia	ott-2013	LARIZZA, LIDIA ; NEGRI, GLORIA ; COLOMBO, ELISA ADELE ; VOLPI, LUDOVICA ; Y. Sznajer	Article (author)	-	-
6	DELEZIONI IN 16p13.2 COINVOLGENTI TOTALMENTE O PARZIALMENTE IL GENE CREBBP IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI	25-set-2013	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; RUSCONI, DANIELA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; SPENA, SILVIA ; C. Picinelli; NEGRI, GLORIA ; MILANI, DONATELLA ; A. Selicorni; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
7	Expanding the role of the splicing USB1 gene from Poikiloderma with Neutropenia to acquired myeloid neoplasms	nov-2015	NEGRI, GLORIA ; B. Crescenzi; COLOMBO, ELISA ADELE ; FONTANA, LAURA ; G. Barba; F. Arcioni; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; C. Mecucci; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
8	From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients : New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks	feb-2016	NEGRI, GLORIA ; P. Magini; MILANI, DONATELLA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; RUSCONI, DANIELA ; E. Scarano; M. T. Bonati; M. Priolo; CRIPPA, MILENA ; L. Mazzanti; A. Wischmeijer; F. Tamburrino; T. Pippucci; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
9	Further evidence supporting the association between 5HTR2C gene and bipolar disorder	30-dic-2010	M. Mazza; L. Mandelli; G. Martinotti; M. Di Nicola; D. Tavian; NEGRI, GLORIA ; COLOMBO, ELISA ; S. Missaglia; D. De Ronchi; R. Colombo; L. Janiri; A. Serretti	Article (author)	-
10	Further evidence supporting the influence of brain-derived neurotrophic factor on the outcome of bipolar depression: independent effect of brain-derived neurotrophic factor and harm avoidance	dic-2010	L. Mandelli; M. Mazza; G. Martinotti; D. Tavian; COLOMBO, ELISA ; S. Missaglia; M. Di Nicola; D. De Ronchi; NEGRI, GLORIA ; R. Colombo; L. Janiri; A. Serretti	Article (author)	-
11	IDENTIFICAZIONE DEI GENI TARGET DEL miR-182 NELLA LINEA CELLULARE KASUMI-1, MODELLO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA (AML), E NELLE SUE SOTTOPOPOLAZIONI	14-ott-2010	NEGRI, GLORIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MOTTADELLI, FEDERICA ; S. Ronzoni; MAGNANI, IVANA ; ROSSELLA, FRANCA ; VENTURIN, MARCO ; RIVA, PAOLA VANDA ; PELICCI, PIER GIUSEPPE ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
12	Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi Syndrome patients	2015	SPENA, SILVIA ; MILANI, DONATELLA ; RUSCONI, DANIELA ; NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; N. Elcioglu; F. Bedeschi; A. Pilotta; L. Spaccini; A. Ficcadenti; C. Magnani; G. Scarano; A. Selicorni; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati
13	NEW POINTMUTATIONS AND EXON DELETIONS OF THE EP300 GENE IN PATIENTS WITH RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME	8-giu-2013	NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; RUSCONI, DANIELA ; MILANI, DONATELLA ; CONSONNI, LAURA ; L. G. Caffi; F. Faravelli; FINELLI, PALMA ; A. Selicorni; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Book Part (author)	-
14	Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations	23-feb-2012	COLOMBO, ELISA ADELE ; J. F. Bazan; NEGRI, GLORIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; N. H. Elcioglu; D. Yucelten; I. Altunay; U. Cetincelik; A. Teti; A. Del Fattore; M. Luciani; S. K. Sullivan; A. C. Yan; VOLPI, LUDOVICA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	Open Access
15	Novel physiological RECQL4 alternative transcript disclosed by molecular characterisation of Rothmund-Thomson Syndrome sibs with mild phenotype	nov-2014	COLOMBO, ELISA ADELE ; FONTANA, LAURA ; ROVERSI, GAIA ; NEGRI, GLORIA ; D. Castiglia; M. Paradisi; G. Zambruno; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	riservati
16	NUOVE MUTAZIONI DEL GENE C16orf57 IN PAZIENTI AFFETTI DA POICHILODERMA CON NEUTROPENIA: ANALISI BIOINFORMATICA DELLA PROTEINA E PREDIZIONE DELL’EFFETTO DI TUTTE LE MUTAZIONI NOTE	13-nov-2012	NEGRI, GLORIA ; COLOMBO, ELISA ADELE ; F. Bazan; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; N. Elcioglu; I. IAltunay; M. Luciani; A. Yan; VOLPI, LUDOVICA ; LARIZZA, LIDIA	Book Part (author)	-
17	NUOVE MUTAZIONI PUNTIFORMI E DELEZIONI ESONICHE DEL GENE EP300 IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI	25-ago-2013	NEGRI, GLORIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; F. Forzano; RUSCONI, DANIELA ; MILANI, DONATELLA ; CONSONNI, LAURA ; L. Caffi; F. Faravelli; FINELLI, PALMA ; A. Selicorni; SPENA, SILVIA ; LARIZZA, LIDIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Book Part (author)	-
18	Poichiloderma con Neutropenia (PN) : una rara sindrome di predisposizione alle mielodisplasie (MDS ): definizione dello spettro clinico e di quello mutazionale del gene C16orf57 e scanning preliminare di pazienti MDS	nov-2012	NEGRI, GLORIA	Book (author)	-
19	Potential impact of fetal genotype on maternal blood pressure during pregnancy : the example of EP300	mar-2015	MILANI, DONATELLA ; PEZZANI, LIDIA ; NEGRI, GLORIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; ESPOSITO, SUSANNA	Article (author)	Open Access	-
20	Rubinstein Taybi Syndrome in an Indian Child due to EP300 Gene Mutation : correspondence	gen-2017	NEGRI, GLORIA ; L. Larizza; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA	Article (author)	riservati	-