MASCIADRI, MAURA
MASCIADRI, MAURA
Universita' degli Studi di MILANO
A unique Smith-Magenis patient with a de novo intragenic deletion on the maternally inherited overexpressed RAI1 allele
2022 A. Sironi, I. Bestetti, M. Masciadri, F. Tumiatti, M. Crippa, C. Pantaleoni, S. Russo, S. D'Arrigo, D. Milani, L. Larizza, P. Finelli
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome
2020 M. Crippa, I. Bestetti, S. Maitz, K. Weiss, A. Spano, M. Masciadri, S. Smithson, L. Larizza, K. Low, L. Cohen, P. Finelli
Sleep disordered breathing and daytime hypoventilation in a male with MECP2 mutation
2020 E. Cacciatori, M. Lelii, S. Russo, V. Alari, M. Masciadri, S. Guez, M.F. Patria, P. Marchisio, D. Milani
Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes
2019 F. Cogliati, V. Giorgini, M. Masciadri, M.T. Bonati, M. Marchi, I. Cracco, D. Gentilini, A. Peron, M.N. Savini, L. Spaccini, B. Scelsa, S. Maitz, E. Veneselli, G. Prato, M. Pintaudi, I. Moroni, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
Sleep disorders in Cornelia de Lange syndrome
2016 E. Zambrelli, C. Fossati, K. Turner, M. Taiana, A. Vignoli, C. Gervasini, S. Russo, F. Furia, M. Masciadri, P. Ajmone, G. Kullman, M.P. Canevini, A. Selicorni
Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls
2014 I. Parenti, D. Rovina, M. Masciadri, A. Cereda, J. Azzollini, C. Picinelli, G. Limongelli, P. Finelli, A. Selicorni, S. Russo, C. Gervasini, L. Larizza
Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum
2013 C. Gervasini, S. Russo, A. Cereda, I. Parenti, M. Masciadri, J. Azzollini, D. Melis, T. Aravena, B. Doray, A. Ferrarini, L. Garavelli, A. Selicorni, L. Larizza
Juxtaposition of heterochromatic and euchromatic regions by chromosomal translocation mediates a heterochromatic long-range position effect associated with a severe neurological phenotype
2012 P. Finelli, S. Sirchia, M. Masciadri, M. Crippa, M. Recalcati, D. Rusconi, D. Giardino, L. Monti, F. Cogliati, F. Faravelli, F. Natacci, L. Zoccante, B. Bernardina, S. Russo, L. Larizza
Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients
2012 S. Russo, M. Masciadri, C. Gervasini, J. Azzollini, A. Cereda, G. Zampino, O. Haas, G. Scarano, M. Di Rocco, P. Finelli, R. Tenconi, A. Selicorni, L. Larizza
Identification of balanced 4p16 paracentric inversions in three patients with Wolf-Hirschhorn phenotype not deleted for the WHS critical region
2011 P. Finelli, M. Crippa, E. Valtorta, C. Castronovo, M. Masciadri, S. Russo, M. Recalcati, D. Rusconi, D. Giardino, M. Bonati, F. Natacci, P. Castelluccio, L. Larizza
Molecular characterization of a large cohort of Cornelia de Lange Syndrome Italian patients
2009 C. Gervasini, M. Masciadri, P. Castronovo, J. Azzollini, D. Milani, A. Cereda, G. Zampino, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza
Prevalence of growth retardation and medical complications in a large cohort of Cornelia de Lange syndrome patients and their relationships with genotype
2009 A. Cereda, A. Passarini, M. Masciadri, C. Gervasini, M. Cerutti, S. Luzzani, F. Macchini, F. Valadè, E. Vismara, A. Selicorni
Contiguous gene syndrome detected by FISH/MLPA in a CdLS patient
2009 C. Gervasini, M. Masciadri, P. Castronovo, J. Azzollini, D. Milani, A. Cereda, G. Zampino, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza
Sindrome di Cornelia de Lange in un paziente portatore della Traslocazione t(5;15)(p13;q25.1): possibile effetto di posizione su NIPBL
2009 M. Crippa, D. Rusconi, C. Castronovo, M. Masciadri, S. Russo, C. Gervasini, D. Giardino, A. Selicorni, P.G. Flora, L. Memo, L. Larizza, P. Finelli
Sindrome di Cornelia de Lange: analisi mutazionale dei geni NIPBL e SMC1L1 nella flow-chart diagnostico-molecolare
2009 M. Masciadri, C. Gervasini, P. Castronovo, D. Milani, A. Cereda, G. Zampino, M. Di Rocco, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza
Mosaicismo somatico nella sindrome di Cornelia de Lange: un ulteriore contributo all’eterogeneità’ clinica
2009 P. Castronovo, A. Delahaye Duriez, C. Gervasini, J. Azzollini, F. Minier, S. Russo, M. Masciadri, A. Selicorni, A. Verloes, L. Larizza
MeCP2 investigation in a wide cohort of italian Rett patients and array methylation assay in six cases sharing the 1164_1027del44 MeCP2 mutation
2009 S. Russo, R. Lupi, M. Marchi, M. Masciadri, I. Moroni, L. Angelini, L. Giordano, P. Veggiotti, F. Cogliati, M.T. Bonati, L. Larizza
Premature chromatid separation is not a useful diagnostic marker for Cornelia de Lange syndrome
2009 P. Castronovo, C. Gervasini, A. Cereda, M. Masciadri, D. Milani, S. Russo, A. Selicorni, L. Larizza
Search for genomic imbalances in a cohort of 24 Cornelia de Lange patients negative for mutations in the NIPBL and SMC1L1 genes
2008 C. Gervasini, R. Pfundt, P. Castronovo, S. Russo, G. Roversi, M. Masciadri, D. Milani, G. Zampino, A. Selicorni, E. Schoenmakers, L. Larizza
Prenatal/neonatal pathology findings in two cases of Cornelia de Lange syndrome harboring novel mutations of NIPBL
2007 F. Lalatta, S. Russo, B. Gentilin, L. Spaccini, C. Boschetto, F. Cavalleri, M. Masciadri, C. Gervasini, A. Bentivegna, P. Castronovo, L. Larizza