MARCHI, MARGHERITA MARIA
MARCHI, MARGHERITA MARIA
Universita' degli Studi di MILANO
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A unique case of late-onset CIPO caused by a missense mutation in the long isoform of FLNA
2025 I. D'Amato, E. Ganguzza, G. Basilisco, A. Strippoli, E. Salvi, E. Mehmeti, F. Chiappori, G. Devigili, M. Vecchi, G. Lauria, M. Marchi
Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes
2019 F. Cogliati, V. Giorgini, M. Masciadri, M.T. Bonati, M. Marchi, I. Cracco, D. Gentilini, A. Peron, M.N. Savini, L. Spaccini, B. Scelsa, S. Maitz, E. Veneselli, G. Prato, M. Pintaudi, I. Moroni, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Tipo | File | Abstract |
|---|---|---|---|---|---|
| A unique case of late-onset CIPO caused by a missense mutation in the long isoform of FLNA | 2025 | Ganguzza, EnricoVecchi, MaurizioLauria, GiuseppeMarchi, Margherita + | Article (author) | - | |
| Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes | 2019 | Giorgini V.Masciadri M.Marchi M.Gentilini D.Peron A.Savini M. N.Maitz S.Vignoli A.Larizza L. + | Article (author) | - |