IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca

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PERON, ANGELA

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Nome completo

PERON, ANGELA

Afferenza

Dipartimento di Scienze della Salute

Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	2q33.1q34 Deletion in a Girl with Brain Anomalies and Anorectal Malformation	gen-2017	RONZONI, LUISA ; Novelli A.; Brisighelli G.; PERON, ANGELA ; TRIULZI, FABIO MARIA ; Bianchi V.; LEVA, ERNESTO ; Bedeschi M. F.	Article (author)	riservati
2	7p22.1 microduplication syndrome : clinical and molecular characterization of an adult case and review of the literature	nov-2015	R. Caselli; L. Ballarati; VIGNOLI, AGLAIA ; PERON, ANGELA ; RECALCATI, MARIA PAOLA ; CATUSI, ILARIA ; LARIZZA, LIDIA ; D. Giardino	Article (author)	riservati
3	Aortic dilation in Sotos syndrome : an underestimated feature?	lug-2020	PEZZANI, LIDIA ; Mauri L.; Selicorni A.; PERON, ANGELA ; Grasso M.; Codazzi A. C.; Rimini A.; MARCHISIO, PAOLA GIOVANNA ; Coviello D.; COLLI, ANNA MARIA ; MILANI, DONATELLA	Article (author)	riservati	-
4	Autism spectrum disorder in tuberous sclerosis complex : searching for risk markers	dic-2015	VIGNOLI, AGLAIA ; LA BRIOLA, FRANCESCA ; PERON, ANGELA ; TURNER, KATHERINE ; C. Vannicola; M. Saccani; MAGNAGHI, ELISABETTA ; G. F. Scornavacca; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	Open Access
5	Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing	set-2019	Aspromonte M. C.; Bellini M.; Gasparini A.; Carraro M.; Bettella E.; Polli R.; Cesca F.; Bigoni S.; Boni S.; Carlet O.; Negrin S.; Mammi I.; MILANI, DONATELLA ; PERON, ANGELA ; Sartori S.; Toldo I.; Soli F.; Turolla L.; Stanzial F.; Benedicenti F.; Marino-Buslje C.; Tosatto S. C. E.; Murgia A.; Leonardi E.	Article (author)	Open Access
6	Corrigendum to "Snyder-Robinson syndrome: A novel nonsense mutation in spermine synthase and expansion of the phenotype. Am J Med Genet 2013, 161A: 2316-2320"	apr-2014	PERON, ANGELA ; Schwartz C. E.	Article (author)	Open Access	-
7	Current concepts on epilepsy management in tuberous sclerosis complex	2018	CANEVINI, MARIA PAOLA ; Kotulska-Jozwiak K.; Curatolo P.; LA BRIOLA, FRANCESCA ; PERON, ANGELA ; Slowinska M.; Strzelecka J.; VIGNOLI, AGLAIA ; Jozwiak S.	Article (author)	riservati
8	Deep phenotyping of patients with Tuberous Sclerosis Complex and no mutation identified in TSC1 and TSC2	2018	PERON, ANGELA ; VIGNOLI, AGLAIA ; LA BRIOLA, FRANCESCA ; MORENGHI, EMANUELA ; TANSINI, LUCIA ; Alfano, Rosa Maria; BULFAMANTE, GAETANO PIETRO ; TERRANEO, SILVIA ; GHELMA, FILIPPO ; Banderali, Giuseppe; Viskochil, David H.; Carey, John C.; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
9	Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder	feb-2021	Bain, Jennifer M.; Thornburg, Olivia; Pan, Cheryl; Rome-Martin, Donnielle; Boyle, Lia; Fan, Xiao; Devinsky, Orrin; Frye, Richard; Hamp, Silke; Keator, Cynthia G.; LaMarca, Nicole M.; Maddocks, Alexis B. R.; Madruga-Garrido, Marcos; Niederhoffer, Karen Y.; Novara, Francesca; PERON, ANGELA ; Poole-Di Salvo, Elizabeth; Salazar, Rachel; Skinner, Steven A.; Soares, Gabriela; Goldman, Sylvie; Chung, Wendy K.	Article (author)	Open Access
10	Do patients with tuberous sclerosis complex have an increased risk for malignancies?	giu-2016	PERON, ANGELA ; VIGNOLI, AGLAIA ; LA BRIOLA, FRANCESCA ; A. Volpi; MONTANARI, EMANUELE ; MORENGHI, EMANUELA ; GHELMA, FILIPPO ; BULFAMANTE, GAETANO PIETRO ; CEFALO, GRAZIELLA ; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
11	Dramatic relapse of seizures after everolimus withdrawal	3-ago-2017	A. Mingarelli; VIGNOLI, AGLAIA ; F. La Briola; PERON, ANGELA ; L. Giordano; G. Banderali; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
12	Early diagnosis of tuberous sclerosis complex: A race against time. How to make the diagnosis before seizures?	2018	Słowińska, Monika; Jóźwiak, Sergiusz; PERON, ANGELA ; Borkowska, Julita; Chmielewski, Dariusz; Sadowski, Krzysztof; Jurkiewicz, Elzbieta; VIGNOLI, AGLAIA ; La Briola, Francesca; CANEVINI, MARIA PAOLA ; Kotulska-Jóźwiak, Katarzyna	Article (author)	Open Access
13	Effectiveness and tolerability of antiepileptic drugs in 104 girls with Rett syndrome	2017	VIGNOLI, AGLAIA ; M. N. Savini; M. S. Nowbut; PERON, ANGELA ; K. Turner; F. La Briola; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
14	Electro-clinical and neurodevelopmental outcome in six children with early diagnosis of tuberous sclerosis complex and role of the genetic background	27-mar-2020	SAVINI, MIRIAM NELLA ; Mingarelli A.; PERON, ANGELA ; LA BRIOLA, FRANCESCA ; CERVI, FRANCESCA ; Alfano R. M.; CANEVINI, MARIA PAOLA ; VIGNOLI, AGLAIA	Article (author)	Open Access
15	Electroclinical findings in DUPXQ28 syndrome	ago-2011	PERON, ANGELA ; VIGNOLI, AGLAIA ; M. Bellini; L. Ballarati; R. Caselli; C. Bonaglia; D. Giardino; LA BRIOLA, FRANCESCA ; G. Banderali; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	-	-
16	Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome : eight new reported cases and review of literature	2012	VIGNOLI, AGLAIA ; R. Borgatti; PERON, ANGELA ; C. Zucca; L. Ballarati; BONAGLIA, MARIA CLARA ; BELLINI, MELISSA ; L. Giordano; R. Romaniello; M. F. Bedeschi; R. Epifanio; S. Russo; R. Caselli; D. Giardino; F. Darra; LA BRIOLA, FRANCESCA ; G. Banderali; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
17	Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome : eight new reported cases and review of literature	lug-2012	VIGNOLI, AGLAIA ; R. Borgatti; PERON, ANGELA ; C. Zucca; L. Ballarati; C. Bonaglia; M. Bellini; L. Giordano; R. Romaniello; M. F. Bedeschi; R. Epifanio; S. Russo; R. Caselli; D. Giardino; F. Darra; LA BRIOLA, FRANCESCA ; G. Banderali; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	-
18	Epilepsy in ring chromosome 20 syndrome	24-ott-2016	VIGNOLI, AGLAIA ; F. Bisulli; F. Darra; M. Mastrangelo; C. Barba; L. Giordano; K. Turner; E. Zambrelli; V. Chiesa; S. Bova; I. Fiocchi; PERON, ANGELA ; I. Naldi; G. Milito; L. Licchetta; P. Tinuper; R. Guerrini; B. Dalla Bernardina; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati
19	Genetics, genomics, and genotype–phenotype correlations of TSC : Insights for clinical practice	2018	PERON, ANGELA ; Au K. S.; Northrup H.	Article (author)	riservati
20	Glioblastoma multiforme in a child with tuberous sclerosis complex	ott-2015	VIGNOLI, AGLAIA ; LESMA, ELENA ANNA ; R. M. Alfano; PERON, ANGELA ; G. F. Scornavacca; M. Massimino; SCHIAVELLO, ELISABETTA ; ANCONA, SILVIA ; M. Cerati; BULFAMANTE, GAETANO PIETRO ; GORIO, ALFREDO ; CANEVINI, MARIA PAOLA	Article (author)	riservati