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PARENTI, ILARIA

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Dettaglio

Nome completo

PARENTI, ILARIA

Afferenza

Dipartimento di Scienze della Salute

Pubblicazioni

Risultati 1 - 11 di 11 (tempo di esecuzione: 0.0 secondi).

	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File
11	Broadening of cohesinopathies: exome sequencing identifies mutations in ANKRD11 in two patients with Cornelia de Lange-overlapping phenotype	2016	PARENTI, ILARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; J. Pozojevic; L. Graul Neumann; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Braunholz; E. Watrin; K. S. Wendt; CEREDA, ANNA ; D. Cittaro; G. Gillessen Kaesbach; D. Lazarevic; MARIANI, MILENA ; S. Russo; R. Werner; P. Krawitz; LARIZZA, LIDIA ; A. Selicorni; F. J. Kaiser	Article (author)	riservati
12	Chromatinopathies: a focus on Cornelia de Lange Syndrome	gen-2020	AVAGLIANO, LAURA ; PARENTI, ILARIA ; GRAZIOLI, PAOLO ; DI FEDE, ELISABETTA ; PARODI, CHIARA ; MARIANI, MILENA ; Kaiser, Frank J; Selicorni, Angelo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; MASSA, VALENTINA	Article (author)	riservati
13	Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum	2-ott-2013	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; S. Russo; CEREDA, ANNA ; PARENTI, ILARIA ; MASCIADRI, MAURA ; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; D. Melis; T. Aravena; B. Doray; A. Ferrarini; L. Garavelli; A. Selicorni; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	riservati
14	CORNELIA DE LANGE SYNDROME AND RELATED DISORDERS: NEW INSIGHTS INTO GLOBAL TRANSCRIPTIONAL DISTURBANCES DUE TO MUTATIONS IN CHROMATIN-ASSOCIATED FACTORS	18-feb-2016	PARENTI, ILARIA	Doctoral Thesis	Open Access
15	Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes	giu-2015	N. Bramswig; H. Lüdecke; Y. Alanay; B. Albrecht; A. Barthelmie; K. Boduroglu; D. Braunholz; A. Caliebe; K. Chrzanowska; J. Czeschik; S. Endele; E. Graf; E. Guillén Navarro; P. Kiper; V. López González; PARENTI, ILARIA ; J. Pozojevic; G. Utine; T. Wieland; F. Kaiser; B. Wollnik; T. Strom; D. Wieczorek	Article (author)	-
16	Expanding the clinical spectrum of the 'HDAC8-phenotype' - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction	mag-2016	PARENTI, ILARIA ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; J. Pozojevic; K. S. Wendt; E. Watrin; J. Azzollini; D. Braunholz; K. Buiting; A. Cereda; H. Engels; L. Garavelli; R. Glazar; B. Graffmann; L. Larizza; H. J. Lüdecke; M. Mariani; M. Masciadri; J. Pié; F. J. Ramos; S. Russo; A. Selicorni; M. Stefanova; T. M. Strom; R. Werner; J. Wierzba; G. Zampino; G. Gillessen Kaesbach; D. Wieczorek; F. J. Kaiser	Article (author)	riservati
17	Functional characterisation of a novel mutation affecting the catalytic domain of MMP2 in siblings with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy	nov-2014	AZZOLLINI, JACOPO VITO ; ROVINA, DAVIDE ; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; PARENTI, ILARIA ; FRATONI, ALESSIA ; M. Cubellis; CERRI, AMILCARE ; PIETROGRANDE, LUCA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-
18	Hidden Mutations in Cornelia de Lange Syndrome : Limitations of Sanger Sequencing in Molecular Diagnostics	gen-2015	D. Braunholz; C. Obieglo; PARENTI, ILARIA ; J. Pozojevic; J. Eckhold; B. Reiz; I. Brænne; K. S. Wendt; E. Watrin; J. Vodopiutz; H. Rieder; G. Gillessen Kaesbach; F. J. Kaiser	Article (author)	-
19	Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype	mar-2013	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; PARENTI, ILARIA ; C. Picinelli; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; M. Masciadri; A. Cereda; A. Selicorni; S. Russo; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	riservati
20	De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia De Lange syndrome-overlapping phenotypes	apr-2015	M. C. Gil Rodríguez; M. A. Deardorff; M. Ansari; C. A. Tan; PARENTI, ILARIA ; C. Baquero Montoya; L. B. Ousager; B. Puisac; M. Hernández Marcos; M. E. Teresa Rodrigo; I. Marcos Alcalde; J. Wesselink; S. Lusa Bernal; E. K. Bijlsma; D. Braunholz; I. Bueno Martinez; D. Clark; N. S. Cooper; C. J. Curry; R. Fisher; A. Fryer; J. Ganesh; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; G. Gillessen Kaesbach; Y. Guo; H. Hakonarson; R. J. Hopkin; M. Kaur; B. J. Keating; M. Kibaek; E. Kinning; T. Kleefstra; A. D. Kline; E. Kuchinskaya; LARIZZA, LIDIA ; Y. R. Li; X. Liu; M. Mariani; J. D. Picker; Á. Pié; J. Pozojevic; E. Queralt; J. Richer; E. Roeder; A. Sinha; R. H. Scott; J. So; K. A. Wusik; L. Wilson; J. Zhang; P. Gómez Puertas; C. H. Casale; L. Ström; A. Selicorni; F. J. Ramos; L. G. Jackson; I. D. Krantz; S. Das; R. C. M. Hennekam; F. J. Kaiser; D. R. Fitzpatrick; J. Pié	Article (author)	riservati
21	Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls	lug-2014	PARENTI, ILARIA ; ROVINA, DAVIDE ; MASCIADRI, MAURA ; CEREDA, ANNA ; AZZOLLINI, JACOPO VITO ; C. Picinelli; G. Limongelli; FINELLI, PALMA ; A. Selicorni; S. Russo; GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; LARIZZA, LIDIA	Article (author)	-