MAITZ, SILVIA BEATRICE
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MAITZ, SILVIA BEATRICE
Universita' degli Studi di MILANO
Pubblicazioni
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MAITZ, SILVIA BEATRICE
Universita' degli Studi di MILANO
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Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Tipo | File | Abstract | |
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1 | A 12.4 Mb duplication of 17q11.2q12 in a patient with psychomotor developmental delay and minor anomalies | 2010 | R. Caselli; L. Ballarati; A. Selicorni; MILANI, DONATELLA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; C. Valtorta; LARIZZA, LIDIA ; D. Giardino | Article (author) | riservati | |
2 | Duplicazioni parziali di SHOX associate alla Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser | nov-2009 | GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; F. Grati; TABANO, SILVIA MARIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; S. De Toffo; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; B. Gentilin; G. Frontino; L. Bernardini; B. Dallapiccola; L. Fedele; F. Lalatta; LARIZZA, LIDIA ; MIOZZO, MONICA ROSA | Conference Object | - | - |
3 | Genotype-phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature | 2011 | L. Ballarati; CEREDA, ANNA ; R. Caselli; A. Selicorni; M. P. Recalcati; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; D. Giardino | Article (author) | - | |
4 | De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome | 2020 | Cappuccio G.; Sayou C.; Tanno P. L.; Tisserant E.; Bruel A. -L.; Kennani S. E.; Sa J.; Low K. J.; Dias C.; Havlovicova M.; Hancarova M.; Eichler E. E.; Devillard F.; Moutton S.; Van-Gils J.; Dubourg C.; Odent S.; Gerard B.; Piton A.; Yamamoto T.; Okamoto N.; Firth H.; Metcalfe K.; Moh A.; Chapman K. A.; Aref-Eshghi E.; Kerkhof J.; Torella A.; Nigro V.; Perrin L.; Piard J.; Le Guyader G.; Jouan T.; Thauvin-Robinet C.; Duffourd Y.; George-Abraham J. K.; Buchanan C. A.; Williams D.; Kini U.; Wilson K.; Nigro V.; Brunetti-Pierri N.; Casari G.; Cappuccio G.; Torella A.; Pinelli M.; Musacchia F.; Mutarelli M.; Carrella D.; Vitiello G.; Capra V.; Parenti G.; Leuzzi V.; Selicorni A.; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Banfi S.; Zollino M.; Montomoli M.; MILANI, DONATELLA ; Romano C.; Tummolo A.; De Brasi D.; Coppola A.; Santoro C.; PERON, ANGELA ; Pantaleoni C.; Castello R.; D'Arrigo S.; Sousa S. B.; Hennekam R. C. M.; Sadikovic B.; Thevenon J.; Govin J.; Vitobello A.; Brunetti-Pierri N. | Article (author) | - | |
5 | Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes | lug-2019 | Cogliati F.; GIORGINI, VALENTINA ; MASCIADRI, MAURA ; Bonati M. T.; MARCHI, MARGHERITA MARIA ; Cracco I.; GENTILINI, DAVIDE ; PERON, ANGELA ; SAVINI, MIRIAM NELLA ; Spaccini L.; Scelsa B.; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Veneselli E.; PRATO, GIADA; Pintaudi M.; Moroni I.; VIGNOLI, AGLAIA ; LARIZZA, LIDIA ; Russo S. | Article (author) | Open Access | |
6 | Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome | 5-ago-2013 | CALVELLO, MARIAROSARIA ; TABANO, SILVIA MARIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; PANSA, ALESSANDRA ; AUGELLO, CLAUDIA ; F. Lalatta; GENTILIN, BARBARA ; F. Spreafico; L. Calzari; D. Perotti; LARIZZA, LIDIA ; S. Russo; A. Selicorni; SIRCHIA, SILVIA MARIA ; MIOZZO, MONICA ROSA | Article (author) | riservati | |
7 | SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome | 24-lug-2020 | CRIPPA, MILENA ; BESTETTI, ILARIA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Weiss K.; SPANO, ALICE ; MASCIADRI, MAURA ; Smithson S.; LARIZZA, LIDIA ; Low K.; Cohen L.; FINELLI, PALMA | Article (author) | Open Access |
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