IRIS Institutional Research Information System - AIR Archivio Istituzionale della Ricerca

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MAITZ, SILVIA BEATRICE

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Dettaglio

Nome completo

MAITZ, SILVIA BEATRICE

Afferenza

Universita' degli Studi di MILANO

Pubblicazioni

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	Titolo	Data di pubblicazione	Autori	Tipo	File	Abstract
1	A 12.4 Mb duplication of 17q11.2q12 in a patient with psychomotor developmental delay and minor anomalies	2010	R. Caselli; L. Ballarati; A. Selicorni; MILANI, DONATELLA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; C. Valtorta; LARIZZA, LIDIA ; D. Giardino	Article (author)	riservati
2	Clinical and molecular diagnosis of beckwith-wiedemann syndrome with single-or multi-locus imprinting disturbance	26-mar-2021	FONTANA, LAURA ; TABANO, SILVIA MARIA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; GARZIA, EMANUELE ; Gerli A. G.; SIRCHIA, SILVIA MARIA ; MIOZZO, MONICA ROSA	Article (author)	Open Access
3	Duplicazioni parziali di SHOX associate alla Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser	nov-2009	GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA ; F. Grati; TABANO, SILVIA MARIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; S. De Toffo; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; B. Gentilin; G. Frontino; L. Bernardini; B. Dallapiccola; L. Fedele; F. Lalatta; LARIZZA, LIDIA ; MIOZZO, MONICA ROSA	Conference Object	-	-
4	Genotype-phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature	2011	L. Ballarati; CEREDA, ANNA ; R. Caselli; A. Selicorni; M. P. Recalcati; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; FINELLI, PALMA ; LARIZZA, LIDIA ; D. Giardino	Article (author)	-
5	De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome	2020	Cappuccio G.; Sayou C.; Tanno P. L.; Tisserant E.; Bruel A. -L.; Kennani S. E.; Sa J.; Low K. J.; Dias C.; Havlovicova M.; Hancarova M.; Eichler E. E.; Devillard F.; Moutton S.; Van-Gils J.; Dubourg C.; Odent S.; Gerard B.; Piton A.; Yamamoto T.; Okamoto N.; Firth H.; Metcalfe K.; Moh A.; Chapman K. A.; Aref-Eshghi E.; Kerkhof J.; Torella A.; Nigro V.; Perrin L.; Piard J.; Le Guyader G.; Jouan T.; Thauvin-Robinet C.; Duffourd Y.; George-Abraham J. K.; Buchanan C. A.; Williams D.; Kini U.; Wilson K.; Nigro V.; Brunetti-Pierri N.; Casari G.; Cappuccio G.; Torella A.; Pinelli M.; Musacchia F.; Mutarelli M.; Carrella D.; Vitiello G.; Capra V.; Parenti G.; Leuzzi V.; Selicorni A.; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Banfi S.; Zollino M.; Montomoli M.; MILANI, DONATELLA ; Romano C.; Tummolo A.; De Brasi D.; Coppola A.; Santoro C.; PERON, ANGELA ; Pantaleoni C.; Castello R.; D'Arrigo S.; Sousa S. B.; Hennekam R. C. M.; Sadikovic B.; Thevenon J.; Govin J.; Vitobello A.; Brunetti-Pierri N.	Article (author)	-
6	Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes	lug-2019	Cogliati F.; GIORGINI, VALENTINA ; MASCIADRI, MAURA ; Bonati M. T.; MARCHI, MARGHERITA MARIA ; Cracco I.; GENTILINI, DAVIDE ; PERON, ANGELA ; SAVINI, MIRIAM NELLA ; Spaccini L.; Scelsa B.; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Veneselli E.; PRATO, GIADA; Pintaudi M.; Moroni I.; VIGNOLI, AGLAIA ; LARIZZA, LIDIA ; Russo S.	Article (author)	Open Access
7	Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome	5-ago-2013	CALVELLO, MARIAROSARIA ; TABANO, SILVIA MARIA ; COLAPIETRO, PATRIZIA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; PANSA, ALESSANDRA ; AUGELLO, CLAUDIA ; F. Lalatta; GENTILIN, BARBARA ; F. Spreafico; L. Calzari; D. Perotti; LARIZZA, LIDIA ; S. Russo; A. Selicorni; SIRCHIA, SILVIA MARIA ; MIOZZO, MONICA ROSA	Article (author)	riservati
8	SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome	24-lug-2020	CRIPPA, MILENA ; BESTETTI, ILARIA ; MAITZ, SILVIA BEATRICE ; Weiss K.; SPANO, ALICE ; MASCIADRI, MAURA ; Smithson S.; LARIZZA, LIDIA ; Low K.; Cohen L.; FINELLI, PALMA	Article (author)	Open Access