MAITZ, SILVIA BEATRICE
MAITZ, SILVIA BEATRICE
Universita' degli Studi di MILANO
A 12.4 Mb duplication of 17q11.2q12 in a patient with psychomotor developmental delay and minor anomalies
2010-01-01 R. Caselli, L. Ballarati, A. Selicorni, D. Milani, S. Maitz, C. Valtorta, L. Larizza, D. Giardino
Clinical and molecular diagnosis of beckwith-wiedemann syndrome with single-or multi-locus imprinting disturbance
2021-03-26 L. Fontana, S. Tabano, S. Maitz, P. Colapietro, E. Garzia, A.G. Gerli, S.M. Sirchia, M. Miozzo
Duplicazioni parziali di SHOX associate alla Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
2009-11-01 C. Gervasini, F. Grati, S. Tabano, P. Colapietro, S. De Toffo, S.B. Maitz, B. Gentilin, G. Frontino, L. Bernardini, B. Dallapiccola, L. Fedele, F. Lalatta, L. Larizza, M. Miozzo
Genotype-phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature
2011-01-01 L. Ballarati, A. Cereda, R. Caselli, A. Selicorni, M.P. Recalcati, S. Maitz, P. Finelli, L. Larizza, D. Giardino
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides–Baraitser syndrome
2020-01-01 G. Cappuccio, C. Sayou, P.L. Tanno, E. Tisserant, A.-. Bruel, S.E. Kennani, J. Sa, K.J. Low, C. Dias, M. Havlovicova, M. Hancarova, E.E. Eichler, F. Devillard, S. Moutton, J. Van-Gils, C. Dubourg, S. Odent, B. Gerard, A. Piton, T. Yamamoto, N. Okamoto, H. Firth, K. Metcalfe, A. Moh, K.A. Chapman, E. Aref-Eshghi, J. Kerkhof, A. Torella, V. Nigro, L. Perrin, J. Piard, G. Le Guyader, T. Jouan, C. Thauvin-Robinet, Y. Duffourd, J.K. George-Abraham, C.A. Buchanan, D. Williams, U. Kini, K. Wilson, V. Nigro, N. Brunetti-Pierri, G. Casari, G. Cappuccio, A. Torella, M. Pinelli, F. Musacchia, M. Mutarelli, D. Carrella, G. Vitiello, V. Capra, G. Parenti, V. Leuzzi, A. Selicorni, S. Maitz, S. Banfi, M. Zollino, M. Montomoli, D. Milani, C. Romano, A. Tummolo, D. De Brasi, A. Coppola, C. Santoro, A. Peron, C. Pantaleoni, R. Castello, S. D'Arrigo, S.B. Sousa, R.C.M. Hennekam, B. Sadikovic, J. Thevenon, J. Govin, A. Vitobello, N. Brunetti-Pierri
Pathogenic variants in STXBP1 and in genes for GABAa receptor subunities cause atypical rett/rett-like phenotypes
2019-07-01 F. Cogliati, V. Giorgini, M. Masciadri, M.T. Bonati, M. Marchi, I. Cracco, D. Gentilini, A. Peron, M.N. Savini, L. Spaccini, B. Scelsa, S. Maitz, E. Veneselli, G. Prato, M. Pintaudi, I. Moroni, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo
Quantitative DNA methylation analysis improves epigenotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome
2013-08-05 M. Calvello, S. Tabano, P. Colapietro, S. Maitz, A. Pansa, C. Augello, F. Lalatta, B. Gentilin, F. Spreafico, L. Calzari, D. Perotti, L. Larizza, S. Russo, A. Selicorni, S.M. Sirchia, M. Miozzo
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome
2020-07-24 M. Crippa, I. Bestetti, S. Maitz, K. Weiss, A. Spano, M. Masciadri, S. Smithson, L. Larizza, K. Low, L. Cohen, P. Finelli