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mtDNA depletion in a case of fatal infant cytochrome c oxidase deficiency presenting with clinical feature of type 1 spinal muscular atrophy
2008 V. Lucchini, M. Berardinelli, M. Carpanelli, M. Sciacco, A. Bordoni, D. Ronchi, E. Fassone, M. Servida, M. Pluderi, G.P. Comi, M. Moggio, N. Bresolin, C. Lamperti
Analisi molecolare del gene GAA e caratterizzazione di due nuove mutazioni di splicing in pazienti con deficit di maltasi acida.
2008 D. Ronchi, G. Remiche, A. Bordoni, E. Fassone, C. Montrasio, F. Magri, G.P. Comi, M. Nizzardo
Clinical features of an adult-onset Leigh syndrome caused by the T9176C mutation in the mitochondrial DNA ATPase 6 gene
2008 D. Ronchi, A. Bordoni, R. Virgilio, E. Fassone, A. DiFonzo, M. Servida, M. Ronconi, V. Lucchini, M. Matteoli, N. Bresolin, G.P. Comi
Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA Lys gene : clinical features of a new family
2008 R. Virgilio, D. Ronchi, A. Bordoni, E. Fassone, M. Moggio, S. Bonato, G. Conti, C. Donadoni, L. Barbetta, G. Torgano, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Autosomal Recessive Ala93Thr mutation in caveolin-3 gene : a new family
2008 F.M.B. Magri, C. Lamperti, D. Ronchi, E. Fassone, N. Grimoldi, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in sutosomal-tecessive myopathy with vataract and vombined respiratory-chain deficiency
2009 A.B. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi , E. Fassone, M. Tigano, C. Lamperti, S.P. Corti, A. Bordoni, F.R. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, F. Saladino, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G.P. Comi
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal recessive myopathy with congenital cataract and COX deficiency
2009 A. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi, E. Fassone, M. Tingano, C. Lamperti, S. Corti, A. Bordoni, F. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G. Comi
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal recessive myopathy with congenital cataract and COX deficiency.
2009 A. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi, E. Fassone, M. Tigano, C. Lamperti, S. Corti, A. Bordoni, F. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G.P. Comi
Mitochondrial DNA G8363A mutation in the tRNA Lys gene: clinical, biochemical and pathological study
2009 R. Virgilio, D. Ronchi, A. Bordoni, E. Fassone, S. Bonato, C. Donadoni, G. Torgano, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Clinical and molecular features of an infant patient affected by Leigh Disease associated to m.14459G>A mitochondrial DNA mutation
2010 D. Ronchi, S. Orcesi, A. Bordoni, F. Fortunato, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Cosi, M. Moggio, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, A. Cosi, F. Fortunato, G.P. Comi
Spasmi infantili e sindrome di Leigh: aspetti clinici concomitanti in una paziente pediatrica
2010 D. Ronchi, A. Cosi, V. Spartà, A. Bordoni, F. Fortunato, G. Rulfi, E. Fassone, M. Rizzuti, V. Lucchini, M. Moggio, S. Savasta, G.P. Comi
Una nuova mutazione nella subunità CO-II è associata a coma metabolico pediatrico con un grave deficit di Complesso IV
2010 D. Ronchi, A. Cosi, V. Spartà, A. Bordoni, F. Fortunato, G. Rulfi, E. Fassone, M. Rizzuti, V. Lucchini, M. Moggio, S. Savasta, G.P. Comi
Aspetti clinici e molecolari in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Leigh associata alla mutazione mitocondriale m.14459G>A
2010 D. Ronchi, S. Orcesi, A. Bordoni, F. Fortunato, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Cosi, M. Moggio, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
The m.12316G>A mutation in the mitochondrial tRNA Leu(CUN) gene is associated with mitochondrial myopathy and respiratory impairment
2010 D. Ronchi, R. Virgilio, A. Bordoni, E. Fassone, M. Sciacco, P. Ciscato, M. Moggio, A. Govoni, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
Mitochondrial respiratory chain dysfunction in muscle from patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis
2010 V. Crugnola, C. Lamperti, V. Lucchini, D. Ronchi, L. Peverelli, A. Prelle, M. Sciacco, A. Bordoni, E. Fassone, F.R. Fortunato, S.P. Corti, V. Silani, N. Bresolin, S.I. Di Mauro, G.P. Comi, M. Moggio
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2011 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
CNS involvement in a cohort of pediatric patients affected with mitochondrial disorders caused by heterogeneous biochemical and genetic defects
2011 D. Ronchi, S. Orcesi, V. Spartà, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E. Fassone, D. Tonduti, G. Rulfi, M. Ranieri, M. Rizzuti, M. Ripolone, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savata, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
Clinical and genetical heterogeneity in a cohort of pediatric patients affected with mitochondrial disorders
2011 M. Ranieri, D. Ronchi, S. Orcesi, V. Spartà, A. Cosi, A. Bordoni, V. Lucchini, F. Fortunato, E. Fassone, D. Tonduti, G. Rulfi, M. Rizzuti, M. Ripolone, M. Sciacco, M. Moggio, S. Corti, S. Savasta, A. Berardinelli, P. Veggiotti, G.P. Comi
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