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Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T > C mutation
2011 D. Ronchi, A. Bordoni, A. Cosi, M. Rizzuti, E. Fassone, A. Di Fonzo, M. Servida, M. Sciacco, M. Collotta, M. Ronzoni, V. Lucchini, M. Mattioli, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, G. Comi
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia
2011 D. Ronchi, E. Fassone, A. Bordoni, M. Sciacco, V. Lucchini, A. Di Fonzo, M. Rizzuti, I. Colombo, L. Napoli, P. Ciscato, M. Moggio, A. Cosi, M. Collotta, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
BIOCHEMICAL AND GENETIC APPROACHES TO UNRAVEL MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY
2012 E. Fassone
The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment
2012 D. Ronchi, M. Sciacco, A. Bordoni, M. Raimondi, M. Ripolone, E. Fassone, A. Di Fonzo, M. Rizzuti, P. Ciscato, A. Cosi, M. Servida, M. Moggio, S. Corti, N. Bresolin, G. P. Comi
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability
2013 D. Ronchi, A. Di Fonzo, W. Lin, A. Bordoni, C. Liu, E. Fassone, S. Pagliarani, M. Rizzuti, L. Zheng, M. Filosto, M.T. Ferrò, M. Ranieri, F. Magri, L. Peverelli, H. Li, Y. Yuan, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, B. Shen, G.P. Comi
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation
2014 A. Di Fonzo, D. Ronchi, F. Gallia, F.M. Cribiù, I. Trezzi, A. Vetro, E. Della Mina, I. Limongelli, R. Bellazzi, I. Ricca, G. Micieli, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, F. Fortunato, S. Salani, G. Mora, S. Corti, M. Ceroni, S. Bosari, O. Zuffardi, N. Bresolin, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
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