MAGRI', FRANCESCA
MAGRI', FRANCESCA
Universita' degli Studi di MILANO
Expanding the genetic landscape of Dusty Core Disease: new RYR1 variants in Italian patients
2026 S. Zanotti, F. Magri, S. Salani, L. Napoli, M. Ripolone, S. Pagliarani, D. Ronchi, F. Fortunato, P. Ciscato, D. Cassandrini, F. Fattori, M.G. D'Angelo, E. Albamonte, V. Nigro, M. Sciacco, S. Corti, G.P. Comi, D. Piga
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease
2024 S. Donkervoort, M. van de Locht, D. Ronchi, J. Reunert, C.A. Mclean, M. Zaki, R. Orbach, J.M. de Winter, S. Conijn, D. Hoomoedt, O.L.A. Neto, F. Magri, A.N. Viaene, A.R. Foley, S. Gorokhova, V. Bolduc, Y. Hu, N. Acquaye, L. Napoli, J.H. Park, K. Immadisetty, L.B. Miles, M. Essawi, S. Mcmodie, L.F. Ferreira, S. Zanotti, S.B. Neuhaus, L. Medne, N. Elbagoury, K.R. Johnson, Y. Zhang, N.G. Laing, M.R. Davis, R.J. Bryson-Richardson, D.T. Hwee, J.J. Hartman, F.I. Malik, P.M. Kekenes-Huskey, G.P. Comi, W. Sharaf-Eldin, T. Marquardt, G. Ravenscroft, C.G. Bönnemann, C.A.C. Ottenheijm
A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy
2023 D. Ronchi, M. Garbellini, F. Magri, F. Menni, M. Meneri, M.F. Bedeschi, R. Dilena, V. Cecchetti, I. Picciolli, F. Furlan, V. Polimeni, S. Salani, L. Pezzoli, F. Fortunato, M. Bellini, D. Piga, M. Ripolone, S. Zanotti, L. Napoli, P. Ciscato, M. Sciacco, G. Mangili, F. Mosca, S. Corti, M. Iascone, G.P. Comi