NASCA, ALESSIA
NASCA, ALESSIA
Universita' degli Studi di MILANO
De Novo DNM1L Mutation in a Patient with Encephalopathy, Cardiomyopathy and Fatal Non-Epileptic Paroxysmal Refractory Vomiting
2024 B. Berti, D. Verrigni, A. Nasca, M. Di Nottia, D. Leone, A. Torraco, T. Rizza, E. Bellacchio, A. Legati, C. Palermo, S. Marchet, C. Lamperti, A. Novelli, E. Maria Mercuri, E. Bertini, M. Pane, D. Ghezzi, R. Carrozzo
Emerging variants, unique phenotypes, and transcriptomic signatures: an integrated study of COASY-associated diseases
2024 C. Cavestro, F. Morra, A. Legati, M. D'Amato, A. Nasca, A. Iuso, N. Lubarr, J.L. Morrison, P.G. Wheeler, C. Serra-Juhé, B. Rodríguez-Santiago, E. Turón-Viñas, C. Prouteau, M. Barth, S.J. Hayflick, D. Ghezzi, V. Tiranti, I. Di Meo
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects
2023 M. Baglivo, A. Nasca, E. Lamantea, S. Vinci, M. Spagnolo, S. Marchet, H. Prokisch, A. Catania, C. Lamperti, D. Ghezzi
Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders
2023 A.A. Zambon, D. Ghezzi, C. Baldoli, G. Cutillo, K. Fontana, V. Sofia, M.G. Patricelli, A. Nasca, S. Vinci, I. Spiga, E. Lamantea, G.F. Fanelli, M.G.N. Sora, R. Rovelli, A. Poloniato, P. Carrera, M. Filippi, G. Barera
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection of mitochondrial DNA large-scale deletions
2023 C. Frascarelli, N. Zanetti, A. Nasca, R. Izzo, C. Lamperti, E. Lamantea, A. Legati, D. Ghezzi
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia
2023 A. Nasca, N.E. Mencacci, F. Invernizzi, M. Zech, I.J. Keller Sarmiento, A. Legati, C. Frascarelli, B.I. Bustos, L.M. Romito, D. Krainc, J. Winkelmann, M. Carecchio, N. Nardocci, G. Zorzi, H. Prokisch, S.J. Lubbe, B. Garavaglia, D. Ghezzi
Biallelic Variants in ENDOG Associated with Mitochondrial Myopathy and Multiple mtDNA Deletions
2022 A. Nasca, A. Legati, M. Meneri, M.E. Ermert, C. Frascarelli, N. Zanetti, M. Garbellini, G.P. Comi, A. Catania, C. Lamperti, D. Ronchi, D. Ghezzi
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation
2021 A. Torraco, A. Nasca, D. Verrigni, A. Pennisi, M.S. Zaki, G. Olivieri, Z. Assouline, D. Martinelli, R. Maroofian, T. Rizza, M. Di Nottia, F. Invernizzi, E. Lamantea, D. Longo, H. Houlden, H. Prokisch, A. Rotig, C. Dionisi-Vici, E. Bertini, D. Ghezzi, R. Carrozzo, D. Diodato
Current and new next-generation sequencing approaches to study mitochondrial DNA
2021 A. Legati, N. Zanetti, A. Nasca, C. Peron, C. Lamperti, E. Lamantea, D. Ghezzi
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia
2021 Z.Y. Yap, S. Efthymiou, S. Seiffert, K. Vargas Parra, S. Lee, A. Nasca, R. Maroofian, I. Schrauwen, M. Pendziwiat, S. Jung, E. Bhoj, P. Striano, K. Mankad, B. Vona, S. Cuddapah, A. Wagner, J.R. Alvi, E. Davoudi-Dehaghani, M.-. Fallah, S. Gannavarapu, C. Lamperti, A. Legati, B.N. Murtaza, M.S. Nadeem, M.U. Rehman, K. Saeidi, V. Salpietro, S. von Spiczak, A. Sandoval, S. Zeinali, M. Zeviani, A. Reich, C. Jang, I. Helbig, T.S. Barakat, D. Ghezzi, S.M. Leal, Y. Weber, H. Houlden, W.H. Yoon
Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3
2021 F. Invernizzi, A. Legati, A. Nasca, E. Lamantea, B. Garavaglia, M. Gusic, R. Kopajtich, H. Prokisch, M. Zeviani, C. Lamperti, D. Ghezzi
Bi-allelic pathogenic variants in NDUFC2 cause early-onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I
2020 A. Alahmad, A. Nasca, J. Heidler, K. Thompson, M. Olahova, A. Legati, E. Lamantea, J. Meisterknecht, M. Spagnolo, L. He, S. Alameer, F. Hakami, A. Almehdar, A. Ardissone, C.L. Alston, R. Mcfarland, I. Wittig, D. Ghezzi, R.W. Taylor