Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3 / F. Invernizzi, A. Legati, A. Nasca, E. Lamantea, B. Garavaglia, M. Gusic, R. Kopajtich, H. Prokisch, M. Zeviani, C. Lamperti, D. Ghezzi. - In: BRAIN. - ISSN 0006-8950. - 144:9(2021 Oct), pp. e74.1-e74.4. [10.1093/brain/awab238]

Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated with biallelic variants in LIG3

A. Nasca;E. Lamantea;C. Lamperti;D. Ghezzi
Ultimo
2021

DNA Ligase ATP; DNA, Mitochondrial; Humans; Poly-ADP-Ribose Binding Proteins; Muscular Diseases
Settore MED/03 - Genetica Medica
Settore BIO/18 - Genetica
Settore MED/26 - Neurologia
ott-2021
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