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PARK2 gene variability in idiopathic Parkinson's disease
2005 I. Ghione, M. Rango, A. Di Fonzo, R. Del Bo, F. Saladino, N. Bresolin, G.P. Comi
PARK2 gene variability in idiopathic Parkinson's disease
2005 I. Ghione, M. Rango, A. Di Fonzo, R. Del Bo, F. Saladino, N. Bresolin, G.P. Comi
PARK2 gene variability in idiopathic Parkinson’s disease
2005 A. Di Fonzo, I. Ghione, R. Del Bo, F. Saladino, M. Rango, N. Bresolin, G.P. Comi
A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy
2005 M. Sciacco, A. Prelle, G. Fagiolari, A. Bordoni, M.Crimi, A. Di Fonzo, P. Ciscato, C. Lamperti, E. D'Adda, S. Jann, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Moggio
Mutational analysis of the DJ-1 gene in sporadic patients with amyotrophic lateral sclerosis
2006 M.A. Viviani, M. Cogliati, M.C. Esposto, K. Lemmer, K. Tintelnot, M.F.C. Valiente, D. Swinne, A. Velegraki, R. Velho, F. Dromer, A.I.M. Hoepelman, E. Johnson, A. Kouzmanov, J. Nowicka, B. Petrini, I. Polachek, A.M. Polak, N. Radka, G. Scḧar, N. Vasilyeva, A.B. Di Fonzo, R. Del Bo, M.L.R. Scarlato
Parkin polymorphisms and environmental exposure: Reduction of Parkinson’s Disease age of onset XVIIth
2007 I. Ghione, A. Di Fonzo, F. Saladino, R. Del Bo, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Rango
ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson’s disease
2007 A. Di Fonzo, H. Chien, M. Socal, S. Giraudo, C. Tassorelli, G. Iliceto, G. Fabbrini, R. Marconi, E. Fincati, G. Abruzzese, P. Marini, F. Squitieri, M.W.I.M. Horstink, P. Montagna, A. Dalla Libera, F. Stocchi, S. Goldwurm, J. Ferreira, G. Meco, E. Martignoni, L. Lopiano, L. Jardim, B.A. Oostra, E. Barbosa, V. Bonifati
SPG11: a consistent clinical phenotype in a family with homozygous Spatacsin truncating mutation
2007 R. Del Bo, A. Di Fonzo, S. Ghezzi, F. Locatelli, G. Stevanin, A. Costa, S. Corti, N. Bresolin, G.P. Comi
High prevalence of LRRK2 mutations in familial and sporadic Parkinson’s disease in Portugal
2007 J.J. Ferreira, L. Correia Guedes, M.M. Rosa, M. Coehlho, M. van Doeselaar, D. Schweiger, A. Di Fonzo, B.A. Oostra, C. Sampaio, V. Bonifati
Parkin polymorphisms and environmental exposure : Decrease in age at onset of Parkinson's disease
2007 I. Ghione, A. Di Fonzo, F. Saladino, R. Del Bo, N. Bresolin, G.P. Comi, M. Rango
Neuropathology of Parkinson's disease associated with the LRRK2 Ile1371Val mutation
2007 M.T. Giordana, C. D'Agostino, G. Albani, A. Mauro, A. Di Fonzo, A. Antonini, V. Bonifati
LRRK2 mutations and Parkinson's disease in Sardinia : a Mediterranean genetic isolate
2007 G. Cossu, M. van Doeselaar, M. Deriu, M. Melis, A. Molari, A. Di Fonzo, B.A. Oostra, V. Bonifati
ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease
2007 A. Di Fonzo, H.F. Chien, M. Socal, S. Giraudo, C. Tassorelli, G. Iliceto, G. Fabbrini, R. Marconi, E. Fincati, G. Abbruzzese, P. Marini, F. Squitieri, M.W. Horstink, P. Montagna, A.D. Libera, F. Stocchi, S. Goldwurm, J.J. Ferreira, G. Meco, E. Martignoni, L. Lopiano, L.B. Jardim, B.A. Oostra, E.R. Barbosa, V. Bonifati, T. Italian Parkinson Genetics Networks
A Late Role of ANT-1 Overexpression in the Pathogenesis of FSHD
2008 C. Lamperti, V. Crugnola, M. Servida, G. Fagiolari, M. Serafini, A. Prelle, M. Sciacco, F. Fortunato, L. Napoli, A. Di Fonzo, G.P. Comi, R.G. Tupler, N. Bresolin, M. Moggio
Clinical features of an adult-onset Leigh syndrome caused by the T9176C mutation in the mitochondrial DNA ATPase 6 gene
2008 D. Ronchi, A. Bordoni, R. Virgilio, E. Fassone, A. DiFonzo, M. Servida, M. Ronconi, V. Lucchini, M. Matteoli, N. Bresolin, G.P. Comi
The mitochondrial disulfide relay system protein GFER is mutated in autosomal recessive myopathy with congenital cataract and COX deficiency.
2009 A. Di Fonzo, D. Ronchi, T. Lodi, E. Fassone, M. Tigano, C. Lamperti, S. Corti, A. Bordoni, F. Fortunato, M. Nizzardo, L. Napoli, C. Donadoni, S. Salani, M. Moggio, N. Bresolin, I. Ferrero, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
Analisi di modelli cellulari in cui è compromessa l’attività di GFER, proteina chiave del Disulfide Relay System
2010 D. Ronchi, A. Di Fonzo, E. Fassone, M. Rizzuti, A. Bordoni, A. Cosi, F. Fortunato, G.P. Comi
A novel MAPT mutation associated to late-onset spinal muscular atrophy without dementia in a large Italian family
2011 D. Ronchi, A. Di Fonzo, F. Gallia, E. Fassone, C. Donadoni, S. Salani, A. Bordoni, M. Rizzuti, R. Del Bo, S. Corti, G. Sacilotto, E. Nobile-Orazio, G.P. Comi
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T > C mutation
2011 D. Ronchi, A. Bordoni, A. Cosi, M. Rizzuti, E. Fassone, A. Di Fonzo, M. Servida, M. Sciacco, M. Collotta, M. Ronzoni, V. Lucchini, M. Mattioli, M. Moggio, N. Bresolin, S. Corti, G. Comi
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