NEGRI, GLORIA
NEGRI, GLORIA
Dipartimento di Scienze della Salute
Rubinstein Taybi Syndrome in an Indian Child due to EP300 Gene Mutation : correspondence
2017 G. Negri, L. Larizza, C. Gervasini
Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations
2016 E.A. Colombo, L. Spaccini, L. Volpi, G. Negri, D. Cittaro, D. Lazarevic, S. Zirpoli, A. Farolfi, C. Gervasini, M.V. Cubellis, L. Larizza
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients : New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks
2016 G. Negri, P. Magini, D. Milani, P. Colapietro, D. Rusconi, E. Scarano, M.T. Bonati, M. Priolo, M. Crippa, L. Mazzanti, A. Wischmeijer, F. Tamburrino, T. Pippucci, P. Finelli, L. Larizza, C. Gervasini
Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi Syndrome patients
2015 S. Spena, D. Milani, D. Rusconi, G. Negri, P. Colapietro, N. Elcioglu, F. Bedeschi, A. Pilotta, L. Spaccini, A. Ficcadenti, C. Magnani, G. Scarano, A. Selicorni, L. Larizza, C. Gervasini
Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
2015 G. Negri, D. Milani, P. Colapietro, F. Forzano, M. Della Monica, D. Rusconi, L. Consonni, L.G. Caffi, P. Finelli, G. Scarano, C. Magnani, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
Expanding the role of the splicing USB1 gene from Poikiloderma with Neutropenia to acquired myeloid neoplasms
2015 G. Negri, B. Crescenzi, E.A. Colombo, L. Fontana, G. Barba, F. Arcioni, C. Gervasini, C. Mecucci, L. Larizza
Potential impact of fetal genotype on maternal blood pressure during pregnancy : the example of EP300
2015 D. Milani, L. Pezzani, G. Negri, C. Gervasini, S. Esposito
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire
2015 D. Rusconi, G. Negri, P. Colapietro, C. Picinelli, D. Milani, S. Spena, C. Magnani, M.C. Silengo, L. Sorasio, V. Curtisova, M.L. Cavaliere, P. Prontera, G. Stangoni, G.B. Ferrero, E. Biamino, R. Fischetto, M. Piccione, P. Gasparini, L. Salviati, A. Selicorni, P. Finelli, L. Larizza, C. Gervasini
EP300 (E1A binding protein p300)
2014 G. Negri, C. Gervasini
Novel physiological RECQL4 alternative transcript disclosed by molecular characterisation of Rothmund-Thomson Syndrome sibs with mild phenotype
2014 E.A. Colombo, L. Fontana, G. Roversi, G. Negri, D. Castiglia, M. Paradisi, G. Zambruno, L. Larizza
VIABLE PHENOTYPE ASSOCIATED WITH NOVEL MUTATIONS OF INTEGRIN 3, ENCODING A LAMININS RECEPTOR INVOLVED IN STRUCTURAL AND FUNCTIONAL ORGANIZATION OF LUNG, KIDNEY AND SKIN EPITHELIA
2014 E. Colombo, L. Spaccini, G. Negri, L. Volpi, C. Gervasini, D. Lazarevic, A. Farolfi, D. Cittaro, L. Larizza
DELEZIONI IN 16p13.2 COINVOLGENTI TOTALMENTE O PARZIALMENTE IL GENE CREBBP IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2013 C. Gervasini, D. Rusconi, P. Colapietro, S. Spena, C. Picinelli, G. Negri, D. Milani, A. Selicorni, P. Finelli, L. Larizza
NEW POINTMUTATIONS AND EXON DELETIONS OF THE EP300 GENE IN PATIENTS WITH RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME
2013 G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, D. Rusconi, D. Milani, L. Consonni, L.G. Caffi, F. Faravelli, P. Finelli, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
NUOVE MUTAZIONI PUNTIFORMI E DELEZIONI ESONICHE DEL GENE EP300 IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2013 G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, D. Rusconi, D. Milani, L. Consonni, L. Caffi, F. Faravelli, P. Finelli, A. Selicorni, S. Spena, L. Larizza, C. Gervasini
Clinical utility gene card for: poikiloderma with neutropenia
2013 L. Larizza, G. Negri, E.A. Colombo, L. Volpi, Y. Sznajer
NUOVE MUTAZIONI DEL GENE C16orf57 IN PAZIENTI AFFETTI DA POICHILODERMA CON NEUTROPENIA: ANALISI BIOINFORMATICA DELLA PROTEINA E PREDIZIONE DELL’EFFETTO DI TUTTE LE MUTAZIONI NOTE
2012 G. Negri, E. Colombo, F. Bazan, C. Gervasini, N. Elcioglu, I. Ialtunay, M. Luciani, A. Yan, L. Volpi, L. Larizza
ANALISI SEMIQUANTITATIVA DELL’ESPRESSIONE DELLE ISOFORME DEL GENE C16orf57 IN UN PANNELLO DI LINEE CELLULARI E TESSUTI ED IN PAZIENTI CON POICHILODERMA CON NEUTROPENIA
2012 L. Fontana, G. Negri, E.A. Colombo, L. Larizza
Poichiloderma con Neutropenia (PN) : una rara sindrome di predisposizione alle mielodisplasie (MDS ): definizione dello spettro clinico e di quello mutazionale del gene C16orf57 e scanning preliminare di pazienti MDS
2012 G. Negri
SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON: CARATTERIZZAZIONE CLINICO-MOLECOLARE DI TRE NUOVI PAZIENTI
2012 E.A. Colombo, L. Fontana, G. Roversi, G. Negri, M. Paradisi, D. Castiglia, A. Locatelli, G. Zambruno, L. Larizza
APPROCCI TECNOLOGICI MULTIPLI PER L'IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI E MECCANISMI PATOGENETICI IN PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
2012 C. Gervasini, G. Negri, P. Colapietro, F. Forzano, M. Silengo, C. Picinelli, D. Rusconi, L. Basso Ricci, L. Garavelli, ..R. Tenconi, P. Finelli, S. Spena, L. Larizza