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Uniparental disomy of chromosome 4 including a novel deletion in the FGA gene that causes congenital afibrinogenemia
2004 S. Spena, R. Asselta, S. Duga, L. Monaldini, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Coagulopatie ereditarie
2004 S. Duga, R. Asselta, E. Santagostino, F. Peyvandi, M.L.G. Tenchini, P.M. Mannucci
Missense or splicing mutation? The case of a fibrinogen Bβ-chain mutation causing severe hypofibrinogenemia
2004 R. Asselta, S. Duga, S. Spena, F. Peyvandi, G. Castaman, M. Malcovati, P.M. Mannucci, M.L. Tenchini
Rescue of activated protein C-resistance phenotype by cis-acting factor V Gly2032Asp mutation
2004 R. Asselta, A. Bossone, L. Iannaccone, S. Duga, V. Brancaccio, M. Margaglione
Coagulation factor V
2004 S. Duga, R. Asselta, M.L. Tenchini
Recessively inherited coagulation disorders
2004 P.M. Mannucci, S. Duga, F. Peyvandi
Genotype analysis of rare coagulation factor deficiency cases from India
2004 D. Mohanty, K. Goshi, S. Shetty, M. Menegatti, S. Duga, F. Peyvandi, P.M. Mannucci
Congenital afibrinogenaemia caused by uniparental isodisomy of chromosome 4 containing a novel 15-kb deletion involving fibrinogen Aalpha-chain gene
2004 S. Spena, S. Duga, R. Asselta, F. Peyvandi, C. Mahasandana, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Molecular genetic analysis of severe coagulation factor XI deficiency in six Italian patients
2004 G. Zadra, R. Asselta, M. Malcovati, E. Santagostino, F. Peyvandi, P.M. Mannucci, M.L. Tenchini, S. Duga
Identificazione di 5 nuove mutazioni puntiformi responsabili di carenza di fattore V della coagulazione
2005 R. Asselta, C. Dall’Osso, S. Duga, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Eight novel mutations in FXI gene
2005 G. Castaman, R. Ghiotto, G. Rossetti, D. Habart, A. Tagliaferri, S. Duga
Fibrinogen Mumbai: impaired secretion due to a novel missense mutation in the Bbeta-chain gene
2005 L. Monaldini, S. Duga, R. Asselta, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Exploring the intracellular fate of coagulation factor V carrying the R2074C mutation
2005 C. Dall’Osso, R. Asselta, S. Duga, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Identificazione e caratterizzazione della prima mutazione missense nel gene per la catena Aalpha del fibrinogeno responsabile di afibrinogenemia congenita
2005 R. Asselta, M. Platè, S. Duga, M. Malcovati, M.L. Tenchini
Espressione in vitro e caratterizzazione funzionale di 4 mutazioni responsabili di carenza di fattore XI della coagulazione
2005 S. Duga, C. Bozzao, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati, M.L. Tenchini, G. Castaman
La mutazione tipo II (Glu117stop) causa carenza di fattore XI della coagulazione mediante degradazione allele specifica del corrispondente mRNA
2005 G. Soldà, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati, M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga
A type mutation II (Glu117stop), induction of allele-specific mRNA degradation and FXI deficiency
2005 G. Soldà, R. Asselta, R. Ghiotto, M. Malcovati, M.L. Tenchini, G. Castaman, S. Duga
A novel fibrinogen gamma chain mutation (gamma 239 Gln -> His) is the cause of dysfibrinogenemia Vicenza
2005 G. Castaman, R. Ghiotto, S. Duga, F. Rodeghiero
In vivo RNA-RNA duplexes from human alpha3 and alpha5 nicotinic receptor subunit mRNAs
2005 G. Soldà, S. Boi, S. Duga, D. Fornasari, R. Benfante, M. Malcovati, M.L.G. Tenchini
Liver histology of an afibrinogenemic patient with the Bbeta-L353R mutation showing no evidence of hepatic endoplasmic reticulum storage disease (ERSD); comparative study in COS-1 cells of the intracellular processing of the Bbeta-L353R fibrinogen vs. the
2005 S. Duga, P. Braidotti, R. Asselta, M. Maggioni, E. Santagostino, C. Pellegrini, G. Coggi, M. Malcovati, M.L. Tenchini
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