DCUN1D1 is a risk factor for frontotemporal lobar degeneration

Villa, C.; Venturelli, E.; Fenoglio, C.; Clerici, F.; Marcone, A.; Benussi, L.; Gallone, S.; Scalabrini, D.; Cortini, F.; Serpente, M.; Martinelli Boneschi, F.; Cappa, S.; Binetti, G.; Mariani, C.; Rainero, I.; Giordana, M.T.; Bresolin, N.; Scarpini, E.; Galimberti, D.

doi:10.1111/j.1468-1331.2009.02611.x

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Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is considered as a proteinopathy; therefore, it is conceivable that genes encoding for factors involved in protein misfolding and/or degradation could play a role in its pathogenesis. An association study of defective in cullin neddylation 1 (DCN-1)-domain containing 1 (DCUN1D1), which is involved in protein degradation, was carried out in a population of 220 patients with FTLD as compared with 229 age-matched controls. A statistically significant increased frequency of the GG genotype of the DCUN1D1 rs4859146 single nucleotide polymorphism (SNP) was observed in patients compared with controls (6.9 vs. 1.7%, P = 0.011, adjusted OR: 4.39, 95% CI: 1.40-13.78). Stratifying according to the clinical syndrome, significant differences were observed between the behavioral variant of frontotemporal dementia and controls (GG frequency: 6.3 vs. 1.7%, P = 0.02, OR:4.0, 95%, CI = 1.24-12.92), as well as between patients with progressive aphasia compared with controls (15.4 vs. 1.7%, P = 0.014, OR = 11.30, 95%, CI = 1.63-78.45), but not in patients with SD versus controls (8.3 vs. 1.7%, P = 0.18, OR = 5.24, 95% C.I. = 0.45-60.63). No significant differences in allelic and genotypic frequencies of the DCUN1D1 rs4859147 SNP were found.

DCUN1D1 is a risk factor for frontotemporal lobar degeneration / C. Villa, E. Venturelli, C. Fenoglio, F. Clerici, A. Marcone, L. Benussi, S. Gallone, D. Scalabrini, F. Cortini, M. Serpente, F. Martinelli Boneschi, S. Cappa, G. Binetti, C. Mariani, I. Rainero, M.T. Giordana, N. Bresolin, E. Scarpini, D. Galimberti. - In: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 1351-5101. - 16:7(2009 Jul), pp. 870-873.

Titolo:	DCUN1D1 is a risk factor for frontotemporal lobar degeneration
Autori:	VILLA, CHIARA (Primo) VENTURELLI, ELIANA FENOGLIO, CHIARA F. Clerici A. Marcone L. Benussi S. Gallone SCALABRINI, DIEGO CORTINI, FRANCESCA M. Serpente MARTINELLI BONESCHI, FILIPPO S. Cappa G. Binetti MARIANI, CLAUDIO I. Rainero M. T. Giordana BRESOLIN, NEREO SCARPINI, ELIO ANGELO (Penultimo) GALIMBERTI, DANIELA (Ultimo) mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	DCUN1D1; frontotemporal lobar degeneration; polymorphism; risk factor
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/26 - Neurologia
Data di pubblicazione:	lug-2009
Rivista:	EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2009.02611.x
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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Villa_et_al-2009-European_Journal_of_Neurology.pdf		Publisher's version/PDF		Administrator Richiedi una copia

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http://hdl.handle.net/2434/67756

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