Sfoglia per Autore
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome : an update of the CREBBP deletion repertoire
2015 D. Rusconi, G. Negri, P. Colapietro, C. Picinelli, D. Milani, S. Spena, C. Magnani, M.C. Silengo, L. Sorasio, V. Curtisova, M.L. Cavaliere, P. Prontera, G. Stangoni, G.B. Ferrero, E. Biamino, R. Fischetto, M. Piccione, P. Gasparini, L. Salviati, A. Selicorni, P. Finelli, L. Larizza, C. Gervasini
Familial intragenic duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome
2015 M. Crippa, D. Rusconi, C. Castronovo, I. Bestetti, S. Russo, A. Cereda, A. Selicorni, L. Larizza, P. Finelli
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients : New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks
2016 G. Negri, P. Magini, D. Milani, P. Colapietro, D. Rusconi, E. Scarano, M.T. Bonati, M. Priolo, M. Crippa, L. Mazzanti, A. Wischmeijer, F. Tamburrino, T. Pippucci, P. Finelli, L. Larizza, C. Gervasini
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile