Targeted resequencing of FECH locus reveals that a novel deep intronic pathogenic variant and eQTLs may cause erythropoietic protoporphyria (EPP) through a methylation-dependent mechanism / M. Chiara, I. Primon, L. Tarantini, L. Agnelli, V. Brancaleoni, F. Granata, V. Bollati, E. Di Pierro. - In: GENETICS IN MEDICINE. - ISSN 1098-3600. - (2019 Jul 05). [Epub ahead of print] [10.1038/s41436-019-0584-0]
Targeted resequencing of FECH locus reveals that a novel deep intronic pathogenic variant and eQTLs may cause erythropoietic protoporphyria (EPP) through a methylation-dependent mechanism
M. Chiara;L. Tarantini;L. Agnelli;V. Brancaleoni;F. Granata;V. Bollati;E. Di Pierro
2019
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