Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder

Squeo, G.M.; Augello, B.; Massa, V.; Milani, D.; Colombo, E.A.; Mazza, T.; Castellana, S.; Piccione, M.; Maitz, S.; Petracca, A.; Prontera, P.; Accadia, M.; Della Monica, M.; Di Giacomo, M.C.; Melis, D.; Selicorni, A.; Giglio, S.; Fischetto, R.; Di Fede, E.; Malerba, N.; Russo, M.; Castori, M.; Gervasini, C.; Merla, G.

doi:10.1136/jmedgenet-2019-106724

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The regulation of the chromatin state by epigenetic mechanisms plays a central role in gene expression, cell function, and maintenance of cell identity. Hereditary disorders of chromatin regulation are a group of conditions caused by abnormalities of the various components of the epigenetic machinery, namely writers, erasers, readers, and chromatin remodelers. Although neurological dysfunction is almost ubiquitous in these disorders, the constellation of additional features characterizing many of these genes and the emerging clinical overlap among them indicate the existence of a community of syndromes. The introduction of high-throughput next generation sequencing (NGS) methods for testing multiple genes simultaneously is a logical step for the implementation of diagnostics of these disorders.

Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder / G.M. Squeo, B. Augello, V. Massa, D. Milani, E.A. Colombo, T. Mazza, S. Castellana, M. Piccione, S. Maitz, A. Petracca, P. Prontera, M. Accadia, M. Della Monica, M.C. Di Giacomo, D. Melis, A. Selicorni, S. Giglio, R. Fischetto, E. Di Fede, N. Malerba, M. Russo, M. Castori, C. Gervasini, G. Merla. - In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0022-2593. - (2020 Mar 13), p. jmedgenet-2019-106724. [Epub ahead of print]

Titolo:	Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder
Autori:	Squeo, Gabriella Maria Augello, Bartolomeo MASSA, VALENTINA Milani, Donatella COLOMBO, ELISA ADELE Mazza, Tommaso Castellana, Stefano Piccione, Maria Maitz, Silvia Petracca, Antonio Prontera, Paolo Accadia, Maria Della Monica, Matteo Di Giacomo, Marilena Carmela Melis, Daniela Selicorni, Angelo Giglio, Sabrina Fischetto, Rita DI FEDE, ELISABETTA Malerba, Natascia Russo, Matteo Castori, Marco GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA Merla, Giuseppe (Corresponding) mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Parole Chiave:	Mendelian chromatin disorders; epigenetics; next generation sequencing
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/03 - Genetica Medica Settore BIO/13 - Biologia Applicata
Data di pubblicazione:	13-mar-2020
Rivista:	JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106724
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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