Generation of three iPSC lines (IAIi002, IAIi004, IAIi003) from Rubinstein-Taybi syndrome 1 patients carrying CREBBP non sense c.4435G>T, p.(Gly1479*) and c.3474G>A, p.(Trp1158*) and missense c.4627G>T, p.(Asp1543Tyr) mutations

Alari, V.; Russo, S.; Rovina, D.; Garzo, M.; Crippa, M.; Calzari, L.; Scalera, C.; Concolino, D.; Castiglioni, E.; Giardino, D.; Prosperi, E.; Finelli, P.; Gervasini, C.; Gowran, A.; Larizza, L.

doi:10.1016/j.scr.2019.101553

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Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is a neurodevelopmental disorder characterized by growth retardation, skeletal anomalies and intellectual disability, caused by heterozygous mutations in either CREBBP (RSTS1) or EP300 (RSTS2) genes. We characterized 3 iPSC lines generated by Sendai from blood of RSTS1 patients with unique non sense c.4435G > T, p.(Gly1479*), c.3474G > A, p.(Trp1158*) and missense c.4627G > T, p.(Asp1543Tyr) CREBBP mutations. All lines displayed iPSC morphology, pluripotency markers, trilineage differentiation potential, stable karyotype and specific mutations. Western-blot using a CREB-Binding Protein N-terminus antibody demonstrated the same amount of full length protein as control in the missense mutation line and reduced amount in lines with stop mutations.

Generation of three iPSC lines (IAIi002, IAIi004, IAIi003) from Rubinstein-Taybi syndrome 1 patients carrying CREBBP non sense c.4435G>T, p.(Gly1479*) and c.3474G>A, p.(Trp1158*) and missense c.4627G>T, p.(Asp1543Tyr) mutations / V. Alari, S. Russo, D. Rovina, M. Garzo, M. Crippa, L. Calzari, C. Scalera, D. Concolino, E. Castiglioni, D. Giardino, E. Prosperi, P. Finelli, C. Gervasini, A. Gowran, L. Larizza. - In: STEM CELL RESEARCH. - ISSN 1873-5061. - 40(2019 Oct).

Titolo:	Generation of three iPSC lines (IAIi002, IAIi004, IAIi003) from Rubinstein-Taybi syndrome 1 patients carrying CREBBP non sense c.4435G>T, p.(Gly1479) and c.3474G>A, p.(Trp1158) and missense c.4627G>T, p.(Asp1543Tyr) mutations
Autori:	Alari V. Russo S. Rovina D. Garzo M. CRIPPA, MILENA Calzari L. Scalera C. Concolino D. Castiglioni E. Giardino D. Prosperi E. FINELLI, PALMA GERVASINI, CRISTINA COSTANZA GIOVANNA Gowran A. Larizza L. (Corresponding) mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/03 - Genetica Medica
Data di pubblicazione:	ott-2019
Rivista:	STEM CELL RESEARCH
Tipologia:	Article (author)
Data ahead of print / Data di stampa:	28-ago-2019
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2019.101553
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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