Registro Italiano Fibrosi Cistica: valutazione della qualità delle cure erogate dai Centri Regionali di Riferimento istituiti con la legge 548/93

Introduzione. La recente pubblicazione “Consensus on standard of care for people with cystic fibrosis”, a cura dell’European Cystic Fibrosis Society formula alcune proposte sugli standard di cura per i malati di Fibrosi Cistica (FC) con particolare riferimento all’organizzazione dei Centri specialistici, alla loro dotazione in personale e al ruolo specifico di ciascun operatore sanitario. Il documento non entra però nel merito delle peculiarità di ciascuna nazione europea, né considera la necessità di adattare gli standard alle diverse realtà assistenziali presenti anche nello stesso Paese. Si ritiene perciò opportuno definire, per l’Italia, livelli essenziali di assistenza applicabili a tutte le strutture specializzate per la cura della FC. Scopo del lavoro. Questo studio intende individuare, a partire dai dati archiviati nel Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), le eventuali differenze tra strutture riguardo alcune misure di esito utili per valutare i diversi protocolli terapeutico-assistenziali. Pazienti. Si sono analizzate le informazioni relative ad oltre 4000 pazienti con FC in cura presso 20 dei 29 Centri Regionali di Riferimento (CRR) e Servizi di Supporto (SS) per la FC censiti in Italia tra il 1988 e il 2004. I dati riguardano alcune caratteristiche raccolte al momento della diagnosi (genere, data di nascita, età alla diagnosi, modalità di diagnosi, genotipo), ed altre relative al follow-up clinico (età all’ultimo controllo, FEV1%, BMI, pancreatite, stato pancreatico, diabete, infezione da Pseudomonas aeruginosa e da Burkolderia cepacia, età alla prima colonizzazione). Risultati. Il numero di pazienti in cura al 31.12.2004 era inferiore a 200 in 12 CRR/SS, compreso tra 200 e 400 in 6, e superiore a 400 nei restanti due. L’età dei pazienti risente delle caratteristiche delle diverse strutture: 3 CRR accolgono esclusivamente pazienti adulti, mentre negli altri la percentuale di adulti varia dal 17% al 56%. Altre differenze riguardano la modalità di diagnosi e le tipologie cliniche dei pazienti. In alcuni CRR/SS oltre il 60% dei nati dopo il 1988 è stato diagnosticato perché positivo allo screening neonatale per FC (cioè nei primi mesi di vita), in altri il sospetto di FC è legato soprattutto alla presenza di sintomi tipici (che si possono manifestare anche in età adulta). Tra i pazienti adulti si sono osservate differenze rilevanti tra CRR/SS anche in alcuni indicatori dello stato di salute. Le strutture differiscono nella percentuale di pazienti con grave insufficienza respiratoria, cioè con FEV1%<40 (dal 10% al 20%), con BMI<18.5 (dal 40% all’80%), con diabete (dal 4% al 25%), con insufficienza pancreatica (dal 40% al 90%), con colonizzazione cronica da Pseudomonas aeruginosa (dal 17% al 70%). L’età media a cui tale colonizzazione si instaura varia da 2.5 a 6 anni. Conclusioni. Le differenze osservate potrebbero essere l’effetto delle diverse caratteristiche dei CRR/SS: epoca di istituzione, protocolli diagnostico-terapeutici, numero di medici e infermieri, presenza di una sezione per adulti, adozione di sistemi di “segregazione” per pazienti con infezioni respiratorie. Per individuare i possibili determinanti delle differenze osservate è necessario affiancare al RIFC un apposito database con informazioni relative alla logistica e alla dotazione di personale di ogni CRR/SS.