A CASE OF MITOCHONDRIAL MYOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS AND COMPLEX-I DEFICIENCY

Bet, L.; Bresolin, N.; Moggio, M.; Meola, G.; Prelle, A.; Schapira, A.; Binzoni, T.; Chomyn, A.; Fortunato, F.; Cerretelli, P.; Scarlato, G.

doi:10.1007/BF00314729

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A 34-year-old man affected by exercise intolerance, mild proximal weakness and severe lactic acidosis is described. Muscle biopsy revealed mitochondrial abnormalities and an increase of cytochrome c oxidase histochemical reaction. Biochemical investigations on isolated muscle mitochondria as well as polarographic studies revealed a mitochondrial NADH-CoQ reductase (complex I) deficiency. Mitochondrial dysfunction was confirmed by 31P nuclear magnetic resonance spectroscopy. Immunological investigation showed a generalized reduction of all complex I polypeptides. Genetic analysis did not reveal mitochondrial DNA deletions. The biochemical defect was not present in the patient's muscle tissue culture. Metabolic measurements and functional evaluation showed a reduced mechanical efficiency during exercise.

A CASE OF MITOCHONDRIAL MYOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS AND COMPLEX-I DEFICIENCY / L. BET, N. BRESOLIN, M. MOGGIO, G. MEOLA, A. PRELLE, A. SCHAPIRA, T. BINZONI, A. CHOMYN, F. FORTUNATO, P. CERRETELLI, G. SCARLATO. - In: JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 0340-5354. - 237:7(1990), pp. 399-404.

Titolo:	A CASE OF MITOCHONDRIAL MYOPATHY, LACTIC-ACIDOSIS AND COMPLEX-I DEFICIENCY
Autori:	BET, LUCIANO (Primo) BRESOLIN, NEREO (Secondo) M. MOGGIO MEOLA, GIOVANNI A. PRELLE A. SCHAPIRA T. BINZONI A. CHOMYN FORTUNATO, FRANCESCO RANIERI P. CERRETELLI G. SCARLATO mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Settore Scientifico Disciplinare:	Settore MED/26 - Neurologia
Data di pubblicazione:	1990
Rivista:	JOURNAL OF NEUROLOGY
Tipologia:	Article (author)
Digital Object Identifier (DOI):	http://dx.doi.org/10.1007/BF00314729
Appare nelle tipologie:	01 - Articolo su periodico

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