Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome / R. Faridi, P. Stratton, N. Salmeri, R.J. Morell, A.A. Khan, M.A. Usmani, W.G. Newman, S. Riazuddin, T.B. Friedman. - In: CLINICAL GENETICS. - ISSN 0009-9163. - 105:5(2024 May), pp. 584-586. [10.1111/cge.14514]
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome
N. Salmeri;
2024
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