Sordità da causa genetica

Il capitolo descrive la sordità genetica come una delle principali cause di deficit uditivo, soprattutto nei casi congeniti o a esordio precoce. Può presentarsi in forma isolata (non sindromica), quando il deficit uditivo è l’unica manifestazione clinica, oppure in forma sindromica, quando la sordità è associata ad altre anomalie o patologie. La sordità genetica non sindromica rappresenta la maggioranza dei casi ed è spesso ereditaria, con modalità autosomica recessiva, dominante o legata al cromosoma X. Tra le cause più comuni vengono citate le mutazioni dei geni coinvolti nel funzionamento della coclea e delle cellule ciliate. Nelle forme sindromiche, invece, la sordità si accompagna a disturbi visivi, renali, cardiaci, scheletrici o neurologici, come avviene in sindromi note (ad esempio Usher o Waardenburg). Il capitolo sottolinea l’importanza della diagnosi precoce, dello screening neonatale e degli esami genetici, fondamentali per definire la prognosi, orientare il trattamento (protesi acustiche o impianto cocleare) e fornire una corretta consulenza genetica alle famiglie.