Uso precoce di target therapy in un caso di Sclerosi Tuberosa

Brevi cenni anamnestici Secondogenita, a 17+5 settimane gestazionali riscontro di multipli rabdomiomi cardiaci. All’amniocentesi venivano rilevati cariotipo 46,XX e mutazione in eterozigosi in TSC2. Considerata la diagnosi prenatale, nei primi giorni di vita effettuati approfondimenti polispecialistici con conferma di rabdomiomi cardiaci e riscontro di: cisti renali, amartomi retinici, noduli subependimali, lesioni sottocorticali e strie radiali della sostanza bianca. All’obiettività neurologica lieve ipotonia prossimale e assiale, tracciato EEG organizzato per età. Inizata terapia con Everolimus. A tre mesi riferiti episodi accessuali quotidiani sospetti per natura critica focale (clonie di mano piede sinistri) di breve durata, a risoluzione spontanea, che sono scomparsi nell’arco di poche settimane. Riferiti inoltre episodi accessuali di incerta interpretazione (sursaut?) a tipo spavento seguiti da arresto psicomotorio, della durata di pochi secondi; anch’essi risoltisi spontaneamente e ricomparsi solo in concomitanza di infezione intercorrente. Dettagli del quadro clinico e indagini diagnostiche effettuate Attualmente lattante di 6 mesi, prosegue regolari controlli strumentali che hanno evidenziato riduzione dei rabdomiomi cardiaci, comparsa di tre chiazze ipocromiche e una chiazza caffèlatte; persistenza invariata delle lesioni oculari e renali. Il follow-up radiologico ha mostrato lieve ampliamento del sistema ventricolare sovratentoriale in assenza di franchi incrementi dimensionali dei noduli subependimali (alcuni dotati di contrast-enhancement). Le registrazioni EEGgrafiche seriate hanno evidenziato buona organizzazione in veglia e sonno, con occasionali anomalie lente ed epilettiformi con focalità variabile nelle diverse registrazioni ad incidenza non elevata. Mai registrate sequenze di significato critico. Quesiti e conclusioni (spunti di discussione) In considerazione del beneficio clinico, continua la terapia con Everolimus. Si presenterà il follow-up clinico-strumentale dei primi mesi di vita, che permetterà di discutere riguardo l’efficacia della scelta terapeutica ed eventuali implicazioni sul possibile sviluppo (o assenza) di epilessia, sull’andamento dei noduli subependimali e sullo sviluppo psicomotorio in caso di inizio precoce di terapia con Everolimus.