Crisi a semeiologia minima nel secondo mese di vita: quali ipotesi diagnostiche

La sindrome da deficit di GLUT1, è una condizione genetica rara che può presentarsi con crisi epilettiche, disabilità intellettiva e disturbi del movimento.1 Descriviamo il caso di una lattante di 2 mesi con episodi di cianosi periorale, staring, ipertono seguiti da sonnolenza o iporeattività ad insorgenza dopo i pasti o al risveglio. Descritti movimenti oculari multidirezionali e occhiotesta tipo saccadi congiunte ripetute. Nata a termine da parto eutocico. Familiarità negativa per epilessia. Obiettività neurologica, ecografia cerebrale ed EEG nella norma. In sospetta BRUE eseguito polisonnogramma con riscontro di apnee ostruttive. A tre settimane dall’esordio comparsa di clonie all’arto superiore e alla palpebra di destra. Ripetuto EEG che mostra crisi focali elettrocliniche ad insorgenza dalla regione temporo-centrale di destra di durata 2 minuti, seguite da depressione post-critica e desaturazione. In sospetto di SeLFIE introdotta Carbamazepina fino a 20 mg/kg/die e aggiunto Levetiracetam 20 mg/kg/die per persistenza delle crisi. EEG intercritico ben organizzato con anomalie epilettiche sulle regioni centro-temporali bilaterali indipendenti. RM mostra assottigliamento del corpo calloso, eccessiva iperintensità T2 della sostanza bianca anteriore, ampliamento di spazi subaracnoidei anteriori. Al WES rilevata variante patogenica nel gene SLC2A1. Confermata diagnosi di sindrome da deficit del GLUT1 con rachicentesi (glicorrachia 27 mg/dl, glicemia 112 mg/dl, ratio 0,24). Iniziata dieta chetogenica rapporto 2:1 con buona evoluzione. La diagnosi precoce della sindrome da deficit del GLUT1 ha un impatto sull’outcome grazie all’inizio della terapia di precisione, ma è insidiosa in quanto le crisi a manifestazione minima possono essere difficili da riconoscere.