CORTESE, ANDREA
CORTESE, ANDREA
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Charcot-Marie-Tooth disease type 1E: clinical natural history and molecular impact of PMP22 variants
2026 K.S. Ward, C.P. Ptak, N. Pashkova, T. Grider, T.A. Peterson, D. Pareyson, C. Pisciotta, P. Saveri, I. Moroni, M. Laura, J. Burns, M.P. Menezes, K. Cornett, R. Finkel, B. Mukherjee-Clavin, C.J. Sumner, M. Greene, O. Abdul Hamid, D. Herrmann, R. Sadjadi, D. Walk, S. Züchner, M.M. Reilly, S.S. Scherer, N. Null, R.A. Lewis, D. Bharucha-Goebel, C. Bonnemann, F. Muntoni, R. Traub, B. Mccray, M. Saporta, S. Perlman, V. Fridman, G. Acsadi, H. Gonorazki, J. Li, S. Yum, T. Estilow, K. Eichinger, E. Cavalca, L. Crivellari, F. Taroni, P. Lanteri, A. De Grado, D. Cazzato, G. Ramdharry, A. Rossor, A. Cortese, T. Jones, J. Svaren, R.C. Piper, M.E. Shy
Quantitative MRI Assessment Using Variable Echo Time Imaging of Peripheral Nerve Injury in ATTRv Amyloidosis Patients
2025 C. Asteggiano, M. Paoletti, E. Vegezzi, X. Deligianni, F. Santini, N. Bergsland, N. Papinutto, M. Todisco, G. Cosentino, A. Cortese, L. Obici, G. Palladini, A. Pichiecchio
Neurological disorders caused by novel non-coding repeat expansions: clinical features and differential diagnosis
2024 E. Vegezzi, H. Ishiura, D.C. Bragg, D. Pellerin, F. Magrinelli, R. Currò, S. Facchini, A. Tucci, J. Hardy, N. Sharma, M.C. Danzi, S. Zuchner, B. Brais, M.M. Reilly, S. Tsuji, H. Houlden, A. Cortese
Cough Reflex Hypersensitivity in Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome–associated Chronic Cough
2024 B. Hirons, P.S.P. Cho, R. Curro, B. Rugginini, R.D. Turner, J.H. Hull, C.J. Jolley, R.D. Hadden, A. Cortese, S.S. Birring
Tissue-specific TCF4 triplet repeat instability revealed by optical genome mapping
2024 C. Zarouchlioti, S. Efthymiou, S. Facchini, N. Dominik, N. Bhattacharyya, S. Liu, M.A. Costa, A. Szabo, A.N. Sadan, A.S. Jun, E. Bugiardini, H. Houlden, A. Cortese, P. Skalicka, L. Dudakova, K. Muthusamy, M.E. Cheetham, A.J. Hardcastle, P. Liskova, S.J. Tuft, A.E. Davidson
AAGGG repeat expansions trigger RFC1-independent synaptic dysregulation in human CANVAS neurons
2024 C.J. Maltby, A. Krans, S.J. Grudzien, Y. Palacios, J. Muiños, A. Suárez, M. Asher, S. Willey, K. Van Deynze, C. Mumm, A.P. Boyle, A. Cortese, A. Ndayisaba, V. Khurana, S.J. Barmada, A.A. Dijkstra, P.K. Todd
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 R. Curro, N. Dominik, S. Facchini, E. Vegezzi, R. Sullivan, V. Galassi Deforie, G. Fernandez-Eulate, A. Traschutz, S. Rossi, M. Garibaldi, M. Kwarciany, F. Taroni, A. Brusco, J.-. Good, F. Cavalcanti, S. Hammans, G. Ravenscroft, R.H. Roxburgh, I. Albajar, C. Ashton, N. Beauchamp, S.J. Beecroft, E. Bellone, J. Berciano, P. Bogdanova-Mihaylova, B. Borroni, B. Brais, E. Bugiardini, C. Campos, A. Carr, L. Carroll, F. Castellani, T. Cavallaro, P.F. Chinnery, S. Colnaghi, G. Cosentino, J. Damasio, S. Das, G. Devigili, D. Di Bella, D. Dick, A. Durr, A. El-Saddig, J. Faber, M. Ferrarini, M. Filosto, G. Fuller, S. Gallone, C. Gemelli, M. Grandis, J. Hardy, C. Hewamadduma, R. Horvath, V. Huin, D. Imperiale, P. Iruzubieta, D. Kaski, A. King, T. Klockgether, M. Koc, K.R. Kumar, T. Kuntzer, N. Laing, M. Laura, T. Lavin, P.N. Leigh, L. Leonardis, M.P. Lunn, S. Magri, F. Magrinelli, M.J. Malaquias, M. Mancuso, H. Manji, S. Massucco, J. Mcconville, R.P. Munhoz, S. Nagy, A. Ndayisaba, A.H. Nemeth, L.E. Novis, J. Palmio, E. Pegoraro, D. Pellerin, B. Perrone, C. Pisciotta, J. Polke, M. Proudfoot, L. Orsi, A. Radunovic, N. Riva, A. Robert, R. Ronco, E. Rossini, A.M. Rossor, I. Azahbaz, Q. Sa'Di, E. Salsano, A. Salvalaggio, L. Santoro, E. Sarto, A. Schaefer, A. Schenone, C. Scriba, J. Shaw, G. Silvestri, J. Stevens, M. Strupp, C.J. Sumner, A. Szymura, M. Tagliapietra, C. Tassorelli, A. Tessa, M. Theaudin, P. Tomaselli, S. Tozza, A. Tucci, E.M. Valente, M. Versino, R.A. Walsh, N.W. Wood, W.Y. Yau, S. Zuchner, R. Parolin Schnekenberg, B. Rugginini, E. Abati, A. Manini, I. Quartesan, A. Ghia, A. Lopez De Munain, F. Manganelli, M. Kennerson, F.M. Santorelli, J. Infante, W. Marques, M. Jokela, S.M. Murphy, P. Mandich, G.M. Fabrizi, C. Briani, D. Gosal, D. Pareyson, A. Ferrari, F. Prados, T. Yousry, V. Khurana, S.-. Kuo, J. Miller, C. Troakes, Z. Jaunmuktane, P. Giunti, A. Hartmann, N. Basak, M. Synofzik, T. Stojkovic, M. Hadjivassiliou, M.M. Reilly, H. Houlden, A. Cortese
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts
2024 A. Cortese, R. Currò, R. Ronco, J. Blake, A.M. Rossor, E. Bugiardini, M. Laurà, T. Warner, T. Yousry, R. Poh, J. Polke, A. Rebelo, M.F. Dohrn, M. Saporta, H. Houlden, S. Zuchner, M.M. Reilly
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
2024 V. Salpietro, R. Maroofian, M.S. Zaki, J. Wangen, A. Ciolfi, S. Barresi, S. Efthymiou, A. Lamaze, G.N. Aughey, F. Al Mutairi, A. Rad, C. Rocca, E. Calì, A. Accogli, F. Zara, P. Striano, M. Mojarrad, H. Tariq, E. Giacopuzzi, J.C. Taylor, G. Oprea, V. Skrahina, K.U. Rehman, M. Abd Elmaksoud, M. Bassiony, H.G. El Said, M.S. Abdel-Hamid, M. Al Shalan, G. Seo, S. Kim, H. Lee, R. Khang, M.Y. Issa, H.M. Elbendary, K. Rafat, N.M. Marinakis, J. Traeger-Synodinos, A. Ververi, M. Sourmpi, A. Eslahi, F. Khadivi Zand, M. Beiraghi Toosi, M. Babaei, A. Jackson, M.G. Hannah, E. Bugiardini, E. Bertini, Y. Kriouile, M. El-Khorassani, M. Aguennouz, S. Groppa, B.M. Karashova, J.S. Goraya, T. Sultan, D. Avdjieva, H. Kathom, R. Tincheva, S. Banu, P. Veggiotti, A. Verrotti, M. Lanari, S. Savasta, A. Macaya, B. Garavaglia, E. Borgione, S. Papacostas, M. Vikelis, V. Chelban, R. Kaiyrzhanov, A. Cortese, R. Sullivan, E.Z. Papanicolaou, E. Dardiotis, S. Maqbool, S. Ibrahim, S. Kirmani, N.N. Rana, O. Atawneh, S. Lim, G.V. Zuccotti, G.L. Marseglia, S. Esposito, F. Shaikh, P. Cogo, G. Corsello, S. Mangano, R. Nardello, D. Mangano, A. Scardamaglia, G. Koutsis, C. Scuderi, E. Borgione, P. Ferrara, G. Morello, M. Zollo, R. Berni-Canani, L.M. Terracciano, A. Sisto, S. Di Fabio, F. Strano, G. Scorrano, S. Di Bella, L. Di Francesco, G. Manizha, M. Isrofilov, U. Guliyeva, K. Salayev, S. Khachatryan, G. Xiromerisiou, C. Spanaki, C. Fiorillo, M. Iacomino, E. Gaudio, F. Munell, A. Gagliano, F. Jan, R. Chimenz, E. Gitto, L. Iughetti, G. Di Rosa, M. Maghnie, M. Pettoello-Mantovani, N. Gupta, M. Kabra, H. Benrhouma, M. Tazir, G. Bottone, G. Farello, M. Delvecchio, G. Di-Donato, M. Obeid, S. Bakhtadze, N.W. Saadi, M. Miraglia-Del-Giudice, R. Maccarone, M.S. Zaki, C.C. Triki, M. Kara, E.G. Karimiani, A.M. Salih, L.A. Ramenghi, M. Seri, G. Di-Falco, L. Mandarà, G. Barrano, M. Elisa, E. Cherubini, F.F. Operto, M. Valenzise, A. Cattaneo, F. Zazzeroni, E. Alesse, S. Matricardi, F. Zafar, E. Ullah, E. Afzal, F. Rahman, M.M. Ahmed, P. Parisi, A. Spalice, M. De Filippo, A. Licari, E. Trebbi, F. Romano, G. Heimer, I. Al-Khawaja, F. Al-Mutairi, F.S. Alkuraya, M. Rizig, C. Shashkin, N. Zharkynbekova, K. Koneyev, A. Bertoli-Avella, A.T. Pagnamenta, M. Niceta, R. Battini, A. Corsello, C. Leoni, F. Chiarelli, B. Dallapiccola, E.A. Faqeih, K.K. Tallur, M. Alfadhel, E. Alobeid, S. Maddirevula, K. Mankad, S. Banka, E. Ghayoor-Karimiani, M. Tartaglia, W.K. Chung, R. Green, F.S. Alkuraya, J.E.C. Jepson, H. Houlden
A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry
2024 A. Cortese, S.J. Beecroft, S. Facchini, R. Curro, M. Cabrera-Serrano, I. Stevanovski, S.R. Chintalaphani, H. Gamaarachchi, B. Weisburd, C. Folland, G. Monahan, C.K. Scriba, L. Dofash, M. Johari, B.R. Grosz, M. Ellis, L.G. Fearnley, R. Tankard, J. Read, A. Merve, N. Dominik, E. Vegezzi, R.P. Schnekenberg, G. Fernandez-Eulate, M. Masingue, D. Giovannini, M.B. Delatycki, E. Storey, M. Gardner, D.J. Amor, G. Nicholson, S. Vucic, R.D. Henderson, T. Robertson, J. Dyke, V. Fabian, F. Mastaglia, M.R. Davis, M. Kennerson, N. Null, P. Oflazer, N.A. Başak, H. Kayserili, G. Yeşil, E. Malfatti, J.B. Lilleker, M. Wicklund, R.D.S. Pitceathly, S. Brady, B. Brais, D. Pellerin, S. Zuchner, M.C. Danzi, M. Grandis, G.P. Comi, S.P. Corti, E. Abati, A. Toscano, A. Manini, A. Ghia, C. Tassorelli, I. Quartesan, R. Simone, A.M. Rossor, M.M. Reilly, L. Carroll, V. Straub, B. Udd, Z. Chen, G. Bonne, R. Quinlivan, S. Hammans, A. Tucci, M. Bahlo, C.A. Mclean, N.G. Laing, T. Stojkovic, H. Houlden, M.G. Hanna, I.W. Deveson, P.J. Lockhart, P.J. Lamont, M.C. Fahey, E. Bugiardini, G. Ravenscroft
Increased frequency of repeat expansion mutations across different populations
2024 K. Ibañez, B. Jadhav, M. Zanovello, D. Gagliardi, C. Clarkson, S. Facchini, P. Garg, A. Martin-Trujillo, S.J. Gies, V. Galassi Deforie, A. Dalmia, D.J. Hensman Moss, J. Vandrovcova, C. Rocca, L. Moutsianas, C. Marini-Bettolo, H. Walker, C. Turner, M. Shoai, J.D. Long, P. Fratta, D.R. Langbehn, S.J. Tabrizi, M.J. Caulfield, A. Cortese, V. Escott-Price, J. Hardy, H. Houlden, A.J. Sharp, A. Tucci
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum
2024 I. Quartesan, E. Vegezzi, R. Curro, A. Heslegrave, C. Pisciotta, P. Iruzubieta, A. Salvalaggio, G. Fernandez-Eulate, N. Dominik, B. Rugginini, A. Manini, E. Abati, S. Facchini, K. Manso, I. Albajar, R. Laban, A.M. Rossor, A. Pichiecchio, G. Cosentino, P. Saveri, E. Salsano, F. Andreetta, E.M. Valente, H. Zetterberg, P. Giunti, T. Stojkovic, C. Briani, A. Lopez De Munain, D. Pareyson, M.M. Reilly, H. Houlden, C. Tassorelli, A. Cortese
Spinocerebellar ataxia 27B: a frequent and slowly progressive autosomal-dominant cerebellar ataxia—experience from an Italian cohort
2024 S. Satolli, S. Rossi, E. Vegezzi, D. Pellerin, M.L. Manca, M. Barghigiani, C. Battisti, G. Bilancieri, G. Bruno, E. Capacci, C. Casali, R. Ceravolo, S. Cocozza, S. Cotti Piccinelli, C. Criscuolo, M.C. Danzi, R. De Micco, G. De Michele, M.-. Dicaire, G.M.I. Falcone, R. Fancellu, Y. Ferchichi, C. Ferrari, A. Filla, N. Fini, A. Govoni, F. Lo Vecchio, A. Malandrini, A. Mignarri, O. Musumeci, C. Nesti, S. Pappata, M.T. Pellecchia, A. Perna, A. Petrucci, M.G. Pomponi, R. Ravenni, I. Ricca, A. Rufa, E. Tabolacci, A. Tessa, A. Tessitore, S. Zuchner, G. Silvestri, A. Cortese, B. Brais, F.M. Santorelli
Contraction or sequence variant of an intergenic repeat-Alu element leads to inherited thyroid disease
2024 A. Cortese, E. Vegezzi, H. Houlden
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease
2024 C.J. Record, M. Pipis, M. Skorupinska, J. Blake, R. Poh, J.M. Polke, K. Eggleton, T. Nanji, S. Zuchner, A. Cortese, H. Houlden, A.M. Rossor, M. Laura, M.M. Reilly
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis
2023 N. Dominik, S. Magri, R. Currò, E. Abati, S. Facchini, M. Corbetta, H. Macpherson, D. Di Bella, E. Sarto, I. Stevanovski, S.R. Chintalaphani, F. Akcimen, A. Manini, E. Vegezzi, I. Quartesan, K. Montgomery, V. Pirota, E. Crespan, C. Perini, G.P. Grupelli, P.J. Tomaselli, W. Marques, J.C. Ambrose, P. Arumugam, E.L. Baple, M. Bleda, F. Boardman-Pretty, J.M. Boissiere, C.R. Boustred, H. Brittain, M.J. Caulfield, G.C. Chan, C.E.H. Craig, L.C. Daugherty, A. De Burca, A. Devereau, G. Elgar, R.E. Foulger, T. Fowler, P. Furió-Tarí, E. Gustavsson, J.M. Hackett, D. Halai, A. Hamblin, S. Henderson, J.E. Holman, T.J.P. Hubbard, K. Ibáñez, R. Jackson, L.J. Jones, D. Kasperaviciute, M. Kayikci, L. Lahnstein, K. Lawson, S.E.A. Leigh, I.U.S. Leong, F.J. Lopez, F. Maleady-Crowe, J. Mason, E.M. Mcdonagh, L. Moutsianas, M. Mueller, N. Murugaesu, A.C. Need, C.A. Odhams, C. Patch, D. Perez-Gil, D. Polychronopoulos, J. Pullinger, T. Rahim, A. Rendon, P. Riesgo-Ferreiro, T. Rogers, M. Ryten, B. Rugginini, K. Savage, K. Sawant, R.H. Scott, A. Siddiq, A. Sieghart, D. Smedley, K.R. Smith, A. Sosinsky, W. Spooner, H.E. Stevens, A. Stuckey, R. Sultana, E.R.A. Thomas, S.R. Thompson, C. Tregidgo, A. Tucci, E. Walsh, S.A. Watters, M.J. Welland, E. Williams, K. Witkowska, S.M. Wood, M. Zarowiecki, J. Shaw, J. Polke, E. Salsano, S. Fenu, D. Pareyson, C. Pisciotta, G.K. Tofaris, A.H. Nemeth, J. Ealing, A. Radunovic, S. Kearney, K.R. Kumar, S. Vucic, M. Kennerson, M.M. Reilly, H. Houlden, I. Deveson, A. Tucci, F. Taroni, A. Cortese
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants
2023 C.J. Record, M. Skorupinska, M. Laura, A.M. Rossor, D. Pareyson, C. Pisciotta, S.M.E. Feely, T.E. Lloyd, R. Horvath, R. Sadjadi, D.N. Herrmann, J. Li, D. Walk, S.W. Yum, R.A. Lewis, J. Day, J. Burns, R.S. Finkel, M.A. Saporta, S. Ramchandren, M.D. Weiss, G. Acsadi, V. Fridman, F. Muntoni, R. Poh, J.M. Polke, S. Zuchner, M.E. Shy, S.S. Scherer, M.M. Reilly, A. Cortese
Truncating Variants in RFC1 in Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome
2023 R. Ronco, C. Perini, R. Currò, N. Dominik, S. Facchini, A. Gennari, R. Simone, S. Stuart, S. Nagy, E. Vegezzi, I. Quartesan, A. El-Saddig, T. Lavin, A. Tucci, A. Szymura, L.E. Novis De Farias, A. Gary, M. Delfeld, P. Kandikatla, N. Niu, S. Tawde, J. Shaw, J. Polke, M.M. Reilly, N.W. Wood, E. Crespan, C. Gomez, J.Y. Helen Chen, J.D. Schmahmann, D. Gosal, H. Houlden, S. Das, A. Cortese
Muscle quantitative MRI as a novel biomarker in hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: a cross-sectional study
2023 E. Vegezzi, A. Cortese, N. Bergsland, R. Mussinelli, M. Paoletti, F. Solazzo, R. Currò, L. Ascagni, I. Callegari, I. Quartesan, A. Lozza, X. Deligianni, F. Santini, E. Marchioni, G. Cosentino, E. Alfonsi, C. Tassorelli, S. Bastianello, G. Merlini, G. Palladini, L. Obici, A. Pichiecchio
Contactin-1 links autoimmune neuropathy and membranous glomerulonephritis
2023 J. Fehmi, A.J. Davies, M. Antonelou, S. Keddie, S. Pikkupeura, L. Querol, E. Delmont, A. Cortese, D. Franciotta, S. Persson, J. Barratt, R. Pepper, F. Farinha, A. Rahman, D. Canetti, J.A. Gilbertson, N.B. Rendell, A. Radunovic, T. Minton, G. Fuller, S.M. Murphy, A.S. Carr, M.R. Reilly, F. Eftimov, L. Wieske, C.E. Teunissen, I.S.D. Roberts, N. Ashman, A.D. Salama, S. Rinaldi