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NUOVE MUTAZIONI DEL GENE C16orf57 IN PAZIENTI AFFETTI DA POICHILODERMA CON NEUTROPENIA: ANALISI BIOINFORMATICA DELLA PROTEINA E PREDIZIONE DELL’EFFETTO DI TUTTE LE MUTAZIONI NOTE
2012 G. Negri, E. Colombo, F. Bazan, C. Gervasini, N. Elcioglu, I. Ialtunay, M. Luciani, A. Yan, L. Volpi, L. Larizza
Clinical utility gene card for: poikiloderma with neutropenia
2013 L. Larizza, G. Negri, E.A. Colombo, L. Volpi, Y. Sznajer
VIABLE PHENOTYPE ASSOCIATED WITH NOVEL MUTATIONS OF INTEGRIN 3, ENCODING A LAMININS RECEPTOR INVOLVED IN STRUCTURAL AND FUNCTIONAL ORGANIZATION OF LUNG, KIDNEY AND SKIN EPITHELIA
2014 E. Colombo, L. Spaccini, G. Negri, L. Volpi, C. Gervasini, D. Lazarevic, A. Farolfi, D. Cittaro, L. Larizza
Viable phenotype of ILNEB syndrome without nephrotic impairment in siblings heterozygous for unreported integrin alpha3 mutations
2016 E.A. Colombo, L. Spaccini, L. Volpi, G. Negri, D. Cittaro, D. Lazarevic, S. Zirpoli, A. Farolfi, C. Gervasini, M.V. Cubellis, L. Larizza
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