Descrizione di un caso clinico di sindrome da encefalopatia posteriore reversibile con atassia del cammino

Introduzione I disrafismi spinali sono un gruppo eterogeneo di malformazioni congenite rare della colonna vertebrale o del midollo o di entrambi. Le forme semplici includono malformazioni solitarie, note come spina bifida, aperta od occulta: mielocele, mielomeningocele, lipomielomeningocele. Possono essere sindromici e associarsi a deficit dei nervi cranici. Tra questi si annovera la sindrome di Currarino, che consiste nella presenza di meningocele presacrale, regressione caudale, malformazione anorettale. Con lo sviluppo è possibile la sindrome da ancoraggio midollare. La letteratura sul trattamento di questa sindrome è scarsa e la maggior parte degli autori descrive questi casi solo nel periodo neonatale. Mancano indicazioni su approcci riabilitativi. Qui descriviamo un approccio riabilitativo di una paziente affetta da sindrome di Currarino, complicatasi con paraparesi ingravescente. Descrizione del caso Una paziente di 22 anni giungeva per peggioramento deambulatorio paretico da circa due anni, in seguito a intervento di lisi di aderenze spinali. Alla nascita era presente agenesia sfintere anale e strabismo occhio destro. Nel periodo perinatale era stata sottoposta intervento di stomia con correzione fistola retto-perineale e correzione di lipomeningocele lombare. A 14 anni compariva difficoltà deambulatoria con ipostenia all’arto inferiore sinistro con progressivo deficit di dorsiflessione del piede. Concomitava comparsa di fistola sacrale cutanea. Per nuova fistolizzazione e infezione a 15 anni con lombalgia, era operata di disancoraggio midollare. Successivamente nuovo peggioramento deambulatorio e algico, che portava a nuovo intervento di disancoraggio a 16 anni. Un nuovo peggioramento a 21 anni portava a un terzo intervento di disancoraggio, con successivo ulteriore peggioramento. Il decorso progrediva fino a richiedere un intervento chirurgico di allungamento miotendineo degli ischiocrurali destri. Ancora, la sintomatologia algica, di paraparesi e neurologica vescicale peggiorava e la paziente giungeva presso il nostro Centro all'età di 23 anni. Materiali e Metodi Anamnesi: ipoacusia severa destra; deficit completo nervo abducente destro, ipovisus occhio destro; negatività delle onde T precordiali destre; malformazioni rare quali vertebra a farfalla, vertebre dismorfiche parzialmente fuse; mega sacco durale; siringomielia olomidollare. Dati malformativi all’anamnesi familiare. Progetto riabilitativo: mantenimento dell’autonomia. Il programma comprendeva esercizi di mobilizzazione, stretching, reclutamento attivo, di equilibrio, esercizi di impostazione del cammino con canadesi, controllo neuromotorio arti inferiori, esercizi di trasferimento carico. Una nuova risonanza midollare poneva indicazione chirurgica per cisti endocanalare comprimente, tale procedura veniva eseguita con tecnica mininvasiva di aspirazione percutanea delle cisti midollari. Una elettromiografia degli arti inferiori ha mostrato spastica asimmetrica nei muscoli ileopsoas, più marcata a destra; asimmetrica negli adduttori, e nel retto femorale maggiore a sinistra. Quadro di sofferenza neurogena cronica radicolare distale. Monitoraggio con: test del cammino-2 minuti; sit-up and go test; scala di BERG, scala di Ashworth. Risultati La terapia con desametasone 1 mg /die, assieme alla fisiocinesiterapia induceva un miglioramento soggettivo dell’algia e della spasticità. Le scale pre-intervento chirurgico rilevavano: per il test del cammino 14,4 m con bastoni canadesi; BERG di 13; Time up and go di 43 secondi. Dopo l’intervento già in prima giornata era rilevato miglioramento di 5,6 metri al test del cammino. Successivamente, rimanendo il Time up and Go test invariato, la distanza percorsa al walking test aumentava fino a 32,3 metri a 20 giorni. Quindi era inoculata la tossina botulinica sui muscoli ileopsoas in procedura TAC guidata, negli adduttori di sinistra e . A una settimana post tossina era notato un lieve calo della distanza percorsa: 27 metri. La scala Ashworth era migliorata di due punti nell' estensione delle anche bilateralmente. Migliorava l’equilibrio. I parametri vitali e la soggettività a fine del test del cammino non mostravano aumento del carico di sforzo pur migliorando la distanza percorsa. Il follow-up è stato interrotto a causa della pandemia. Alla ripresa dell' attività il risultato si è mantenuto per oltre 6 mesi dopo l' inoculo, fino a che un progressivo peggioramento della spasticità degli Ileopsoas ha richiesto un nuovo inoculo, sebbene la performance sia decisamente migliorata. Conclusioni È la prima descrizione a noi nota di un approccio riabilitativo a una paziente con sindrome di Currarino, complicata da ricorrente ancoraggio midollare con paraparesi ingravescente. Il trattamento fisioterapico, il supporto corticosteroideo a bassa dose, l’intervento neurochirurgico mininvasivo percutaneo, il successivo inoculo di tossina botulinica hanno permesso il recupero di una distanza di cammino doppia, assieme ad un miglioramento soggettivo. Bibliografia 1. Patnaik A, Mahapatra AK. Complex forms of spinal dysraphism. Childs Nerv Syst. 2013 Sep;29(9):1527–32. 2. Aldave G, Hansen D, Hwang SW, Moreno A, Briceno V, Jea A. Spinal column shortening for tethered cord syndrome associated with myelomeningocele, lumbosacral lipoma, and lipomyelomeningocele in children and young adults. J Neurosurg Pediatr. 2017 Jun;19(6):703–10. 3. Vinod MS, Chandra Shaw S, Devgan A, Mukherjee S. The Currarino Triad. Vol. 74, Medical journal, Armed Forces India. India; 2018. p. 374–6.