MC1R gene: comparison between different farm animal species

Coat colour genes in farm animals have only been studied at molecular level over the last ten years, starting with Klungland et al. in 1995. Among the genes involved in pigmentation, MC1R, previously known as Extension locus, revealed polymorphisms related to red and black coat colour in different farm animal species. More exactly, the MelanoCortin-1 Receptor (MC1R) gene, specifically expressed in melanocytes, encodes for the homonymous G-protein coupled receptor involved in the regulation of the type of melanin synthesized. Melanocytes produce in fact two different types of melanins: the black or brown eumelanin and the yellow or red pheomelanin. The hair distribution of eu- and pheomelanins depends on the activity of MC1R, which is normally modulated by response to the melanocortin hormone, antagonized by the action of Agouti protein encoded by the ASIP gene. We previously studied the MC1R polymorphisms in some cattle reared in Italy (Crepaldi et al., 2003) and we now present the data on MC1R in other Italian cattle breeds, horses and goats. The aim of this work is to compare the pigmentary phenotypes and causative MC1R mutations in different farm animals and model species, such as mouse and human, in order to highlight differences and similarities between phenotypes and MC1R polymorphisms. The relationship between phenotypes and Agouti locus is also discussed.

Il gene MC1R: confronto fra diverse specie animali di interesse zootecnico. Negli animali di interesse zootecnico, il polimorfismo del gene MC1R coinvolto nella pigmentazione è stato studiato a livello molecolare soltanto nell’ultimo decennio. Si sono confrontate descrizioni fenotipiche e polimorfismi del gene MC1R in alcune razze bovine (Rendena, Bruna, Cabannina, Ottonese-Varzese e Pezzata Rossa) e nel cavallo (62 animali). Tutti gli animali feomelanici sono portatori delle mutazioni recessive allo stato omozigote indipendentemente dalla tonalità del mantello. I cavalli neri sono portatori dell’allele selvatico del gene MC1R e della mutazione recessiva del gene ASIP allo stato omozigote. Nei cavalli bai e nelle altre razze bovine studiate è presente, almeno allo stato eterozigote, l’allele selvatico. Nella Bruna e nella Cabannina è presente anche l’allele E1. Nel gene MC1R, sequenziato in capre di razza Bionda dell’Adamello e Nera di Verzasca, si è evidenziata l’unica mutazione descritta in letteratura. I risultati sono stati confrontati con le informazioni disponibili nella specie murina e umana.